罕见基因突变开启新药发现之门
最近几本著名国际期刊连续发表了一系列最新研究成果，科学家发现了2个罕见的基因突变会导致甘油三酯（triglyceride，一种血液中的脂肪）水平降低。携带这种基因突变的人似乎不容易患上心脏病，即使他们同时还有其他的高风险因素。针对这种突变的药物正在研发当中，专家希望有一天会成为下一个“重磅”心脏病药物。解决全球数亿人面临的动脉粥样硬化脂蛋白高的问题。一个意外的体检结果1994年，40岁的Anna
新药LOXO-195：精准治疗TRK基因突变导致药物耐受的癌症患者！
2017年6月8日/生物谷BIOON/---Loxo Oncology是一家为特定基因型癌症患者发展特异性治疗新药的公司。在2017年6月3日，公司在《Cancer Discovery》杂志上在线刊登了新药LOXO-195在治疗2个病人时获得的数据并对其治疗原理进行了概述的文章。TRK基因突变的癌症患者会对TRK抑制剂（如Loxo Oncology的larotrectinib药物）产生抗性，因此L
靶向抑制两种酶，导致癌症的基因突变得以控制！
德克萨斯大学 MD 安德森癌症中心的一项研究已经表现出治愈 RAS 基因突变导致的耐药性癌症的希望。临床前研究结合了靶向针对抑制剂 polyADP 核糖聚合酶（PARP）和丝裂原活化蛋白激酶（MEK）的治疗。研究结果本周在科学转化医学杂志上发表。RAS 基因突变在胰腺癌中超过 90%，在结肠直肠癌和肺癌中分别占 50% 和 30%，是许多其他类型肿瘤的重要部分。不幸的是，这些癌症通常抵抗传统的治疗
Cell：中国科学家发现人类Piwi基因突变导致男性不育
中科院生物化学与细胞生物学研究所刘默芳研究组与上海市计划生育科学研究所施惠娟研究组合作研究，首次发现人类Piwi基因突变可导致男性不育，并深入揭示了其致病机理，为相关男性不育症的早期分子诊断及精准医疗提供了理论依据。5月26日凌晨，国际著名学术期刊《细胞》（Cell）在线发表了该项研究成果。据悉，该项研究成果得到了《细胞》编辑部和3位审稿人的高度评价。中科院院士王恩多表示，这项研究工作是一项从人类
“基因魔剪”致数百个非目标突变？学者：还无法排除其他可能
近日，一篇发表于《自然 - 方法》期刊的通讯文章让不少人再次审视“基因魔剪”CRISPR 的安全性。在不到千字的正文中，来自美国哥伦比亚大学等机构的研究人员称，经 CRISPR 基因编辑的小鼠会出现数百个意想不到的非目标突变，认为可能是 CRISPR 的脱靶现象引起。但有科学家对这篇通讯文章结论的可信度打上了问号。“由于论文提供的实验证据有限，目前还不能得出 CRISPR/Cas9 具有更大安全隐
Science：单基因突变能够显著降低疟疾的感染风险
2017年5月23日 讯 /生物谷BIOON/ ---研究者们最近发现了一类存在于血红细胞中的单基因的突变，这类突变能够帮助机体抵抗疟疾。这一发现能够帮助我们了解机体抵抗疟疾的作用机理，而且为新型疗法的开发也提供了思路。最近，由来自英国的研究者们对撒哈拉地区的原始部落中的几**进行了全基因组的测序，用于寻找与疟疾有关的多种不同的血细胞标志物。（图片摘自www.sciencealert.com）疟疾
Cell：NLRP1基因突变导致过度激活的炎症和癌症易感性
图片来自Cell, doi:10.1016/j.cell.2016.09.0012017年5月21日/生物谷BIOON/---根据新加坡科技研究局（A*STAR）研究人员领导的一项新的研究，一种免疫基因发生的突变会导致两种炎性皮肤病。这一发现揭示出一种可能控制炎症的机制，而且提供进一步研究它的路线。相关研究结果近期发表在Cell期刊上，论文标题为“Germline NLRP1 Mutations
Neurology：基因突变加快阿兹海默症患者的记忆缺失速率
（图片摘自www.pixabay.com）2017年5月5日讯 /生物谷BIOON/ ---根据最近发表在《Neurology》杂志上的一篇文章，一类基因的突变可能会加速有患阿兹海默症风险的人群的记忆力以及思维能力下降的过程。这一基因的名字叫做BDNF Val66Met，或Met。脑衍生亲神经因子（Brain derived neurotrophic factor，BDNF）是神经亲和素的一种，它
新方法有效鉴定癌症相关基因突变！
科学家已经确定了数以千计的之前被忽视的（尽管罕见）可能有助于癌症生长的遗传突变。这些在PLOS计算生物学杂志上发表的研究结果可以帮助为研发新药铺路。当细胞中的遗传突变导致肿瘤的异常生长时，出现癌症。
新方法发现数千个与癌症相关的新基因突变！
科学家们已经鉴定出数千种以前忽略的基因突变。尽管这种突变罕见，但是它们也可能有助于癌症生长。这些新发现为新治疗铺平了道路，相关研究结果在PLOS Computational Biology杂志上发表。