EJHG：识别汉族遗传结构的遗传标记建立
5月29日，《欧洲人类遗传学杂志》在线发表了中科院上海生命科学研究院计算生物学研究所徐书华研究组的研究成果。该项工作针对复杂疾病关联研究中由于群体遗传结构（或群体分层）导致假阳性结果的问题，建立了一套识别汉族内部遗传结构和控制复杂疾病关联分析中群体分层的遗传标记。这套标记尤其适用于“post-GWAS”时代的基于候选基因策略的关联研究。
Cell：DNA守护者及表观遗传载体的更新机制
图片来源：Cell 人类的遗传信息储存于DNA。虽然人体所有体细胞DNA都一样，其编码基因的表达在不同细胞中却不尽相同。那么，基因在不同类型的细胞中怎样选择性表达呢？人类DNA长达1.8米，通常缠绕在组蛋白上形成核小体，核小体经进一步折叠将DNA包装在小小的细胞核中。组蛋白起着DNA守护者的作用，决定着DNA上哪些基因可以表达。
PNAS：表观遗传调控因子JMJ703在调控反转座子活性中的重要作用
转座元件是指在基因组中能够移动或复制并重新整合到基因组新位点的DNA片段，它们对动植物基因组的组成、进化和基因表达具有重要影响。而在宿主基因组中，如果失去对转座元件的有效抑制，这些元件将对基因表达和基因组的稳定性构成影响。水稻是主要的粮食作物同时也是重要的单子叶模式植物，其中存在着大量的转座元件，迄今为止，对于水稻宿主基因组如何调节这些转座元件还知之甚少。
PNAS：植物着丝粒表观遗传学研究中取得进展
植物着丝粒含有大量的重复序列和反转座子，结构复杂并受表观遗传学调控。中科院遗传与发育生物学研究所韩方普实验室长期从事植物着丝粒的表观遗传学研究，曾在植物中首次发现着丝粒的失活现象并初步分析失活着丝粒的调控机制。 由于着丝粒的特殊表观遗传学调控机制，植物着丝粒的DNA序列暂不能直接用于植物人工染色体的构建。这也是植物人工染色体构建方法不同于人类等人工染色体的策略。
Science：当代谢遇上表观遗传学
许多类型的细胞能借由基因组重编程对环境产生差异性的应答。那么固定的DNA蓝本是如何灵活应对环境信号改变的呢？表观遗传学修饰在不改变DNA序列的情况下控制着基因的表达，包括染色质重塑、组蛋白修饰、DNA甲基化和microRNA通路。营养等环境因素会影响细胞代谢，而近日代谢与表观遗传学之间的关联开始浮出水面。
:药物所研究人员发现吗啡戒断负性情绪消退学习的表观遗传机制
10月4日， 《神经科学杂志》（The Journal of Neuroscience）发表了中科院上海药物研究所刘景根研究组题为“细胞外信号调节激酶信号通路介导的表观遗传机制调控脑源性神经营养因子转录参与吗啡条件性戒断负性情绪的消退学习”的研究论文。该论文报道了腹内侧前额皮层（vmPFC）表观遗传机制参与急性吗啡条件性戒断大鼠的消退学习过程。
Carcinogenesis：表观遗传差异或可解释同卵双胞胎患上乳腺癌的不同风险
2012年10月19日 讯 /生物谷BIOON/ --同卵双胞胎拥有相同的基因组。尽管基因上是一样的，但是双胞胎可能在不同时间患有不同的疾病。但是拥有相同基因序列的人们不同的年龄如何表现出不同的病理特征？答案部分上在于这个事实：添加到DNA上开启或关闭基因的化学信号能够是不同的。这些信号也被称作表观遗传标记。
Sci Transl Med：对胃癌进行表观遗传分析发现新的疾病亚型
2012年10月19日 讯 /生物谷BIOON/ --来自新加坡杜克-国立大学医学研究生院(Duke-NUS Graduate Medical School)的研究人员鉴定出由环境因子触发的胃癌的多种新亚型。相关研究结果于2012年10月17日刊登在Science Translational Medicine期刊上。
BMC Genomics:水稻表观遗传学研究取得重要进展
作为一种重要的表观遗传学机制，DNA甲基化在动植物生长发育过程中发挥重要的生物学功能。为了深入了解水稻甲基化的格局，评估其生物学意义，最近，中国科学院昆明动物研究所遗传资源与进化国家重点实验室马普进化基因组学青年科学家小组与云南省农业科学院、深圳华大基因研究院、中国科学院植物研究所以及上海肿瘤研究所合作，构建了水稻及其野生近缘种的单碱基分辨率的DNA甲基化图谱。
Molecular Cell:基因组所RNA甲基化表观遗传新机制研究获重要进展
11月21日，中国科学院北京基因组研究所重大疾病基因组与个体化医疗实验室 “百人计划”研究员杨运桂研究组，与美国芝加哥大学何川教授实验室和奥斯陆大学Arne Klungland教授合作完成的“RNA甲基化表观遗传新机制研究项目”取得重要进展，相关学术论文在Cell子刊 Molecular Cell 杂志以 ALKBH5 is a Mammalian RNA Demethylase that Imp