基因突变让端粒失控 促发癌症
近日，来自威斯达研究所的研究人员揭示了保护端粒（我们染色体末端结构）的部分蛋白复合物的结构，相关研究成果发表在 Nature Communications 上，该研究解释了与这个蛋白复合物相关的一组基因突变如何促进一系列癌
Nucleic Acids Research:研究揭示长非编码RNA对节律基因的调控机制
3月8日，《核酸研究》（Nucleic Acids Research）期刊在线发表了中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心、中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所严军研究组题为A class of circadian long non-coding R
使用 Cpf1 基因编辑纠正 DMD 基因突变
这个研究成果是由德克萨斯大学的西南医学中心研究人员发表。该研究显示，使用来自 Prevotella 和 Francisella 1(Cpf1)，这是一种通常使用的基因编辑 CRISPR 的相关蛋白 9（Cas9）的酶替代物，可以校正动物模型以及人
你可能是基因突变了
科学家发现，晚睡晚起可能是由基因决定的。你是不是晚上神采奕奕，工作效率奇高，然后第二天早上只能挣扎着爬起来？新的研究表明，你夜猫子的倾向可能是天生的，由基因决定。在此新研究中，研究人员分析了来自6个家
Cell：“夜猫子”也是一种病 罪魁祸首竟是基因突变！
如果晚上你是一个夜猫子，那么早晨对你来讲或许就是一个恶魔了，这是你或许就要怪罪一个基因突变了；日前刊登在国际著名杂志Cell上的一项研究报告中，来自洛克斐勒大学等机构的研究人员通过研究发现，一种名为CRY1基
科学家发现增加抑郁症风险的特殊基因突变
日前，一项刊登在国际杂志Biological Psychiatry上的研究报告中，来自荷兰伊拉斯姆斯大学医学中心等机构的研究人员通过对来自一个与世隔绝村庄的人群进行研究发现，基因NKPD1的罕见突变或许和个体患抑郁症风险直接相关；相关研究或能帮助研究人员理解引发抑郁症分子病理学表现的分子机制，同时对于后期开发改善抑郁症的诊断以及治疗该病的新型疗法或许也提供了新的线索。
Sci Rep：关键基因突变导致女性不孕
贝勒医学院、德克萨斯儿童医院和莱斯大学发现了：某个基因的突变可能会是导致女性不孕的原因，该研究发表在《Nature》子刊《Scientific Reports》上。
Nature发现人体最早的基因突变，揭秘机体形成之谜！
来自桑格研究员的研究人员及其合作者一经发现了人体最早的基因突变。通过分析成年细胞基因组，科学家们能够追溯每个胚胎发育的方式。这项研究发表在Nature上，表明人体胚胎在两个细胞的时期，其中一个细胞变得更强大，并形成了更大部分成年人体机体。
基因突变帮助早期人类适应了新的食物
在近期的一项研究中，科学家定位了帮助原始人类适应新食物的基因原始人类离开非洲并征服世界其他区域的模型之一。研究者表示，脂肪酸去饱和酶基因的改变可能促进了这一过程据国外媒体报道，85000 年前，当我们的祖先
Am J Hum Genet：研究找到罕见致盲、致聋遗传病的基因突变
日前科学家宣布他们已经找到了导致一种罕见疾病的遗传因素，这种疾病会导致新生儿耳聋、失明、患白化病、骨头脆弱等。这种综合征叫做COMMAD，当小孩遗传一个基因（MITF）的两个突变（从父母处各遗传一个）时就会发生这种疾病，同时父母还可能由于另一种叫做华尔登布尔氏综合症2A的罕见遗传疾病而失聪。