Sci Adv：新型治疗性候选抗体有望彻底治疗自身免疫性疾病
2020年1月10日 讯 /生物谷BIOON/ --多种自身免疫性疾病往往会涉及致病性免疫球蛋白G（IgG）抗体的产生，其能攻击细胞和组织并与抗原相互作用形成免疫复合物，免疫复合物尤其危险，因为其能在组织中沉积并促进自身抗体的进一步发展，目前只能通过侵入性方法移除或抑制。图片来源：CC0 Public Domain近日，一项刊登在国际杂志Science Ad
Nat Commun：表观遗传精准编辑帮助修复遗传性大脑紊乱症状
近日，来自约翰霍普金斯大学医学院的研究人员在发育中的小鼠大脑中使用了针对性的基因表观基因组编辑方法，逆转了一个导致遗传性疾病WAGR综合征，从而导致人的智力残疾和肥胖的基因突变。这种特殊的编辑方式并没有改变被调控基因的实际遗传密码，而是改变了表观基因组，即基因的调控方式。
遗传性骨病新药！协和发酵麒麟Crysvita在日本上市，治疗FGF-23相关的低磷性佝偻病和骨软化症！
2019年12月13日讯 /生物谷BIOON/ --协和发酵麒麟（Kyowa Hakko Kirin）近日宣布在日本推出Crysvita（burosumab，代码：KRN23），该药于今年9月获得批准，用于治疗FGF-23相关的低磷性佝偻病和骨软化症。在日本，Crysvita之前已被授予治疗这2种疾病的孤儿药资格。Crysvita在日本的上市，将为患者提供唯
线粒体捐赠有望治疗遗传性线粒体疾病 但其应用是否合规？
2019年11月21日 讯 /生物谷BIOON/ --线粒体捐赠是一种辅助生殖技术，其有时被称为“三亲本体外受精”（three-parent IVF），该技术专门针对于会遗传错误线粒体DNA的女性，因为其所生后代会患有严重的线粒体疾病；线粒体疾病包括至少300种不同的遗传状况，其会影响体细胞中产生能量的结构，从而影响器官的功能。图片来源：Wikipedia线粒体捐赠包括将来自母体2万多个独特的核基
Nat Commun：研究人员发现了罕见的遗传性免疫疾病
2019年10月19日讯 /生物谷BIOON /--当一个9岁的小女孩因贫血、呼吸困难和反复感染而寻求帮助时，耶鲁大学的研究人员和他们在美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)的合作者对她的基因进行了测序，找出了病因。他们发现的不仅是一种新疾病，而且是一种影响免疫系统的基因的意想不到的新作用。当免疫细胞将健康的组织和器官误认为是威胁并攻击它们时，病人的免疫系
遗传性骨病新药！Ultragenyx/协和发酵麒麟FGF-23靶向单抗Crysvita美国标签更新！
2019年10月10日讯 /生物谷BIOON/ --Ultragenyx Pharmaceutical Inc是一家专注于开发创新产品治疗严重罕见和超罕见疾病的制药公司。近日，该公司与日本药企协和发酵麒麟（Kyowa Hakko Kirin）联合宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准Crysvita（burosumab）标签扩展。该药标签已更新，纳入了新的临床数据，显示Crysvita治疗X-
Nat Genet：科学家们发现免疫疾病背后的遗传机制
2019年9月24日 讯 /生物谷BIOON/ --最近，由来自Wellcome Sanger研究所，葛兰素史克和Biogen等机构与公司的研究者团队做出的研究表明，与免疫疾病相关的，个体之间成千上万的DNA差异与特定类型免疫细胞的活化有关。该研究于9月23日发表在《Nature Genetics》杂志上，它将有助于缩小对涉及免疫疾病的分子靶点的搜索范围，并可能导致寻找开发新疗法的药物靶标。（图片
科学家鉴别出诱发遗传性胰腺癌风险的基因突变
2019年9月1日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自美国Dana-Farber癌症研究所等机构的研究人员通过对一组极易患癌的家庭进行研究的过程中鉴别出了一种罕见的遗传性基因突变，其或会明显增加个体在一生中患胰腺癌和其它癌症的风险。识别出这种此前未知的突变或能帮助研究人员对这种较强胰腺癌家族史的个体进行常规检测，从而确定其是否携
创新遗传性肥胖症疗法达到关键性3期临床终点
今日，总部位于波士顿的Rhythm Pharmaceuticals公司宣布，其在研疗法setmelanotide，分别在治疗阿片促黑皮质素原（POMC）和瘦素受体（leptin receptor，LEPR）缺陷型肥胖症的2项关键性3期试验中，取得了积极的顶线数据。Rhythm计划在今年年底或明年初为setmelanotide提交新药申请（NDA）。据统计，全球约有36.9%
用以杀灭病原体的CD8 调节性T细胞或能有效抑制自身免疫性疾病的发生
2019年8月21日 讯 /生物谷BIOON/ --免疫系统能够衍生出多种复杂的机制来对微生物入侵者快速产生反应，同时还能保护宿主自身的组织，这种微妙平衡的调节主要依赖于免疫系统中两种主要的T细胞，其能被表面所表达的特殊蛋白质所区分，即CD4或CD8，这两种T细胞也被称为CD4 T细胞和CD8 T细胞，通常认为，CD8 T细胞能够杀灭被微生物入侵感染的细胞并破坏外来或异常的细胞；然而，近日一项刊登