清华大学谭旭课题组在《自然·遗传学》发文阐明遗传性皮肤病的新发病机制
清华大学药学院和医学院传染病中心研究员谭旭课题组与北京大学第一医院杨勇、林志淼课题组合作，在国际上首先确定了遗传性大疱性表皮松解症的一种新型致病基因KLHL24及其全新发病机理。该研究同时发现了KLHL24是调节
2016-11-01
人类主宰世界的生物多样性丧失
在她的第一次谈话，Hadly博士解释说，不断增长的人口导致了全球生物多样性的一个惊人的损失。今天，51%的土地面积已被转换为人类使用和保护的土地面积小，正变得越来越分离。这些萎缩的“岛”保护地支持较少的物种隔
2016-09-30
Sci Rep：酶类遗传多样性或改变机体的代谢特性
日前，一项刊登在国际杂志Scientific Reports上的研究报告中，来自日本东北大学的研究人员通过研究阐释了遗传多样性和机体代谢组学的关联。
2016-09-04
FDA受理杰特贝林全球首个皮下预防性治疗药物CSL830上市申请，治疗遗传性血管性水肿（HAE）
CSL830是全球首个皮下预防性治疗药物，将为HAE患者群体提供一种非常重要的新治疗选择。
2016-09-01
FDA批准嘧啶类似物三乙酸尿苷用于针对遗传性乳清酸尿症的治疗
FDA已经批准了嘧啶类似物三乙酸尿苷（Xuriden [zur’ uh den]—Wellstat Therapeutics公司）用于针对遗传性乳清酸尿症的治疗，该病是一种因单磷酸尿苷（UMP）合成酶缺失造成的婴幼儿常染色体隐性基因疾病（预计出生
2016-08-31
JBC：中科院朱冰团队发现表观遗传系统选择性保护常染色质区
在一项新的研究中，中国科学院生物物理研究所朱冰团队在野生型粟酒裂殖酵母菌株中，异染色质区中的突变率要高于常染色质区（euchromatin），但是这种不一致性在存在错配修复缺陷的粟酒裂殖酵母菌株中减弱了。这表明细胞内的错配修复机制偏好地保护常染色质区中的基因保真度。
2016-08-30
中科院科学家揭示表观遗传因子CENP-A周期性招募CENP-N蛋白介导着丝粒功能的机制
中国科学院生物物理研究所科学家李国红、许瑞明等人发表了着丝粒区染色质高级结构和功能的最新研究成果，为揭示表观遗传因子CENP-A在着丝粒染色质高级结构建立中的功能以及如何招募下游CCAN蛋白并完成着丝粒功能提供了答案。
2016-08-25