Genome Med：深度外显子组测序揭示引发腓骨肌萎缩征的基因突变
2013年6月27日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Genome Medicine上的一篇研究报告中，来自贝勒医学院的研究者表示，当我们提及基因组测序的时候，重点关注部分而不是整体或许对于结果测定更为有效。
科学家质疑PTC治疗肌肉萎缩症药物有效性
2013年6月27日讯 /生物谷BIOON/ --就在PTC公司正在进行总额达1亿2千5百万美元的IPO项目时，科学界关于其研发的治疗肌肉萎缩症药物ataluren（PTC124）的机理展开激烈辩论。有科学家质疑该药物能够通过转移一些特殊蛋白而有效治疗肌肉萎缩症。而PTC公司则坚决扞卫其研究成果并表示已经有很多独立的实验室验证了公司的研究成果以及药物的有效性。
NEUROBIOL AGING：: 利用线虫构建新型肌萎缩性侧索硬化症（ALS）模型
JBC：揭示引发人类骨骼肌萎缩的“罪魁祸首”
研究者发现了一种称为Gadd45a的蛋白质，其可以控制基因40%的活性来促使骨骼肌萎缩。而且研究者也研究了Gadd45a在骨骼肌细胞中进行的“恶劣勾当”，该蛋白质可以重新变成许多基因来引发细胞功能的混乱。
Quintiles和肌肉萎缩症学会签定研究协议
2013年10月18日讯 /生物谷BIOON/ --Quintiles公司今日公布公司和肌肉萎缩症学会达成合作协议，帮助其处理患者数据以开发新疗法。根据协议，在未来三年，Quintiles将在全美招募登记患者信息并建立数据库供研究人员研究肌肉萎缩症发病历史和相关疾病情况。信息收集工作将从肌肉萎缩性侧索硬化症和贝克型肌营养不良症等几种疾病开始直到2016年。
少年网瘾成患家长需谨慎 长期上网易致脑萎缩
现如今相信多数孩子放暑假都会宅在家中上网，过度的上网不仅对孩子们视力有影响，更重要的这可能会导致脑萎缩。 中国及美国专家发表研究报告，警告过度上网可能导致青少年脑部出现变异，令大脑皮层中负责处理情绪、语言、视觉、听觉等功能的灰质萎缩，长远影响集中力、记忆力、决策力甚至定立目标的能力，也会削弱青少年的克制能力，容易导致不当行为。
JCI：对抗肌肉萎缩的新靶标
骨骼肌病理萎缩是一种严重的医学问题，目前没有有效的治疗方法。受病理萎缩影响最严重的人群是确诊为肌肉减少症(Sarcopenia)、癌症、艾滋病以及恶病质等老人患者。由巴塞罗那大学Antonio Zorzano教授为首完成的一项研究，揭示潜在的治疗靶点，以解决这些高危人群的肌肉萎缩。
G3：肌萎缩性侧索硬化症新治疗靶点
近日，俄勒冈卫生科学大学牙医学院研究人员发现，TDP-43蛋白质与ALS（肌萎缩性侧索硬化症）和其他神经退行性疾病密切相关，基因操纵该蛋白时会激活各种不同的分子途径。这一发现为治疗ALS和神经退行性疾病如阿尔茨海默氏症和帕金森氏提供了新思路。
BBRC：基因疗法或可延长脊椎肌肉萎缩患者寿命
近日，来自密苏里大学的研究者通过研究发现将一个缺失的基因引入中央神经系统可以帮助延长脊椎肌肉萎缩（SMA）患者的寿命，SMA是一种罕见的遗传性疾病，6000个孩童中就有一个患此病症，目前并无有效的治疗方法。研究者通过对小鼠进行实验研究，通过两种方法将一个缺失的基因引入至SMA幼鼠的神经系统中，两种方法为静脉植入和直接引入至中央神经系统。最终研究者发现引入缺失的基因后，小鼠可以延长其寿命。
:MG53蛋白可治疗实验性肌肉萎缩
6月20日，Sci Transl Med杂志报道了一种新的针对细胞膜损伤修复的治疗性蛋白MG53。 mitsugumin53（MG53），是一种肌肉特异性tripartite motif family (TRIM)家族蛋白（该家族蛋白常含三个特定模序结构，分别被称为RING指，B-BOX，和卷曲结构域。