在出生前就能得到治疗
小编推荐会议：2018基因编辑与基因治疗国际研讨会看到孩子的第一眼，Sarah Yaroch女士就觉得不妙。她的父亲和侄子都患有某种疾病，现在她在自己刚出生的儿子Andrew身上也看到了蛛丝马迹：Andrew没有眉毛，没有头发，皮肤看起来苍白。使他在子宫里发育时缺少特定的蛋白质，导致身体不能发育出正常的汗腺、牙齿和其他器官。两周后，医生们将一种实验性的蛋白质注入Andrew细小的静脉里。希
Nature子刊：利用CRISPR/Cas9增强基因疗法治疗遗传病的潜力
小编推荐会议：2018基因编辑与基因治疗国际研讨会2018年4月19日/生物谷BIOON/---基因疗法有潜力治疗遗传病，但是令科学家感到沮丧的一个主要问题依然存在：利用健康的基因替换“不好的”基因往往只是短暂地修复。在通常情况下，健康的替代性基因仅在几周内发挥作用。如今，在一项新的研究中，来自美国华盛顿大学圣路易斯医学院的研究人员将基因编辑工具CRISPR/Cas9与一种失活的病毒相结合，将健康
诺和诺德4亿美元收获基因控制疗法治疗遗传病
今日，诺和诺德（Novo Nordisk）与EpiDestiny签订了一项价值4亿美元的许可协议（PDF），诺和诺德将获得基因控制疗法EPI01的全球权利，该疗法近期刚刚完成对镰状细胞病的1期试验。镰状细胞病（SCD）是由不易溶解的镰状血红蛋白（HbS）在红细胞中的聚集和沉淀引起的，这会破坏红细胞并阻塞血管，导致器官损伤、疼痛危机和过早死亡。但到目前为止，尚无方法可以治愈SCD。现有的
没有，也可能遗传乳腺癌！
2018年3月5日讯 /生物谷BIOON /——接受家族遗传性乳腺癌基因测试的人中只有20%的人携带乳腺癌基因BRCA1和BRCA2的突变。图片来源：CC0 Public Domain来自墨尔本大学的研究人员在Melissa Southey教授的带领下研究了总计21种乳腺癌的210例病人。他们发现了24个此前未知的表观遗传学变化，这些变化会改变女性患乳腺癌的风险，并在不改变基因DNA序列的情况下遗
Nature：揭示为何看似影响所有细胞的仅导致面部特异性的出生缺陷
小编推荐会议：2018（第九届）细胞治疗国际研讨会2018年1月28日/生物谷BIOON/---在美国，每750名出生的婴儿中，大约就有1人患有某种颅面畸形，约占所有的三分之一。很多颅面缺陷是由“管家”基因发生的突变引起的，其中管家基因是细胞中的基本功能（如蛋白合成，DNA复制）所必需的。身体中的所有细胞都需要这些基因，因此科学家们长期以来一直想要知道为何这些突变会在面部组织中特异性地产生
PNAS：同一个，却产生不同疾病！糖尿病or胰岛瘤？这是个问题！
2018年1月19日讯 /生物谷BIOON /——一项关于罕见血糖问题家族的研究发现一个对胰岛素（重要的糖尿病调节荷尔蒙）调节至关重要的基因。图片来源：CC0 Public Domain该研究由伦敦玛丽皇后学院、英国克塞特大学和范德比尔特大学一起完成，于最近发表在PNAS上，将为罕见和常见形式的糖尿病带来新的疗法。除了最常见的1/2型糖尿病之外，约1-2%的糖尿病是由于遗传紊乱。缺陷基因通常会影响
美国首个遗传病基因疗法有望上市：为失明者揭开黑布
对莱伯先天性黑蒙症患者而言，失明是一经出生就注定，需要一生去逐渐接受的事实。它是一种在新生儿出生一年内就发病的罕见遗传病，每10万人中有2-3位不幸罹患。捕捉疾病痕迹的场景往往发生在，婴儿的目光不会追随悬挂晃动着的玩偶，对刺眼的光源却毫不避让。随着年岁增长，患者的视野会是轮廓和阴影的集合，并在中年时，彻底跌入漆黑的失明深渊。而且，无药可医。对10月中旬，在美国食品药品监管局（FDA）咨询委员会面前
美国和欧洲监管部门授予铜代谢异常遗传病的基因药物VTX801孤儿药称号
2017年9月28日讯 /生物谷BIOON/ --今日，VivetTherapeutics宣布，公司旗下治疗威尔逊氏病（Wilson’s Disease，WD）的基因药物VTX801被美国和欧洲监管部门孤儿药的称号。WD是铜转运蛋白ATP7B引发的一种遗传疾病，发病概率约为1/40000人。WD患者的胆脏中代谢、排除铜元素的途径被破坏，导致组织中积累铜元素，引发组织毒性（尤其是肝脏和中枢神
深圳先进院遗传性结直肠癌研究获突破
息肉结肠镜检查及其细胞组织与 APC 基因外显子近日，中国科学院深圳先进技术研究院医工所医学机器人与微创手术器械研究中心（以下简称“微创中心”）赵国如团队在中国人群中基因胚系突变与家族性腺瘤性息肉病的基因型与表型关系图谱研究领域取得突破。相关工作“中国系家族性腺瘤性息肉病 APC 基因 14 号内含子剪接位点突变的新发现”与“中国系四代家族性腺瘤性息肉病 APC 基因单个核苷酸胚系缺失突变的新发现
国家基因库参与人类胚胎基因编辑研究，揭示早期胚胎编辑在单基因遗传病安全防治方面的重大潜力
2017年8月2日（北京时间8月3日），由俄勒冈健康与科学大学、韩国基础科学研究院、美国Salk生物学研究所和深圳国家基因库合成与编辑平台合作完成的人类胚胎基因编辑最新重量级研究成果发表于《自然》杂志。在中国、美国、韩国的国际合作组的通力协作下，科学家第一次成功的利用CRISPR-Cas9系统在人类早期胚胎中对导致肥厚型心肌病的进行了安全修复。肥厚型心肌病（Hypertrophic car