AJHG：肾脏缺陷和神经发育障碍之间的遗传关系
2012年11月23日 讯 /生物谷BIOON/ --一项新的由哥伦比亚大学医学中心（CUMC）研究人员完成的研究证实，大约有10％出生时肾缺陷的孩子基因组存在很大改变，而这些变化与神经发育延迟和精神疾病有关。
PNAS：研究人员识别颅面出生缺陷的遗传基础
2012年10月30日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，以色列，美国和其他国家研究人员共同合作在再生医学领域中获得了突破性研究进展，研究结合首次概述与心脏和面部肌肉出生缺陷相关的基因调控。 约1％的人有先天性心脏缺陷，这项新研究将便于科学家们利用患者自身的干细胞来修复缺陷。这项研究结果在线发表在PNAS杂志上。
Cell：鉴定出全基因表达分析标准方法存在重大缺陷
2012年10月27日 讯 /生物谷BIOON/ --来自美国麻省理工学院怀海德研究所的研究人员报道，在当前许多各种不同的生物学研究中，用于产生和理解全局基因表达分析数据的常见假设能够导致关于基因活性和细胞行为方面严重缺陷性的结论。相关研究结果刊登在Cell期刊上。 怀海德研究所研究员Richard Young说，“表达分析是当代生物学最经常用到的方法之一。
Development：阻断离子通道或抑制细胞发育 引发新生儿出生缺陷
研究者通过研究表明，阻塞离子通道可以中断某种蛋白的功能，而这种蛋白认为是可以携带某种“触发命令“（marching orders），并且传递至细胞核处。 2012年9月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自美国杨百翰大学大学的科学家解决了发育过程中的一大谜题，相关研究成果刊登在了国际杂志Development上，文章中，研究者研究了可以调节细胞电荷的离子通道，通过研究，结果表明...
PNAS:乌鸦的面部识别才能的神经基础
科研人员通过脑成像研究发现了乌鸦的记忆人脸能力背后的神经回路。John Marzluff及其同事此前证明了乌鸦拥有记住威胁性的或者中性的人的脸的不寻常能力，但是此前尚不清楚这种能力的神经基础。使用一种称为FDG-PET的脑成像技术——它测量经过标记的葡萄糖的吸收量，作为大脑活动的替代指标——这组作者报告说，当乌鸦看到此前在威胁性或关怀性环境下遇到的人脸的时候，大脑的不同区域会激活。
AGP：童年诊断出注意缺陷多动障碍对个体成年的生活影响或更大
2012年10月16日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Archives of General Psychiatry上的一项研究揭示了，在其童年被诊断患有注意缺陷多动障碍(ADHD)的男性，在长达33年的生活中，其通常会表现出教育、职业、社会行为等能力的明显降低甚至缺失。 ADHD在全世界有5%的普遍流行率，由于其对儿童的影响较大，因此长期以来成为研究者重点关注的研究项目。
NEJM：研究人员发现导致亚洲人群免疫缺陷的可能原因
2012年8月24日 讯 /生物谷BIOON/ --在一项于泰国和台湾医院进行研究中，研究人员发现，大多数参与研究的感染人员都会自身产生干扰素-γ（IFN-γ）的抗体，干扰素-γ是一种清除有害感染的重要细胞信号分子。相关研究论文发表在8月23日的国际权威杂志New England Journal of Medicine上。 非结核分枝杆菌是导致肺结核细菌的近亲，其能导致严重的肺部疾病。
PLoS ONE：揭示基因缺陷诱发孤独症的分子机制
2012年8月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自加州大学戴维斯分校精神研究所的研究人员发现了一种缺陷性基因如何引发大脑改变，进而导致产生孤独症的非典型社会行为。这就为开发治疗孤独症的药物提供了一个新型的靶点。相关研究成果刊登在了8月10日的国际杂志PLoS One上。 前期研究表明在孤独症儿童中，这种基因是缺陷的，但是其在大脑神经元上的效应却不得而知。
Cell Transplant：干细胞疗法有望治疗头部和口腔缺陷和损伤
在首次人类研究中，研究人员发现相比于传统的骨再生治疗方法，利用干细胞再生颅面组织---主要是骨---更快速、更加有效而且侵入性更小。来自美国密歇根大学牙科学院和密歇根口腔健康研究中心的研究人员与Aastrom生物科学公司在一项临床试验中开展合作：这项临床试验涉及24名牙齿拔出之后接受颚骨重建( jawbone reconstruction)的病人。
JCI：重症联合免疫缺陷病（SCID）在中国人群的突变基因
来自上海交通大学医学院附属儿童医学中心，长春中医药大学附属医院等处的研究人员发表了题为“Clinical Characteristics and Genetic Profiles of 44 Patients with Severe Combined Immunodeficiency (SCID): Report from Shanghai, China (2004–2011)”的文章...