Cell：诱导R环形成有望治疗脆性X综合征
脆性X综合征（fragile X syndrome）是导致自闭症谱系障碍的一个主要原因。这种疾病的特征为FMR1基因的DNA序列中某些核苷酸的遗传性重复。在一项新的研究中，来自美国麻省总医院的研究人员
Nat Cell Biol：科学家阐明脆性X染色体综合征发病的分子机制
2021年2月15日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Cell Biology上的研究报告中，来自罗切斯特大学等机构的科学家们通过研究发现，脆性X染色体综合征细胞中的许多异常都与机体中主要的质量控制系统发生故障有关，相关研究结果有望帮助阐明疾病发生背后的分子机制并开发多种潜在的治疗性手段。当个体机体无法制造名为FMRP的脆
2019年8月23日Science期刊精华
2019年8月30日讯/生物谷BIOON/---本周又有一期新的Science期刊（2019年8月23日）发布，它有哪些精彩研究呢？让小编一一道来。图片来自Science期刊。1.Science：重大突破！CRISPR-Cas系统新用途！开发出可编程的CRISPR反应性智能材料doi:10.1126/science.aaw5122; doi:10.1126/science.aay4198CRISP
Cell：靶向基因Brd4有望治疗脆性X染色体综合征
图片来自Rockefeller University。2017年11月5日/生物谷BIOON/---在作为智力障碍和自闭症的主要遗传形式的脆性X染色体综合征（Fragile X Syndrome）中，单个缺陷基因的影响通过一系列的化学通路加以传递，从而改变脑细胞之间的信号。它是一种复杂的疾病，但是在一项新的研究中，来自美国洛克菲勒大学的研究人员发现在动物模型中，抑制一种调节蛋白可改变导致这种疾病的
HMG：陈大华等果蝇FMRP核内功能研究中取得新进展
脆性X染色体综合征是一种常见的智力障碍疾病，FMRP的功能缺失是该疾病的主要原因。FMRP作为一个RNA结合蛋白，它的胞质功能已被深入研究，然而细胞中约有4%的FMRP分布于细胞核内，核内极少量FMRP的功能目前仍不清楚。
Neuron：自闭症相关蛋白在成瘾行为中发挥重要作用
发表在最新一期Neuron杂志上的一篇论文中，McLean医院研究人员报告说，对大脑正常发育至关重要的基因，同时也是与自闭症相关的基因，在成瘾相关行为中也发挥关键作用。
Hum mol genet：我国科学家发现FMRP蛋白参与DNA损伤应答
脆性X综合征是世界范围内最常见的遗传性智力缺陷，由脆性X智障蛋白（Fragile X mental retardation protein，FMRP）功能缺陷导致，但对其致病机制目前所知甚少。中国科学院遗传与发育生物学研究所张永清研究小组和大连医科大学肿瘤干细胞研究员秘晓林研究团队密切合作，发现了FMRP参与调节DNA损伤应答的机制。