EB-101进入III期临床，治疗隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症(RDEB)！
2020年01月15日讯 /生物谷BIOON/ --Abeona Therapeutics是一家临床阶段的生物制药公司，致力于开发治疗严重疾病的基因疗法和细胞疗法。近日，该公司宣布，已获得来自斯坦福大学的机构审查委员会（IRB）批准，启动关键性III期VIITAL试验，评估EB-101治疗隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症（RDEB），这是一种以皮肤起水泡
首个植物来源大麻素新型抗癫痫药！Epidiolex治疗结节性硬化症(TSC)相关癫痫III期临床成功！
2019年12月31日讯 /生物谷BIOON/ --英国制药公司GW Pharma是植物源性大麻素治疗产品研发领域的全球领导者，致力于从大麻中发现、开发、商业化新型治疗药物。近日，该公司公布了大麻素药物Epidiolex（cannabidiol，大麻二醇，CBD）口服液体制剂治疗结节性硬化症（TSC）III期临床研究的数据。结果显示，与安慰剂相比，Epidi
滤泡性淋巴瘤(FL)新药！Epizyme表观遗传学首创EZH2抑制剂tazemetostat在美国提交上市申请！
2020年01月09日讯 /生物谷BIOON/ --Epizyme是一家临床阶段的美国生物制药公司，致力于开发创新性的表观遗传学药物来改写癌症及其他严重疾病的治疗。近日，该公司宣布，已向美国食品和药物管理局（FDA）提交了一份新药申请（NDA），以加速批准tazemetostat，用于先前已接受过至少2种系统疗法、携带或不携带EZH2激活突变、复发或难治性滤
Nat Commun：表观遗传精准编辑帮助修复遗传性大脑紊乱症状
近日，来自约翰霍普金斯大学医学院的研究人员在发育中的小鼠大脑中使用了针对性的基因表观基因组编辑方法，逆转了一个导致遗传性疾病WAGR综合征，从而导致人的智力残疾和肥胖的基因突变。这种特殊的编辑方式并没有改变被调控基因的实际遗传密码，而是改变了表观基因组，即基因的调控方式。
科学家鉴别出引发癫痫症新的遗传原因
2019年12月20日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，两篇发表在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自澳大利亚沃尔特与伊丽莎研究所等机构的科学家们通过研究发现，两种新的基因突变或会诱发一种罕见的癫痫症，相关研究为全球科学家们几十年的努力研究做出了巨大贡献。同时，研究人员还追踪了一种基因突变的起源，即一种5000多年前就已
遗传性骨病新药！协和发酵麒麟Crysvita在日本上市，治疗FGF-23相关的低磷性佝偻病和骨软化症！
2019年12月13日讯 /生物谷BIOON/ --协和发酵麒麟（Kyowa Hakko Kirin）近日宣布在日本推出Crysvita（burosumab，代码：KRN23），该药于今年9月获得批准，用于治疗FGF-23相关的低磷性佝偻病和骨软化症。在日本，Crysvita之前已被授予治疗这2种疾病的孤儿药资格。Crysvita在日本的上市，将为患者提供唯
线粒体捐赠有望治疗遗传性线粒体疾病 但其应用是否合规？
2019年11月21日 讯 /生物谷BIOON/ --线粒体捐赠是一种辅助生殖技术，其有时被称为“三亲本体外受精”（three-parent IVF），该技术专门针对于会遗传错误线粒体DNA的女性，因为其所生后代会患有严重的线粒体疾病；线粒体疾病包括至少300种不同的遗传状况，其会影响体细胞中产生能量的结构，从而影响器官的功能。图片来源：Wikipedia线粒体捐赠包括将来自母体2万多个独特的核基
癫痫新药！韩国SK生物制药Xcopri(cenobamate)获美国FDA批准，治疗成人部分发作性癫痫！
2019年11月25日讯 /生物谷BIOON/ --韩国SK生物制药公司（SK Biopharmaceuticals）及其美国子公司SK生命科学公司（SK Life Sciences）近日联合宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准Xcopri（cenobamate）片剂，用于成人治疗部分发作性癫痫。在2项充分且控制良好的临床研究中，Xcopri显著降低了部分发作性癫痫的发作频率，并且在维持期内
Nat Commun：研究人员发现了罕见的遗传性免疫疾病
2019年10月19日讯 /生物谷BIOON /--当一个9岁的小女孩因贫血、呼吸困难和反复感染而寻求帮助时，耶鲁大学的研究人员和他们在美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)的合作者对她的基因进行了测序，找出了病因。他们发现的不仅是一种新疾病，而且是一种影响免疫系统的基因的意想不到的新作用。当免疫细胞将健康的组织和器官误认为是威胁并攻击它们时，病人的免疫系
遗传性骨病新药！Ultragenyx/协和发酵麒麟FGF-23靶向单抗Crysvita美国标签更新！
2019年10月10日讯 /生物谷BIOON/ --Ultragenyx Pharmaceutical Inc是一家专注于开发创新产品治疗严重罕见和超罕见疾病的制药公司。近日，该公司与日本药企协和发酵麒麟（Kyowa Hakko Kirin）联合宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准Crysvita（burosumab）标签扩展。该药标签已更新，纳入了新的临床数据，显示Crysvita治疗X-