单一基因突变或能明显影响人类的面部特征
2018年1月11日 讯 /生物谷BIOON/ --你是否拥有祖母般的眼睛？或者父亲一样的鼻子？近日来自牛津大学和萨里大学的研究人员通过研究发现，单一基因的突变或许就能对人类机体的面部特征产生较大的影响，这或许就能帮助科学家们理解人类的面部特征如何一代一代发生遗传的。图片来源：medicalxpress.com文章中，研究者指出，单一的基因突变或能明显影响个体的面部特征，而且研究者发现了三种具有类
肥胖与新发现的基因突变有关，无关乎你吃多少
研究人员发现了与肥胖有关的基因突变，为抗击全球流行病提供了新的治疗方法。研究肥胖的遗传原因，以及相关的条件，在寻找治疗方法上可能是非常有价值的。目前，有一些药物可用或正在测试，但知道哪些特定的突变导致肥胖，使科学家能够制造专门针对它们的药物。这项新的研究由伦敦帝国理工学院(Imperial College London)领导，并于今日发表在《自然遗传学》(Nature Genetics)上。该研究
JCO：肿瘤抑制基因突变对于白血病患者而言或是“双重灾难”
2018年1月10日 讯 /生物谷BIOON/ --在关键肿瘤基因中所鉴别出的新型种系改变或许会促进儿童易患白血病，同时还会使其在后期有四分之一的概率患上第二种癌症，近日，来自圣犹大儿童医院的研究人员通过研究对3858名急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿进行TP53肿瘤抑制基因的测序，最终鉴别出了11中高风险的种系突变，这些改变和基因活性下降明显相关，而且相比非患病儿童而言，这些突变在ALL患儿中的
美国首个针对体内基因突变的基因疗法获批
小编推荐会议：2018基因编辑与基因治疗国际研讨会今日，业内传来一条重磅新闻——美国FDA宣布批准Spark Therapeutics的创新基因疗法Luxturna（voretigene neparvovec-rzyl）上市，治疗患有特定遗传性眼疾的儿童和成人患者。Luxturna也是首款在美国获批、靶向特定基因突变的“直接给药型”基因疗法。“今日的批准标志着基因疗法领域的又一个‘第一
《自然-通讯》：研究人员鉴定出结肠癌中的基因突变网络
韩国高等科学技术学院（KAIST，Korea Advanced Institute of Science and Technology）的研究小组鉴定出结肠肿瘤发生的基因网络原则。这些原则未来将被用于寻找有效抗癌药物的分子靶点。而且，该研究因为使用了系统生物学的方法得到人们的关注，系统生物学恰恰是生物技术（BT）和信息技术（IT）的综合研究领域。KAIST生物和脑部工程系Kwang Hyun Ch
《科学》子刊报道抗衰老基因突变
“土地平旷，屋舍俨然，有良田美池桑竹之属……”五柳先生笔下安宁美好的世外桃源也曾让奇点糕心驰神往过。《桃花源记》只是文学创作的虚构，但美国的确有着一群过着隐居生活的人——阿米什人（Amish），他们住在乡间，恪守传统的宗教信条和简朴生活方式，至今仍然点油灯、坐马车，也堪称是现代版的桃花源中人了。阿米什人并不完全拒绝现代科技，更多是不希望沦为科技的奴隶阿米什人并不完全拒绝现代科技，更多是不希望沦为科
Acta Neuropathol：科学家们发现5个与肌肉萎缩（ALS）相关的基因突变
2017年12月4日/生物谷BIOON/---最近，来自BNI的研究者们发现了五个与肌肉萎缩（Amyotrophic Lateral Sclerosis ，ALS）相关的基因突变，这项新的研究成果对以往的研究进行了验证，相关结果发表在最近一期的《Acta Neuropathologica》杂志上。ALS是一类致命性的神经紊乱疾病，影响着全球范围内220000名患者，而到目前为止仍没有有效的治疗措施
科学家成功利用基因组的社交网络寻找驱动癌症发生的基因突变
2017年12月6日 讯 /生物谷BIOON/ --任何一个肿瘤都可能有成千上万个不同的基因突变，但对研究者而言，最大的挑战就是如何寻找到驱动突变，这些突变通常能够促进癌变效应，有望成为潜在疗法的新型靶点。图片摘自：Lauren Solomon, Broad Communications 近日，刊登在国际杂志Nature Methods上的研究报告中，来自麻省总医院等机构的研究人员成功利用一种开源
Cell Rep：果蝇模型揭示“肥大心肌症”关键基因突变导致心脏功能障碍的机制
2017年10月11日讯 /生物谷BIOON/ --以果蝇为研究对象，来自约翰霍普金斯大学的研究者们发现了一种人类心脏疾病遗传性突变导致心脏增大变厚以及功能衰竭的分子机制。作者们发现这种突变会影响心肌收缩后的放松能力，并且阻止心脏再次充血以及泵血。特别地，研究者们认为这种突变会导致负责心脏肌肉收缩的分子机器僵化，肌肉不再能够完全地收缩与舒张。由于该蛋白在进化历史中十分保守，因此这一发现能够帮助许多
可能仅是基因突变患者
北京时间9月26日消息，据国外媒体报道，关于吸血鬼的恐怖故事已流传数百年，目前，科学家最新一项研究显示，吸血的人并非我们所想的那样“超凡脱俗”，很可能与一种基因突变密切相关。美国波士顿儿童医院最新研究提出确凿证据表明，人们所观察到的人类吸血现象源自一种血液紊乱。现今红细胞天生性原卟啉病（EPP）非常罕见，但该病症很容易被理解为一种基因突变，它会影响血液中的氧气，使患者对阳光照射产生光敏，就像传说故