Nature Genet：基因组扫描发现小细胞肺癌中SOX2基因突变
2012年9月6日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，科学家们已经完成了一种致命肺癌类型全面基因突变扫描。约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心科学家发现一个名为SOX2的早期胚胎发育相关基因在小细胞肺癌中发生了突变。
NEJM：科学家发现肿瘤细胞存在HIF2α基因突变
2012年9月6日 讯 /生物谷BIOON/ --参与红血细胞生成和细胞代谢的转录因子HIF2α已被确定在癌肿瘤细胞中会发生基因突变。犹他州立大学Huntsman癌症研究所（HCI）和美国国立卫生研究院的研究人员发现两例罕见的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者的肿瘤细胞中的HIF2α发生了突变。该突变先前证实与非癌遗传性疾病相关，但从未证实与癌症发病有关。
Nat Genet：两种基因突变可以升高儿童癌症神经母细胞瘤的发病风险
2012年9月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近来，研究者发现了两种基因突变可以升高儿童癌症神经母细胞瘤的发病风险。使用自动化技术来完成数以千计的DNA全基因组分析，研究者拓宽了关于基因改变如何影响儿童对早期儿童癌症敏感性的理解，这种早期儿童癌症会不断恶性发展。 来自费城儿童医院的研究者Sharon表示，我们发现了基因HACE1和LIN28B的共同突变可以增加儿童患神经细胞瘤的风险。
Nature:不同子群成神经管细胞瘤基因突变新发现
6月20日，Nature杂志在线报道，通过对不同子群成神经管细胞瘤患者的研究，科学家发现了成神经管细胞瘤中一系列与表观遗传修饰和祖细胞发育有关的基因突变。 成神经管细胞瘤是儿童恶性脑肿瘤，其中包括4个离散子群。为确定突变驱动成神经管细胞瘤，研究者对37例肿瘤患者的全基因组测序并和正常的血液基因组测序结果相匹配比较。
Cancer Dis：JAK3基因突变为淋巴瘤潜在治疗靶标
近日Cancer Discovery杂志上刊登的一项研究显示：NK / T细胞淋巴瘤基本都存在JAK3基因突变。JAK3抑制剂可能有助于治疗这些淋巴瘤患者。 新加坡国立癌症中心医学博士Bin Tean Teh说：在我们开始这项工作之前，很少有人知道是什么样的遗传和分子缺陷导致NK / T细胞淋巴瘤，因此也没有有效的治疗手段，这种类型的癌症预后也极差。
:BRCA1基因突变乳腺癌中的RB1基因异常
6月15日，Cancer Research杂志在线报道了BRCA1基因突变携带者的乳腺癌研究的最新进展。生殖细胞系BRCA1基因突变携带者的乳腺癌常显示基底样分子亚型的典型特征。然而，BRCA1功能失调导致哪些基因反复突变尚不清楚。 在这项研究中，研究者利用基因表达谱对577例乳腺肿瘤进行分子亚型分类，其中包括72例乳腺肿瘤BRCA1/2突变基因携带者。
：人类基因突变智力或正不断衰退
据国外媒体报道，我们的智力和行为需要大量基因发挥最佳功能，而这又需要相当大的进化压力来维持。现在，美国斯坦福大学的一个科研团队提出一个极具挑战性的理论：我们的智力和情感能力正在损失，因为赋予我们脑力的错综复杂的基因网特别容易受基因突变的侵害，而这些基因突变的选择不是为了让我们迎战现代社会的问题，而是因为我们不再需要智力去生存。 但我们不该对脑力衰退的理论掉以轻心，因为它正在变成一个真正的问题。
JAMA：基因突变或改变低水平维生素D和机体副作用之间的关系
2012年11月14日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在11月14日国际杂志JAMA上的一篇研究报告中，来自华盛顿大学研究者通过研究揭示了，维生素D代谢基因的特定突变，或许可以改变低血清25-羟维生素D浓度和健康状况之间的关系，包括个体的髋部骨折、心脏病发作以及癌症、死亡等。
Nat Genet：伯基特淋巴瘤全基因组测序揭示基因突变遗传图谱
2012年11月14日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自杜克大学医学院的研究者在对伯基特淋巴瘤（Burkitt lymphoma tumor）的基因图谱绘制过程中，鉴别出了70个基因突变，包括未报道的和癌症相关的突变以及和疾病发病相关的一个特殊的基因。相关研究刊登于11月11日的国际杂志Nature Genetis上，为研究者开发新型药物或者疗法提供了很大帮助。
JNCI：特定基因突变或助科学家开发出膀胱癌新型靶向疗法
2013年1月6日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Journal of the National Cancer Institute上的一篇研究报告中，来自国立卫生研究院的研究者通过研究揭示了，遗传特定常见基因突变的病人会发生膀胱癌肿瘤，这种肿瘤可以强烈表达一种称为前列腺干细胞抗原的蛋白质（PSCA），这种蛋白质也可以在许多胰腺肿瘤或者前列腺肿瘤中进行表达。