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Diabetes Care:研究发现代谢综合征与较小脑组织体积相关

根据发表在Diabetes Care杂志上的一项新研究报告指出:对于患有明显动脉疾病(代谢综合征(MetS)的某一特定情况)患者而言,其代谢综合征与较小的脑组织体积有关联,即使没有糖尿病的情况下此相关性仍存在。

2014-07-11

Science:信使RNA直接参与基因沉默,诱发脆性X综合

康奈尔医学院科学家的一项新发现揭示了智力发育迟滞与自闭症的共同遗传特征,即基因被关闭导致疾病产生。

2014-03-03

JCB:单一核苷酸的改变就可引发脆性X染色体综合征

--近日,一项发表在国际杂志The Journal of Cell Biology上的研究报告中,来自叶史瓦大学的研究者通过研究发现,单个核苷酸的改变或许就会引发个体患脆性X染色体综合征。

2014-09-03

Nature:激活沉默基因或可治疗安琪儿综合征

(图片来源:Nature) 美国北加州大学医学院的Benjamin Philpot等人近日《自然》(Nature)杂志发表论文称,抗肿瘤药拓扑异构酶I抑制剂可激活一个沉默的名为Ube3a的父性等位基因,该发现将有利于治疗安琪儿综合征。 安琪儿综合征(或称天使人综合征)在1965年被首次描述,其特点为跳跃式运动、抽搐、学习障碍、及频繁发笑,约每15000名新生儿中便可出现一名安琪儿综合征患儿。

2012-11-19

治疗脆性X综合症和孤独症患者社交退缩的药物正在研究中

儿童和成年人的社交退缩与脆性X染色体综合征有关,这是遗传性智力障碍最常见的原因,也是孤独症最常见的已知单一基因的原因。他们可能从Rush大学医学中心Rush儿童医院小儿神经病学专家开展的研究中的一个实验药物受益。 Rush是伊利诺伊州唯一的一家,也是美国21家参与脆性X染色体试验的医院之一,脆性X染色体综合征是一种神经发育障碍,以社交能力、认知、语言受损、注意力缺陷和焦虑为特点。

2011-07-29

JCO:林奇综合征与胰腺癌、乳腺癌相关

2月13日,发表在《临床肿瘤学杂志》(Journal of Clinical Oncology)上的一项前瞻性研究显示,一种遗传性疾病——林奇综合征患者易患多种类型癌症,尤其是乳腺癌和胰腺癌风险均显著增加。 林奇综合征是一种常染色体显性遗传病,约占所有结直肠癌的5%~15%,既可见于癌症患者,也可见于尚无癌症者。

2012-11-18

PNAS:致死性中东呼吸综合征冠状病毒进入宿主细胞的分子机制

近日,发表在国际杂志PNAS上的一篇研究论文中,来自康奈尔大学的研究人员通过研究揭开了致死性中东呼吸综合征冠状病毒(MERS-CoV)进入宿主细胞的分子机制,该研究为开发治疗中东呼吸综合征的新型疗法提供了一定的帮助。

2014-10-20

CMAJ:地中海饮食或可帮助逆转代谢综合征

近日,一篇发表在国际杂志Canadian Medical Association Journal(CMAJ)上的研究报告中,来自西班牙的科学家通过研究发现,地中海饮食外加初级橄榄油或坚果的饮食方式或许可以帮助代谢综合征患者逆转其病情发展。

2014-10-16

Neuroscience:胶质细胞抑制神经元生长引发婴儿猝死综合征

近日,来自美国俄勒冈州卫生及科学大学的研究人员在神经科学杂志Neuroscience上发表文章称:他们首次证实了神经胶质细胞能抑制神经细胞的生长,这一科学发现对防治婴儿猝死综合征(Sudden Infant Death Syndrome,SIDS)来说一项重大突破研究。 研究人员观察了大脑的非神经元细胞-神经胶质细胞后发现它们非常强有力地调控脑干神经细胞的生长。

2012-11-18

FDA批准Corcept公司药物Korlym用于库欣综合征治疗

Corcept Therapeutics公司的药物Korlym通过了美国监管机构的审批。这是首个获FDA批准用于治疗库欣综合征(Cushing's syndrome)的药物,它也是该公司的首个上市产品。 消息发布后,Corcept公司(纳斯达克:CORT)的股票价格在随后的盘后交易中大涨40%以上。 新获批的药物Korlym能阻断类固醇激素皮质醇的活性。

2012-02-24