JCI：香港科技大学刘振团队揭开RPGR相关PCD的“基因型-表型关联”
该研究发现RPGR的丢失破坏了能动的纤毛，并通过影响F-肌动蛋白动力学引起原发性纤毛运动障碍。研究为RPGR相关疾病开辟了新的研究途径，并为改善PCD诊断和患者管理提供了机会。
2026-04-09
Cell子刊：仇子龙团队开发AAV基因疗法，逆转自闭症相关症状
该研究揭示了 CSNK2B 基因单倍剂量不足导致自闭症与癫痫的机制，开发了 AAV-CSNK2B 基因疗法，显著逆转了疾病表型，并建立了无创、可转化的脑电图生物标志物。
2026-05-31
Nat Med：AAV基因疗法突破"单次禁区"，复旦大学舒易来团队实现OTOF耳聋二次给药
研究数据为先天性耳聋患者重复给予AAV1-hOTOF基因疗法的安全性和有效性提供了初步证据。需要更长的随访时间和更大的队列来进一步确认重复基因治疗的安全性和有效性。
2026-07-08
成都金唯科生物在AAV眼科基因治疗取得重要进展，临床研究结果发表新英格兰医学杂志
2026-06-12
Nature Medicine：西安交大吴岳/袁祖贻团队发布AAV基因治疗临床实验结果，一次治疗，长期降血脂
结果显示，该疗法的耐受性良好，未出现与载体相关的严重不良事件。其中高剂量治疗患者在治疗 3 周后，LDL-C 持续下降，从 11 mmol/L 降至 <1.8 mmol/L，达到指南推荐目标值以下。
2026-06-07
Cell：AAV基因治疗新突破，路中华/姜玉武/刘太安等开发AAVLINK技术，实现大基因高效递送
AAVLINK 技术不仅解决了 AAV 递送大基因的难题，还以高效、安全、灵活的特点脱颖而出，有望为多种遗传病带来新的治疗希望。
2026-02-01
Cell：突破载荷极限，路中华/姜玉武提出新型基因治疗策略，攻克AAV高效递送长基因的难题
该研究设计了一种称为易位连锁AAV(AAV link)的策略，利用Cre/lox介导的分子间DNA重组来克服货物大小的限制，建立了一个强大的方法来促进使用AAVs运送大量基因。
2026-01-30
西安交通大学吴岳等发布AAV基因治疗临床实验结果
该研究开发了一种旨在肝脏中表达LDLR的腺相关病毒基因疗法，并在实验动物及HoFH患者中评估了其降低LDL-C水平的安全性和有效性。
2026-06-24
Adv Sci：精准"逆向投递"直接通路，浙江大学研究团队合作开发AAV工具包，让D1-MSN靶向调控成为可能
为实现对D1-MSNs的特异性解剖定位与功能探究，本研究构建了一套腺相关病毒（AAV）工具包，并证实这套工具包可对直接通路进行靶向调控，诱导通路特异性行为学改变，并逆转帕金森病小鼠模型的运动功能缺损。
2026-07-07
登上Cell子刊封面：复旦大学开发出最强Fanzor基因编辑系统，单个AAV递送，实现高效体内基因编辑
以 CRISPR-Cas9 和 CRISPR-Cas12 系统为代表的可编程核酸酶能够对目标 DNA 进行精确的基因编辑。
2025-12-01