Current Biol：亨廷顿病患者的基因突变可促进其学习能力提高
2012年9月15日 讯 /生物谷BIOON/ --“携带有遗传突变的亨廷顿病症患者比正常人群学习地更快，而且其遗传突变越显著，其学习能力越强，”刊登在国际杂志Current Biology上的一篇研究报告中，来自波鸿大学的研究者得出了这样的结论。研究小组同时也首次阐述了神经变性疾病和学习能力的增加直接相关。
Int J Cardiol：科学家发现了一种引发特殊类型心脏病发作的基因突变
2013年9月10日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Int J Cardiol上的一篇研究报道中，来自曼彻斯特大学等处的研究者通过研究发现了一种新型的基因突变，其可以使个体罹患特殊类型的心脏病，该研究或可帮助研究者开发出新型药物来治疗这种类型的心脏病。
AJHG：全基因组分析揭示和高血压发病相关的四个常见的基因突变
2013年9月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自凯斯西储大学等处的研究者通过研究发现了和血压相关的四种新型的基因突变，研究来自19个地方涉及超过对30，000位非洲裔美国人的研究；研究者同时也发现基因突变的集合与其他人群的血压之间也存在一定的关系，相关研究成果刊登于国际杂志The American Journal of Human Genetics上。
Cancer Cell：引发葡萄膜黑色素瘤的基因突变
近日，加州大学医学院圣地亚哥分校研究人员已确定用于治疗成人中最常见形式眼癌的靶点。他们也在小鼠实验中表明，运用现有的FDA批准的药物，能减缓眼部肿瘤的生长。
脑干胶质瘤特异基因突变首次发现
首都医科大学附属北京天坛医院副院长张力伟与美国杜克大学教授阎海合作，将临床医学研究优势转化为基础研究成果，在国际上首次发现脑干胶质瘤中特异的基因突变。
泛生子科研新成果：脑干胶质瘤特异基因突变
由北京泛生子生物科技有限公司首席科学家、美国杜克大学首席教授阎海和北京天坛医院副院长张力伟教授合作进行的转化医学研究取得突破性成果，他们在科学史上首次发现PPM1D基因突变具有促进脑干胶质瘤生长的功能，这一发现不仅推动癌症基础理论研究的最新进展，同时也为该类癌症的靶向治疗提供了方向。这项成果于2014年6月1日在线发表于国际顶级专业期刊《自然遗传学Nature Genetics》。来自中美两国的联
JCI：研究揭示驱动肺癌发展的新基因突变
近日，科学家在一项新研究中已经确认了先前未知的能驱动肺癌发展的基因突变。在新的研究中，科学家确定了九名对药物索拉非尼反应良好的肺癌晚期病人中一名患者的特异性突变，其中涉及到的临床试验患者为306名。在开
AJHG：基因突变致少数人天生没指纹
20世纪30年代臭名昭著的劫匪约翰-狄林杰为了不让警方发现犯罪现场的指纹与他的指纹一样，不惜忍受巨大的痛苦，利用硫酸把指纹烧掉。但是对我们来说，没有指纹是一件非常可怕的事情，它会在边界控制和证明身份时造成很多麻烦。科学家目前已经确定可以导致一些人天生没有指纹的基因。
Neuron：Syngap1基因突变如何导致早期脑损伤
近日，来自佛罗里达斯克里普斯科学家们揭示了一种特定类型的基因突变如何可以在大脑早期发育造成损害，导致终身学习和行为障碍。这项研究的重点是Syngap1基因的作用，研究论文发表在Neuron杂志上。在人类中，Syngap1
美揭示DNA独特修复机制 为基因突变现象提供新解释
美国科学家报告称已揭示了细胞是如何修复双链断裂这样严重的DNA损伤 据《实验室管理人》杂志在线版近日消息，美国科学家报告称已揭示了细胞是如何修复双链断裂这样严重的DNA损伤。这种独特的修复机制，或将对基因突变等遗传学研究提供更多的解释。研究论文发表在近期英国《自然》杂志上。