首个人类试验发现基因疗法治疗庞贝氏症中肺功能障碍是安全的
小编推荐会议：2018基因编辑与基因治疗国际研讨会近日来自佛罗里达大学健康系统（Universityof Florida Health）的研究者们发现，一种治疗早发型庞贝氏症（Pompe disease）呼吸问题的基因疗法在首个人体试验中被证明是安全的。这种遗传病会造成一种复合糖在细胞内积聚，导致肌肉和神经细胞功能异常。该疗法使用一种无害的腺相关病毒将受影响基因的功能性拷贝递送到存在呼
百健收购辉瑞全球首创精神分裂认知障碍药物
3月12日，百健（Biogen）公司宣布与辉瑞公司就药物PF-04958242达成收购协议，该药物是一款全球首创的准临床2b期AMPA受体增效剂，用于治疗精神分裂症相关认知障碍（CIAS）。此次资产收购将包括前期支付7500万美元，以及另外高达5.15亿美元的开发和商业化里程碑付款，外加一定比例的销售分级版税。AMPA受体介导中枢神经系统的快速兴奋性突触传递，而这一过程在包括精神分裂症
JASN:新研究揭示血液透析与认知功能下降之间的关系
2018年3月2日 讯 /生物谷BIOON/ --最近一项研究表明血液透析或许会降低老年人血液向大脑的流动能力，相关结果发表最近一期的《Journal of the American Society of Nephrology》杂志上，这项研究或许帮助揭示了为什么血液透析会降低老年人的认知能力。（图片来源：CC0 Public Domain）目前全球范围内有超过200万人患有肾脏衰竭，而且需要接受
穿透血脑屏障 酶替代疗法可改善患者认知功能
开发严重神经系统疾病疗法的生物科技公司ArmaGen，近日公开了概念验证性2期临床研究的52周完全结果。AGT-181是该公司I型粘多糖贮积症（MPS I，也称为Hurler-Scheie综合征）的在研疗法。近日在美国圣地亚哥举行的第14届年度WORLDSymposium大会上公开的数据表明，AGT-181稳定了重度MPS I患者的神经认知发育商数（DQ）。这些数据验证了以前的研究结果
Nat Commun：揭示自噬功能障碍导致炎症和肠道疾病机制
图片来自Nature Communications, doi:10.1038/s41467-017-01287-9。2017年11月5日生物谷BIOON/---自噬是一种常见的至关重要的细胞过程。细胞通过自噬在其内部降解和循环利用有害的或受损的组分，从而让我们的身体保持健康。在一项新的研究中，英国华威大学生命科学学院的Ioannis Nezis博士和同事们揭示出炎症与自噬存在新的关联。他们证实自噬
Cell Rep：果蝇模型揭示“肥大心肌症”关键基因突变导致心脏功能障碍的机制
2017年10月11日讯 /生物谷BIOON/ --以果蝇为研究对象，来自约翰霍普金斯大学的研究者们发现了一种人类心脏疾病遗传性突变导致心脏增大变厚以及功能衰竭的分子机制。作者们发现这种突变会影响心肌收缩后的放松能力，并且阻止心脏再次充血以及泵血。特别地，研究者们认为这种突变会导致负责心脏肌肉收缩的分子机器僵化，肌肉不再能够完全地收缩与舒张。由于该蛋白在进化历史中十分保守，因此这一发现能够帮助许多
慢性肾功能障碍研究二三事
目前世界有着诸多关于肾脏慢性移植功能障碍（CTD）与持续性的免疫炎症最终导致组织重塑（包括肝内动脉中新内膜的形成）的案例。研究表明，受体来源的α-SMA +平滑肌样细胞存在于异源移植肾脏CTD中。含有骨髓细胞的人体PBMC（外周血单个核细胞）在体外α-SMA +具有分化能力，但是原始细胞的表型是未知的。本研究旨在发现包含细胞与平滑肌样细胞的单细胞亚群的分化能力，是否肾移植受体CTD的单核细胞亚群会
PLoS Pathog：HIV感染者为何普遍遭受神经认知障碍？
2017年7月23日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，加拿大阿尔伯塔大学认为他们如今更加清晰地了解HIV感染者为何如此普遍地遭受痴呆和其他的神经认知障碍。这些研究人员比较了10名没有神经症状的HIV感染者的大脑组织和20名遭受HIV相关神经认知障碍（HIV-associated neurocognitive disorder, HAND）的大脑组织，结果发现HAND患者具有较高水平的影响
Neurobiology of Aging:心理所合作发现轻度认知损伤病人皮层功能连接异常
轻度认知损伤（mild cognitive impairment， MCI）被认为是正常老化到阿尔茨海默病之间的一种转换状态，超过一半的MCI会在5年内转为阿尔茨海默病。由于阿尔茨海默病是一种不可逆的神经退行性疾病，研究人员希望通过对MCI群体前临床痴呆阶段的研究，深入了解阿尔茨海默病的发病机制。前人研究提出了MCI的脑功能失连接假说，并发现其大脑局部（local）和长程（remote）功能连接均
HIV感染影响大脑认知功能吗
一项新的研究表明，与艾滋病毒阴性的年轻成年人相比，艾滋病毒感染阳性且有限或无治疗史的患者在全脑结构网络中有明显的中断，相互联系的能力和效率较差，认知功能相应降低。脑连接性报告报道，在脑结构组织异常增加的情况下，学习/记忆任务的表现更糟。研究人员在文章“艾滋病毒感染全脑白血病的拓扑组织”中描述了这项研究的新方面，其中受试者是先前没有接受过可能混淆大脑关联性功能的年轻的艾滋病毒