JBC：DNA聚合酶β突变体能够促进肿瘤发生
之前的小规模测序研究已经发现，约30%的不同组织来源的人类肿瘤，其DNA聚合酶β已经发生突变。 研究表明，许多这种突变体具有异常的酶催化功能，诱导了细胞性状转化及基因组的不稳定性，这表明它们与肿瘤发生发展息息相关。 近日，美国耶鲁大学的研究人员Joann B. Sweasy等人发现，在大部分人类结直肠肿瘤里，POLB基因发生了突变。
Science：稀有基因变体的人群调查揭示疾病风险
要了解遗传因素对人类疾病的影响，我们需要人群中功能性基因变化的丰度和分布的有关信息。稀有遗传变体可增加复杂疾病的风险，然而人类群体中稀有遗传变体的丰度仍不清楚。 Science杂志5月17日在线发表了Matthew R. Nelson等人的研究报告“An Abundance of Rare Functional Variants in 202 Drug Target Genes Sequence
Plos One：季红斌等揭示K-ras突变体对肺癌发生及存活的作用
5月11日，Plos One在线发表了中科院上海生命科学研究院生化与细胞所季红斌研究组、刘新垣研究组与美国哈佛大学Dr. Kwok-Kin Wong合作的最新研究成果Temporal Dissection of K-rasG12D Mutant In Vitro and In Vivo Using a Regulatable K-rasG12D Mouse Allele...
PLoS One：科学家成功将人体生物钟基因突变体转入到猪体内
由深圳华大基因研究院、丹麦奥尔胡斯大学、深圳华大方舟生物技术有限公司等单位组成的科研团队，采用手工克隆技术，首次将人体生物钟基因突变体转入到猪体内，从而成功获得生物节律转基因模型猪。相关研究成果已在《公共科学图书馆·综合》上发表。 生物钟存在于所有生物中，从绿藻到动植物再到复杂的人类，都呈现以近24小时为周期的生物节律现象。
PLoS Pathogens：接种2'-O-甲基转移酶突变体的小鼠获得免疫原性抵抗登革热病毒
2013年8月12日讯 /生物谷BIOON/--近来，新加坡研究团队发现了削弱登革热病毒逃避宿主免疫系统能力的策略，有希望研制出成为世界上第一个通用的登革热候选疫苗。研究由新加坡Novartis热带疾病研究所（NITD）和北京理工大学微生物学和流行病学研究所合作完成，研究结果发表在Plos Pathogens杂志上。
Diabetes：抑制TNF-alpha改善糖尿病膀胱功能障碍
糖尿病膀胱功能障碍（DBD）是常见的糖尿病并发症状之一，8％的糖尿病患者都会出现膀胱功能性障碍。然而， DBD相关的分子发病机制仍然悬而未决，其最主要的原因就是缺乏合适的动物模型来开展相关。 最新研究阐述了肝特异性胰岛素受体底物1和2双敲除小鼠模型中DBD的发病机理，肝特异性胰岛素受体底物1和2敲除的老鼠容易得2型糖尿病。
Nat Commun：癌症-与抗药性有关的基因变体
本期Nature Communications上发表的一项研究报告说，基因TEKT4所发生的遗传变化与对乳腺癌化疗药物紫杉醇(paclitaxel)的抵抗力有关。这些发现揭示了一些类型的乳腺癌患者对紫杉醇的抗药性的一个可能的机制。
Nature：李海涛等揭示组蛋白变体甲基化识别新机制
清华大学医学院基础医学系、结构生物学中心教授李海涛课题组近日在《自然》杂志在线发表了题为《ZMYND11关联组蛋白变体H3.3赖氨酸36三甲基化（H3.3K36me3）修饰至转录延伸与肿瘤抑制》（ZMYND11 links H3.3K36me3 to