助力精准医疗，“高通量、低成本”NGS市场规模超百亿

 近日，FDA批准了泛癌种靶向药拉罗替尼上市，意味着不管什么癌种，只要存在NTRK基因融合，就可以用这个药物治疗，这一消息在朋友圈刷屏。2018年，肿瘤靶向药物一再给我们惊喜，肝癌的仓伐替尼开售、K药在中国大陆上市等，肿瘤的精准医疗时代已经到来。而这均离不开对基因的突变或融合检测，本文将对不可或缺的基因测序予以介绍。1、精准医疗处于爆发点， NGS引领潮流精准医疗，着重“精、准“两个字，

高通量连接探针扩增技术(HLPA)在流产物中的应用

摘要：采用在传统多重连接探针扩增技术（MLPA）基础上，经我司自主研发改良的用于多重基因拷贝数检测的CNVplex®高通量连接探针扩增技术（HLPA）可针对流产组织进行染色体非整倍体和染色体体微缺失微重复的检测以帮助明确自然流产的病因，减少不必要的检测和避免错误的治疗方案，有助于下次备孕。“中华医学会杂志社指南与进展巡讲（产科）”会议于2018年 11 月24-25日在苏州隆重召开，邀请

Cell：突破，升级版CRISPR筛选工具成功改造免疫细胞，并提高其抗癌能力

杀伤性T细胞在免疫介导的癌症、传染病和自身免疫疾病的控制中发挥核心作用。诸如免疫检查点抑制剂和细胞治疗等免疫疗法正在彻底改变癌症治疗方法。然而，尽管在一些患者中有显著效果，但多数患者对免疫疗法没有反应。要将免疫疗法扩展到目前仍然难以治愈的常见癌症，仍有许多工作要做。2018年11月15日，加州大学旧金山分校的Alexander Marson团队在Cell杂志发表题为：Genome-wide CRI

2018 LSAC生命科技论坛：高通量测序技术与应用圆满结束

生物谷与慕尼黑展览（上海）有限公司共同主办的“2018 LSAC生命科技论坛：高通量测序技术与应用”于 2018年11月1日 在 2018 Analytica china同期展会期间召开！来自国内外有高校科研院所的师生、医院医务人员，企事业单位代表等，汇聚一堂，共同探讨了最新高通量测序的应用与发展。会议以专家演讲结合现场交流的方式进行，在短短为期一天会议中，众位专家分别就领域内热点研究问题做了演讲

驱动标志物研究的新势力：新颖的筛选策略+新一代蛋白质组学技术DIA+高级数据分析工具

药明康德肿瘤细胞系筛选检测平台

Cancer Cell：科学家筛选HER2激活突变 为癌症靶向治疗提供重要信息

2018年11月8日 讯 /生物谷BIOON/ --本文亮点：在HER2的TMD/JMD结构域发现反复出现的突变TMD/JMD激活突变出现在多种癌症中HER2跨膜突变体形成同源二聚体导致激酶的变构激活TMD/JMD突变能够应答HER2靶向治疗人表皮生长因子受体-2（HER2）通常只在胎儿时期表达，成年后只在极少数组织内低水平表达，研究表明大约30%以上的人类肿瘤中存在HER2基因的异常表达，HER

布鲁克|磁共振-质谱技术联用让新药筛选“如虎添翼”

众所周知，新药研发耗时长，成本高，风险大。除了研发投入要加大以外，药物研发流程包含多个试验环节，不同环节会涉及到很多不同的技术或平台，需要上游和下游技术的有效配合，如果可以简化整个工作流程，在早期研发阶段就能进行更多的预判就可大大避免失败的风险。10月31日，2018年慕尼黑上海分析生化展 （Analytica China 2018）期间，布鲁克公司旗下Biospin部门携以磁共振技术为核心的全线

研究建立一种新的离子通道药物筛选方法

9月26日，《自然-通讯》期刊在线发表了中国科学院神经科学研究所、中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心、神经科学国家重点实验室蔡时青研究组与首都医科大学附属北京安贞医院教授兰峰团队合作的题为《利用离子通道疾病线虫模型筛选调控离子通道功能的小分子化合物》的研究论文。该研究构建了在小动物体系高通量筛选靶向作用于离子通道化合物的方法，找到了一些能够恢复致病离子通道突变体功能的化合物，并阐明其作用机制，

Nat Microbiol：CRISPR筛选技术能够找到抵抗黄病毒感染的关键基因

2018年9月19日 讯 /生物谷BIOON/ --最近，来自西南医学中心的研究人员首次使用CRISPR全基因组筛选手段鉴定出一种有助于细胞抵抗黄病毒感染的基因。黄病毒是一类令人讨厌的病原体，其中包括西尼罗河病毒，登革热，寨卡病毒和黄热病。在这项发表在《Nature Mircobiology》杂志上的一项研究中，John Schoggins博士领导的研究小组利用CRISPR技术鉴定出IFI6基因是