Sci Transl Med :新型遗传学测试可用来筛检严重的隐性遗传性儿童疾病
一项新的研究报告说,一种新型的遗传学测试可被医生常规地用来在夫妇有孩子之前筛检严重的隐性遗传性儿童疾病。 将这种技术与遗传咨询相结合,它可降低严重隐性儿童遗传性疾病的发病率并帮助在新生儿中加速对这些疾病的诊断。 然而,在普通大众中开展该妊娠前疾病携带者筛检这样一种测试的心理负担以及与生殖动力学相关的其它问题需要得到彻底的解决。
Chin Sci Bull:解析癌症表观遗传学
来自北京市肿瘤防治研究所,北京大学肿瘤医院病因研究室的研究人员在之前研究的基础上,展开了胃癌发生发展相关DNA甲基化组扫描,进行了所获90余个基因的DHPLC大规模研究,在中日韩三国验证队列中证明了了GFRA1的去甲基化激活,SRF和ZNF382的甲基化失活可用作胃癌等恶性肿瘤的转移标志物。就此研究进展,研究人员在《科学通报》上发表了相关评述性文章。
BMC Genomics:瑞典研究发现表观遗传学变化具有可遗传性
家鸡由于人的驯养基因组功能产生了快速而广泛的改变。近日,瑞典林雪平大学的一个研究团队证实这些改变是可遗传的,尽管它们并未影响到DNA结构。相关论文发表在BMC Genomics杂志上。 人类把红原鸡(Red Junglefowl)作为家禽饲养已经有8000的历史。从进化上来看,数量巨大的、各种不同颜色、外形、大小的家禽几乎是在某个有记录的时间突然出现的。
:酿酒酵母生态和群体遗传学研究方面取得新进展
在发酵工业中广为应用的酿酒酵母(Saccharomyces cerevisiae),也是一种在生命科学研究中常用的模式生物。由于其较清晰的遗传背景、相对较小的基因组、完善的基因组和功能基因组学研究积累、明确的有性生殖循环等优势,除分子生物学领域外,正在成为比较与进化基因组学、生物地理学、群体遗传学、生态学和物种形成与演化机制等研究领域的模式生物。
Cell Reports:染色质调控取决于基因与表观遗传学环境的相互作用
加州大学圣迭戈分校医学院的研究人员巧用基因敲除技术,用同一基因插入酵母染色体上的90个不同位点。他们发现,插入的基因并没有改变附近染色质的表观遗传学环境,而插入环境的差异会明显影响基因的活性。 由DNA和蛋白组成的染色质构成了细胞核,研究人员指出染色质调控中并不存在通用的“组蛋白密码”,染色质调控取决于基因与表观遗传学环境的相互作用。
Nat Commun:遗传学: 蜘蛛基因组让我们认识毒液和蜘蛛丝是怎样生成的
本期Nature Communications报告了社会性丝绒蜘蛛的全基因组序列和狼蛛(毛蛛)的基因组序列草图。这项工作让我们对毒液和蜘蛛丝的生成中所涉及的基因和蛋白有所认识,并且还表明:这种信息有可能被用来分别推进有关毒液和蜘蛛丝的药理应用和生物材料应用。
遗传学:一个国王什么时候不是国王?
基于以前被认为属于法国国王“路易十六”的一个血样内所含DNA而获得的完整基因组序列草图表明,该样本不大可能属于这个国王。发表在本期Scientific Reports上的这些发现突显了基因测序能够为了解历史时期的相关情况所提供的潜在信息。
NAR:开发首个注意缺陷多动障碍遗传学数据库
随着科学技术的发展,复杂疾病,尤其是精神疾病的研究引起了越来越多的重视。近日,中国科学院心理健康重点实验室王晶研究员课题组成功开发了国际上首个注意缺陷多动障碍遗传学数据库(ADHDgene),致力于为全世界的科研工作者提供关于注意缺陷多动障碍(ADHD)研究的遗传学数据,在呈现其遗传学研究现状的基础上,通过进一步的生物信息学分析,为后续ADHD的遗传学研究提供重要基础。
PNAS:陶伟等表观遗传学研究获进展
5月8日,美国科学院院刊(PNAS)在线发表了北京大学生命科学学院陶伟课题组和德国国家癌症研究所Ingrid Grummt教授合作的在表观遗传研究方面的成果。 细胞需要持续不断的核糖体合成来保证蛋白质的合成。核糖体RNA是由RNA聚合酶I来转录的,核糖体基因的转录水平主要由表观遗传机制来控制。
:揭示鱼类中温度与性别的表观遗传学机制
12月29日,据《每日科学》报道,一项由西班牙国家研究委员会(CSIC)海洋科学研究所领导、基因组调控中心(CRG)研究人员共同合作的研究,发现了鱼类中温度和性腺性别之间的表观遗传学机制。在雌鱼中,高温会增加性腺芳香酶启动子的DNA甲基化。 环境温度对性别决定有影响。有些物种,如大西洋银边鱼,其性别决定主要取决于温度。