Cancer Cell：表观遗传的肿瘤异质性
表观遗传学修饰可以在不改变DNA序列的情况下调控基因的活性，广泛参与了细胞对基因表达的控制，在细胞生长、细胞分化、细胞增殖和疾病状态中起到了关键性的作用，由此不少科学家都展开了表观遗传与癌症发生发展的研究。肿瘤异质性现象很早就被科研人员所关注，最常见的现象比如肿瘤细胞系建立过程中只有一部分细胞能无限繁殖，裸鼠成瘤实验需要上百万细胞等，这些都说明存在肿瘤细胞异质性现象。此前也有研究显示化疗药物和靶向
【Neuron】浙大陈忠教授利用光遗传技术控制颞叶癫痫全身性发作
癫痫，俗称“羊角风”，是一种长期性的神经系统疾病，以脑内同步化放电引起的反复且突发性的抽搐为特征。据不完全统计，全世界每100人中就有1个人患有癫痫，而这一比例在发展中国家更高。癫痫给患者带来巨大的痛苦，发作时患者口吐白沫、肌肉强直，身体遭受严重伤害。历史上，梵高、凯撒大帝、拿破仑等名人都曾饱受癫痫的伤害，大量患者甚至猝死。除对身体的伤害以外，患者的心理也常会发生严重影响，抑郁症、焦虑症等疾病在癫
Nature：新研究在鉴定炎症性肠病遗传病因上取得重大突破
图片来自Wikipedia/CC BY-SA 3.02017年7月3日/生物谷BIOON/---科学家们已接近于从炎症性肠病（inflammatory bowel disease, IBD）的600多个潜在致病基因中筛选出导致这种疾病的特定基因。在一项新的研究中，来自英国韦尔科姆基金会桑格研究所、美国布罗德研究所和比利时列日大学等研究机构的研究人员紧密合作构建出一种高分辨率图谱来研究哪些基因变异体
Sci Rep：科学家有望利用CRISPR-Cas9成功治疗多种遗传性疾病
2017年6月3日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一项发表在国际杂志Scientific Reports上的研究报告中，来自皇后大学的研究人员通过研究利用基因编辑工具成功治疗了遗传性疾病，相关研究或为后期研究人员开发新型疗法治疗罕见肝脏疾病及由遗传突变诱发的其它疾病提供思路和希望。图片来源：Queen's University研究者Angie Sin说道，利用CRISPR-Cas9系统，我们
艰难梭菌感染和遗传性肥胖在研药分获 FDA 突破性疗法认定
5 月 11 日，专注于微生物组疗法研究的生物科技公司 Synthetic Biologics 表示，美国 FDA 授予公司 SYN-004 (Ribaxamase) 用于艰难梭菌感染的预防突破性疗法认定。该药物是 Synthetic 公司 first-in-class 级别的口服性酶制品，用于保护人肠道微生物免受β- 内酰胺类抗生素导致的破坏。与此同时，Rhythm 公司的黑皮质素 4 受体（M
陈子江教授课题组在阻断线粒体遗传病研究领域取得突破性进展
5月12日，国际学术权威刊物自然出版集团旗下子刊《Cell Research》杂志（IF=14.812）在线发表了山东大学生殖医学研究中心陈子江教授课题组线粒体移植技术研究的新成果。线粒体移植技术，即俗称的“三亲试管婴儿”所应用的关键核心技术。陈子江教授课题组率先在人类受精卵中实施第二极体移植，可有效阻断线粒体疾病的遗传，为“三亲试管婴儿”的临床实施奠定了技术基础，标志着山东大学在该领域取得突破性
早期干预是否能治疗儿童结节性硬化引起的癫痫
休斯敦德克萨斯大学健康科学中心（UTHealth）的McGovern医学院正在进行一款药物临床试验研究，该药物可以预防或延迟儿童由结节性硬化引起的癫痫的发作。该试验团队由Mary K. Koenig博士负责带领，他是McGovern医学院儿科神经病学部门线粒体医学的副教授、名誉教授。Koenig说：“本次试验首次以阻止癫痫发作为目标，防止这类疾病发生于弱势群体之上，或许它能
遗传性骨病在研新药取得3期研究关键进展
近日，据外媒报导，Ultragenyx Pharmaceutical、Kyowa Hakko Kirin、及其旗下全资子公司Kyowa Kirin International PLC一项随机、双盲、安慰剂对照的burosumab（KRN23）研究在治疗X染色体连锁低磷酸血症（XLH
【eLife】中科院遗传所刘佳佳揭示大脑兴奋性神经元中SNX6的生理功能
近日，国际知名期刊《eLife》杂志在线发表了中国科学院遗传与发育生物学研究所刘佳佳课题组和南京大学动物模式所石云教授课题组的合作文章，题为“Ablation of SNX6 leads to defects in synaptic function of CA1 p
Cell：染色体非整倍性有助解释癌症和遗传病的治疗结果差异
一项新的研究中，来自美国麻省理工学院（MIT）科赫综合癌症研究所的研究人员揭示出在遗传其他方面相同的细胞中，非整倍性独自就能够导致显著的性状差异。