张锋等团队开发新技术，为系统性遗传学研究奠定基础
人类遗传学研究发现了成千上万个基因座的遗传变异与复杂的人类疾病之间的关联。特别是，对基于三重基因的全外显子测序（WES）的分析表明，存在大量的从头丧失功能的变异，这些变异导致了神经发育病理的风险，包括自闭症谱系障碍和神经发育延迟（ASD / ND） 。与通过全基因组关联研究（GWAS）确定的常见变体相比，此类从头风险变体通常具有较大的效应量，高度
PLoS Med：女性孕期的饮食和生活方式或与后代机体DNA的表观遗传学修饰改变直接相关
2020年11月16日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志PLoS Medicine上的研究报告中，来自南安普敦大学等机构的科学家们通过研究发现，肥胖的孕妇或能通过改善饮食和更多的体育锻炼来帮助降低其后代所面临的健康风险；相关研究调查了高糖对妊娠糖尿病女性的影响以及对婴儿机体DNA的改变。如今妊娠糖尿病在全球女性中越来越普遍，而且人群的肥
elife：光遗传学帮助开发亨廷顿动物模型
亨廷顿舞蹈病是一种遗传性神经退行性疾病，其特征是由于大脑纹状体核中神经元的变性导致运动，认知缺陷和精神疾病的改变。 UB神经科学研究所（UBNeuro）的研究人员领导的一项研究对这种疾病的发展所涉及的神经元回路之一进行了描述：背外侧纹状体核（DSL）中的次级运动皮层（M2）的连接。
Nat Commun：遗传学技术有助于阻止疟疾传播
在最近一项研究中，加利福尼亚大学的研究人员采用一种称为“种群修饰”的策略，通过CRISPR-Cas9系统将防止寄生虫传播的基因导入蚊子染色体，因此在利用遗传技术控制疟疾传播方面取得了重大进展。
科学家开发出新型表观遗传时钟 或有望揭示人类大脑衰老的分子机制！
2020年10月31日 讯 /生物谷BIOON/ --尽管机体生物钟决定了我们的睡醒节律，但一个相对更新的概念—表观遗传时钟或许能告诉我们，机体衰老的速度到底有多快，以及我们老年时患病的风险到底有多高。人类的衰老速度并不相同，有些人要比其他人更早出现与衰老相关的疾病和特征，而更多地了解这种所谓的“生物学年龄”（biological age）就能帮助我们更好地
《科学》封面报道人类遗传学新纪元
20年前，当人类基因组草图完成测序后，不少科学家曾自信地认为，人类将很快搞清基因组中蕴藏的秘密，找到不同疾病背后的根源。然而很快，他们意识到自己错了。人不仅是基因的产物，更是基因调节的产物。如果将人类的基因组比作是一本说明书，其中只有1%-2%介绍了生命元件——蛋白质要怎么制造。剩下的98%-99%，则决定了这些生命元件是否制造、何时制造、制造多
Science: 新型遗传学手段促进个体化基因组学发展
约翰·霍普金斯大学的一项新研究得出结论，如果扩大收集个体遗传信息的标准，以捕获更多的遗传信息，那么遗传学家便可以确定目前无法诊断的多种疾病的原因。
Nat Genet：揭示EBV通过重编程宿主表观遗传景观促进胃癌新机制
2020年8月3日讯/生物谷BIOON/---胃癌是全球第三大癌症死亡原因。作为最常见的人类病毒之一，爱泼斯坦-巴尔病毒（Epstein-Barr virus, 也称为EB病毒, EBV）与大约8～10%的胃癌有关。在一项新的研究中，来自日本千叶大学、新加坡科技研究局和杜克-新加坡国立大学的研究人员揭示了EBV相关胃癌的新模式，即EBV病毒基因组直接改变宿主
Nat Commun: 光遗传学能够控制猴子运动
光遗传学是最近开发的一项遗传学修饰技术，它可以通过转基因手段向细胞内导入光敏蛋白，然后通过向表达光敏蛋白的细胞进行光照来控制细胞功能。光遗传学使我们能够激活或抑制特定数量的神经元细胞。如今，光遗传学已成为研究脑功能的必不可少的工具。到目前为止，大多数使用这种技术的研究都是在啮齿动物上进行的，而针对猴子的光遗传学实验中，除了少数针对眼球运动的研究之外，均以失败告终。