Sci Transl Med ：新型遗传学测试可用来筛检严重的隐性遗传性儿童疾病
一项新的研究报告说，一种新型的遗传学测试可被医生常规地用来在夫妇有孩子之前筛检严重的隐性遗传性儿童疾病。 将这种技术与遗传咨询相结合，它可降低严重隐性儿童遗传性疾病的发病率并帮助在新生儿中加速对这些疾病的诊断。 然而，在普通大众中开展该妊娠前疾病携带者筛检这样一种测试的心理负担以及与生殖动力学相关的其它问题需要得到彻底的解决。
PLoS ONE:人类肚脐生物多样性：含有67种不同细菌
科学家已经知道我们肚脐里最常见的细菌种类，但不同人的肚脐里细菌种类是否相同？是什么在影响细菌种类的变化？这些都是北卡罗来纳州立大学的罗布·邓恩博士想要解决的问题。作为“肚脐生物多样性”项目的负责人，以下就是他最近的研究成果。 研究者用棉签从66位参与者的肚脐上擦拭取下样品，然后通过高通量基因测序确定每个样品里的微生物种类(或称种系型，phylotype)，以及这些微生物的出现频率。
:性拒绝的分子遗传学分析
2012年10月，饶毅实验室在Journal of Neuroscience （《神经科学杂志》）杂志发表题为“性拒绝的分子遗传学分析：鱆胺及其受体OAMB参与果蝇求偶条件化”文章。文中揭示了果蝇脑内鱆胺及其受体OAMB在求偶学习中的作用。 美国Brandeis大学的Siegel和Hall于1979年发现，雌果蝇与雄果蝇交配后拒绝第三者插足。
Nature：炎症性肠道疾病（IBD）的遗传研究
2012年11月6日 讯 /生物谷BIOON/ --最近，一个国际科学家小组研究发现了炎症性肠道疾病（IBD）的遗传基础。克罗恩氏病和溃疡性结肠炎是炎症性肠道疾病最常见的两种形式。 蒙特利尔心脏研究所与蒙特利尔大学医学副教授John Rioux博士已经确定了71个基因区域与炎性肠道疾病（IBD）发病有关，迄今发现与IBD发病相关的基因总数增加至163个。
揭秘引发炎性肠病的遗传架构
2012年11月2日 讯 /生物谷BIOON/ --克罗恩氏病（CD，局限性肠炎）和溃疡性结肠炎（UC）是胃肠道的炎性疾病，其发病机制困扰了科学界很多年，十年以前，研究者通过研究发现基因和环境可以共同作用引发这些疾病，但是没有人知道其具体是如何引发疾病的发生的。 如今来自CD和UC研究的科学家联合起来，将他们收集整理的相关的疾病遗传信息进行分析，试图解开影响数百万人身体健康的谜底。
PLoS ONE：不吸烟者比吸烟者拥有更广泛的肺细菌多样性
2012年10月29日 讯 /生物谷BIOON/ --人体的任何部分都或多或少跟外界接触，细菌在肠道肺部都存在。近日，一项发表在PLoS ONE杂志上的研究探讨了肺呼吸系统疾病患者之间的细菌变化。 呼吸系统疾病问题的代表是慢性阻塞性肺疾病。此种疾病主要是由烟草或工业生产过程中烟雾进入肺部，缩小气道，粘液生产过剩导致的。虽然许多药物可以帮助人们减缓疾病进展，但此类疾病是不能真正治愈的。
Nature：国际贸易对生物多样性的影响
如果说国际贸易与濒危物种之间的关系，可能大多数人首先会想到一些由野生动植物加工而来的非法制品，比如象牙。毫无疑问，非法贸易是影响生物多样性的一个重要因素。然而Nature上最新发表的文章表明，国际贸易以更加复杂的方式影响着物种多样性，该研究也是国际上首次定量的描述贸易全球化与物种多样性关系的工作。 研究者认为，发达国家消费者的日常需求最终导致了发展中国家一些本地物种面临着严峻的生存挑战。
Methods Ecol Evol：研究建立新的生物多样性快速监测法
近期，昆明动物所生态学与环境保护中心（ECEC）的研究人员结合metabarcoding、生态学、生物信息学和统计学，建立了一套环境科学研究的“生态—信息学(eco-informatic)”全新模式。该成果近期在线发表于国际期刊Methods in Ecology & Evolution上。
Nat Genetics：揭示和原发性胆汁性肝硬变相关的遗传风险区域
2012年9月10日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自英国剑桥大学桑格研究院的研究者开发出了一种新型技术，揭开了和原发性胆汁性肝硬变（primary biliary cirrhosis，PBC）相关的三个遗传区域，原发性胆汁性肝硬变是常见的自身免疫肝脏疾病。使用此项技术，研究者就可以研究患者机体基因组的更多遗传区域，并且发现是否这些遗传区域在PBC的易感性上扮演着重要角色。
Eur J Hum Genet：新数学模型诊断遗传性乳腺癌
2013年1月14日讯 /生物谷BIOON/ --近日，加泰罗尼亚肿瘤研究所（ICO）的Bellvitge生物医学研究所（IDIBELL）研究人员已经开发并验证了一种新的方法来诊断遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征，新方法是建立于大规模测序BRCA1和BRCA2基因的基础上的。 该计算模型的基础是遗传和生物信息学分析，并已被证明是非常有效的。