公共数据库存在非常高的测序错误
2017年2月18日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自新英格兰生物学实验室公司（New England Biolabs Inc., 简称NEB）的一个研究团队发现储存在公共数据库中的DNA测序样品具有比期待中更高的低频突变错误率（low-f
AJMG：全基因组测序方法破解儿童罕见疾病大难题
近日，来自美国翻译基因组学研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人员通过研究鉴别出了能够引发儿童机体异常和发育迟缓的基因突变，相关研究刊登于国际杂志American Journal of Medical Genetic
Nat Methods：开发出基于CRISPR/Cas9和单细胞RNA测序的CROP-seq方法
在一项新的研究中，来自奥地利科学院CeMM分子医学研究中心的Christoph Bock及其团队开发出一种新方法：将CRISPR集中筛选和按序筛选（arrayedscreen）的优势结合在一起。通过将CRISPR基因组编辑与单细胞RNA测序整合在一起，他们在单个实验中研究上千个细胞，从而能够平行地确定多种基因的调控影响。
AJHG：科学家利用全基因测序来鉴别个体的患病风险
想象有一天当你去拜访医生进行身体检查时，医生会告诉你去进行一些常规检查，比如胆固醇、血糖和血细胞计数等项目，但同时医生也会让你进行基因组的测序，即对大约30亿个碱基进行检测，然而常规的基因组检测目前距离我们还太过于遥远。
2016年基因测序都搞出了些什么大新闻？
近几年来，随着精准医疗、个性化治疗等观点的深入人心，医学研究似乎已经进入了一个新时代——精准医疗时代，研究人员尝试对根据病人基因组、生活习惯、病史等为病人制定个性化的治疗手段。精准医疗近年来的飞速发展
卫计委临检中心解析：中国二代测序诊断测试的政策
在过去的十年，DNA测序比过去具有更快的速度和更低的价格，这一进步主要因为二代测序技术（NGS）的发展。二代测序技术现在被广泛应用于临床实践，包括实体瘤分析、血液肿瘤分析、遗传病分析和传染病分析；无创产前检测（NIPT）；植入前诊断（PGD）和筛查（PGS）。
百美元级基因测序、IBM 和Philips入伙，新年霸屏的Illumina意欲何为？
1月9日J.P摩根健康大会上，全球基因检测巨头公司Illumina宣布推出NovaSeq系列测序仪，其无可比拟的通量、简洁的操作，低成本以及灵活性有望将基因测序成本降低至100美元。这标志着百元级基因组学时代有望到来！1月9
Illumina推出全新测序仪
在今年的摩根大通医疗健康年会上，Illumina公司宣布推出NovaSeq系列测序仪。在新闻通稿中，Illumina指出这个全新的测序框架将重新定义高通量测序。其无可比拟的通量、简捷的操作、低成本以及灵活性有望将基因组测序
基因测序、精准医疗、大数据疾病预防可获上海市500万补贴
为加快推进上海市大数据发展，近日，上海市经信委日前发布了《关于开展2017年度上海市信息化发展专项资金（大数据发展）项目申报工作的通知》。政策优惠项目支持额度一般不超过项目总投资的20%，最高不超过500万元。
百迈客-PacBio-基因公司联合实验室建立开启三代测序新布局
12月27日，北京百迈客生物科技有限公司与PacBio、基因有限公司举行了联合实验室揭牌仪式。北京百迈客生物科技有限公司创始人、董事长兼CEO郑洪坤先生，PacBio公司 Senior Director of Sales -North Asia（北亚区高级销售总监）牟德宜女士；基因有限公司仪器事业部总经理项连才先生等多位三方代表参加了揭牌仪式。