Nat Struct Mol Biol && JBC：鉴定出转录因子PHF20为基因p53的关键性调节物
2012年8月27日 讯 /生物谷BIOON/ --来自美国南佛罗里达大学莫菲特癌症中心(Moffitt Cancer Center)的研究人员和同事们鉴定出一种新的转录因子，即PHF20，并且阐述了它在维持p53的稳定性和转录中所发挥的作用，其中p53基因允许正常细胞生长和抑制肿瘤产生。他们发现PHF20在调节p53中发挥着之前未知的独特作用。
PLOS ONE:骨骼基因适应性进化研究取得新进展
人类在进化过程中获得许多区别于其它灵长类的生理、形态、行为上的独特性状。其中，骨骼系统的差异尤为明显，这一点毋庸置疑。同样，现代人群表现出来的表型多样性有很大一部分是由骨骼系统塑造的。人类的体重、大小在晚更新世与全新世早期发生降低的趋势。
PLoS One：张亚平等骨骼基因适应性进化研究获进展
人类在进化过程中获得许多区别于其它灵长类的生理、形态、行为上的独特性状。其中，骨骼系统的差异尤为明显，这一点毋庸置疑。同样，现代人群表现出来的表型多样性有很大一部分是由骨骼系统塑造的。 人类的体重、大小在晚更新世与全新世早期发生降低的趋势。
Nature：两个新基因突变引发肌萎缩性脊髓侧索硬化症
2013年3月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，以圣裘德儿童研究医院为首实施完成的一项新研究发现，在肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS），也被称为卢伽雷氏病等有关的退行性疾病中，两个基因突变是导致神经细胞死亡主要原因。这两个基因突变发生导致细胞内的蛋白质异常积聚，这些蛋白质在正常RNA的功能起着至关重要的作用，也与癌症有关，包括尤文氏肉瘤，骨肿瘤。
STM：干细胞基因治疗结合治疗脊髓性肌萎缩
因为一种遗传缺失导致脊髓运动神经元渐进性破坏，大多数的脊髓性肌萎缩（SMA）的患儿永远都不能够跳绳、捉迷藏或甚至是行走。通过纠正患者干细胞中的这一突变，意大利的科学家们在一种小鼠模型中成功地控制住了疾病的进展。研究结果发表在《科学转化医学》（Science Translational Medicine）杂志上，表明SMA患者或有一天能够作为供体提供神经元移植物，用之来治疗自身的疾病。
Nature：解析成神经管细胞瘤基因组复杂性
7月25日，Nature杂志以开放论文的形式在线报道了，科学家对成神经管细胞瘤四个不同亚型的基因组特性的深入解析结果。 成神经管细胞瘤是一种侵袭性生长的肿瘤，起源于小脑和延髓/脑干中。它是儿童最常见的恶性脑肿瘤，并显示出显著的生物学和临床表现的异质性。尽管最近在治疗上获得进展，仍有约40％儿童患者的肿瘤复发，30％将死于该疾病。 即使是那些生存下来的患者，生活质量也显著降低。
Genetics：解析蚊子群体的基因复杂性或可有效控制疟疾传播
2013年4月2日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Genetics上的一篇研究报告中，来自西非、美国及英国的科学家通过对蚊子（冈比亚按蚊）的研究揭示，原本认为分为两个种的冈比亚按蚊，实际上由于其频繁的交配从而导致了其可以形成更为复杂的种形式，形成的“杂种”冈比亚按蚊或许对于我们开发耐药性的杀虫剂或者抑制疟原虫的疗法提供帮助。
Clin Cancer Res：预测人类口腔癌侵略性的基因签名
2014年8月25日讯 /生物谷BIOON/--华盛顿大学医学院研究人员通过研究小鼠口腔癌，研究人员已经找到一种方法来，预测人类中类似肿瘤的攻击性，这对诊断测试、指导治疗有重要意义。所有晚期口腔癌患者都接受类似的治疗
PLoS Pathog：大型基因组文库可揭示致命性真菌的耐药性基因
近日，刊登在国际杂志PLoS Pathogens上的一篇研究报告中，来自维也纳大学等处的研究人员通过研究开发了针对光滑假丝酵母（光滑念珠菌）的基因文库，该基因文库是世界上三大光滑假丝酵母基因文库之一，文章中研究人员对光滑念珠菌的突变体进行了分析发现了28个基因使得光滑念珠菌对常见的药物产生耐受性。
JCO：遗传性基因缺陷影响乳腺癌患者生存
2012年12月13日讯 /生物谷BIOON/ --近日，研究人员发现一种遗传性基因（CHEK2*1100delC）缺陷会影响一些乳腺癌妇女的生存几率。这种遗传性基因缺陷也增加了妇女罹患二次乳癌的风险。该研究成果发表在本周的Journal of Clinical Oncology杂志上。 英国癌症研究中心科学家发现，CHEK2*1100delC缺陷或雌激素受体阳性的乳腺癌女性更可能死于这种疾病。