遗传性老年痴呆症背后的分子机制
一项来自马萨诸塞州综合医院和布莱根妇女医院的最新研究首次发现导致遗传性阿尔茨海默病发生的遗传突变是如何导致该疾病的破坏性影响的。这项研究成果在线发表在著名国际期刊neuron上,颠覆了之前关于早老素(presenilin)基因突变导致阿尔茨海默病破坏性作用的传统观念,并为针对阻断早老素活性而设计的药物无法有效治疗阿尔茨海默病提供了一种合理解释。
Nat Neurosci:帕金森疾病的颠覆性发现!
和帕金森疾病相关的运动症状的关键因子往往会受到多巴胺神经元的逐步破坏,而神经胶质细胞衍生的神经营养因子(GDNF)已经被证明在试管实验及帕金森动物模型中可以保护多巴胺神经元;GDNF及其“亲戚”—神经生长因子抗体通常用于严重帕金森患者的实验性疗法中,而且研究结果非常有前景,但往往在功效上相差很大,目前已经有两家公司正在进行研究来确定GDNF在治疗帕金森患者上的作用。
Cell Rep:DNA序列重复会引发遗传性疾病
近日,来自塔夫斯大学的研究人员通过研究揭示,DNA链中长的核苷酸重复会导致基因组的不稳定,最终会引发遗传性疾病的发生,比如Freidreich征和亨廷顿病等,相关研究刊登于国际杂志Cell Reports上。
Cell Reports:帕金森的突破性发现
2014年11月20日讯 /生物谷BIOON/ --都柏林三一学院科学家在帕金蛋白(parkin protein)的认识上取得了重要突破,该蛋白是调节大脑内神经细胞维持和更换的蛋白质。这一突破性发现对在帕金森氏症中神经细胞是如何死亡
Nat Biotechnol:四篇文章阐明全球RNA测序遗传分析技术的精确性
医生们常常会想如果未来通过获得病人们的基因组数据对患者进行医护监控,但是专家们却质疑基因组分析的准确性和可靠性。
NEJM:ANCA相关性血管炎发病机制与遗传组分存在关联
根据一项于2012年7月19日发表在New England Journal of Medicine期刊上的一项研究,对ANCA(antineutrophil cytoplasmic antibody, ANCA, 即抗中性粒细胞胞质抗体)相关性血管炎的全基因组关联研究(genome-wide association study)表明遗传组分也促进疾病易感性产生...
Science:基因组学研究揭示鸽子多样性的遗传基础及其起源历史
(图片来源:Mike Shapiro/University of Utah) 2013年2月1日电 /生物谷BIOON/ -- 由美国犹他大学、深圳华大基因研究院等单位合作完成的鸽子基因组研究成果在《科学》(Science)杂志在线发表。