糖尿病药物二甲双胍或有望治疗最常见的肌萎缩性脊髓侧索硬化症！
2020年7月29日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，研究人员发现，一种FDA批准的糖尿病药物或在治疗遗传性肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）展现出了早期的希望，ALS是一种引发患者机体瘫痪的毁灭性神经性疾病；ALS是一种影响大脑和脊髓中神经元细胞功能的进行性疾病，运动神经元能将信号从大脑中信号传输到肌肉中并让机体发生移动，ALS会诱发这些运动神经元死亡，
罕见病新药！美国FDA批准FGF23阻断抗体Crysvita：第一个治疗肿瘤性骨软化症(TIO)的药物！
Crysvita是第一个被批准治疗TIO的药物，该病可导致低磷血症和骨软化症。
脊髓性肌萎缩症(SMA)首个口服药！罗氏risdiplam：显著改善运动功能，快速持续提高SMN蛋白水平！
risdiplam是一种剪接修饰剂，有潜力成为治疗全部3种类型SMA的首个口服药物。
Nature：肠道微生物组或会影响肌萎缩侧索硬化症患者的预后
2020年6月7日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自哈佛大学等机构的科学家们通过研究在神经退行性疾病肌萎缩性侧所硬化症（ALS）中识别出了一种新型的肠-脑连接，通过对常见ALS基因突变的小鼠进行研究，研究者发现，利用抗生素或粪便移植的方式来改变肠道微生物组或能抑制会改善机体的疾病症状。图片来源：CC0 P
黏多糖贮积症Ⅰ型特效药艾而赞®在华获批，儿童罕见病迎来新“解法”
2020年6月3日，赛诺菲今天宣布中国国家药品监督管理局已批准注射用拉罗尼酶浓溶液（商品名：艾而赞®,Aldurazyme®）用于确诊为黏多糖贮积症Ⅰ型（MPS Ⅰ）患者的长期酶替代治疗，用于治疗疾病的非神经系统表现。
COVID-19可能与儿童的罕见综合症有关
2020年5月27日讯 /生物谷BIOON /——人们一直认为，这种新型冠状病毒对儿童的危害最大，但英国的医生现在警告说，COVID-19可能与儿童的一种不寻常的炎症综合征有关。然而，专家强调，儿童中与COVID-19相关的严重疾病总体上仍然非常罕见。这一警告是在最近发出的，当时英国国家卫生服务(NHS)发布了一项警告，根据英国儿科重症监护协会(UK Paed
全球首个脊髓性肌萎缩症(SMA)基因疗法！诺华革命性&高度创新性一次性疗法Zolgensma获欧盟批准！
2020年05月20日讯 /生物谷BIOON/ --诺华（Novartis）旗下基因治疗公司AveXis近日宣布，欧盟委员会（EC）有条件批准基因疗法Zolgensma（onasemnogene abeparvovec），用于治疗5q脊髓性肌萎缩症（SMA）患者，具体为：（1）SMN1存在双等位基因突变、且临床诊断为SMA-1型的5q SMA患者；（2）SM
杜氏肌营养不良症(DMD)基因疗法！辉瑞PF-06939926最新数据：蛋白稳定表达、肌肉功能持久改善
2020年05月17日讯 /生物谷BIOON/ --辉瑞（Pfizer）近日在美国基因与细胞治疗学会（ASGCT）年会虚拟会议上公布了杜氏肌营养不良症（DMD）基因疗法PF-06939926 Ib期临床的最新数据。来自9例非卧床（ambulatory）DMD男孩的初步数据表明，PF-06939926静脉输注治疗具有良好的安全性、具有令人鼓舞的疗效、可管理的安
【盘点】关爱罕见病：2020年1-4月美国FDA批准的孤儿药适应症！
2020年04月30日讯 /生物谷BIOON/ --孤儿药（Ophan Drug）是指用于诊断、治疗和预防罕见病的药品，而罕见病是一类发病率极低的疾病的总称，又被称为“孤儿病”。根据世界卫生组织（WHO）的定义，患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病即可被定义为罕见病。不过，世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定差异。目前，国际上已经明确