思而赞获批可用于罕见病Ⅲ型戈谢病治疗
赛诺菲中国9月12日宣布，思而赞（注射用伊米苷酶）已经获得中国国家食品药品监督管理总局（CFDA）批准，增加慢性神经病变型（Ⅲ型）戈谢病的治疗适应症。此前，思而赞已获批用于确诊非神经病变型（I型）戈谢病的治疗。该药也是目前中国唯一获批用于治疗戈谢病的有效药物。戈谢病是一种最常见的溶酶体贮积症（神经鞘脂贮积症），属于常染色体隐性方式遗传，因位于1号染色体长臂上的葡萄糖脑苷脂酶基因的突变，造成体内该酶
法布里病药物Migalastat获FDA快速通道认定
9月19日，美国生物技术公司Amicus Therapeutics表示，美国FDA已经授予公司在研口服精准治疗药物Migalastat用于治疗具有易感型遗传突变的法布里病（约占全部法布里疾病的35%-50%）的快速通道地位。快速通道路径旨在加速那些对严重或威胁生命疾病的治疗具有临床潜力，以及那些已有的临床或非临床研究数据显示有潜力满足临床未满足的治疗需求的药物或生物制品的开发及审评过程
科学家提出莱姆病快速诊断法
一项新测试可区分莱姆病和另一种有着几乎相同症状的蜱媒传染病。这会使医生更加快速地治疗这种疾病，从而防止其令人不断衰弱的症状发作。相关成果日前发表于《科学—转化医学》杂志。莱姆病由伯氏疏螺旋体细菌引起。当扁虱吸食受感染小鼠的血液时会染上这种细菌，并通过叮咬将其传给人类。此前测试曾试图辨认人体对抗细菌时产生的抗体，但它们在感染初期是不可靠的。同时，目前并未有针对南方蜱相关性皮疹样疾病（ST
罕见病又一喜讯！神经营养性角膜炎新药Oxervate获欧盟批准
2017年8月14日讯 /生物谷BIOON/--近日，意大利生物制药企业Dompé公司宣布旗下新药Oxervate (cenegermin)喜获欧盟批准用于中度至重度神经营养性角膜炎（neurotrophic keratitis ，NK）。NK是一种眼科罕见病，目前人群发病率约为万分之五。早在2015年，FDA便授予Oxervate"孤儿药"资格，直至最终获得上市授权，成为世界上首个针对NK的生物
Alexion合作Sema4 共同进行罕见病基因研究
8月10日，美国Alexion制药公司同生物信息学公司Sema4表示，双方达成了一项战略性合作，双方将利用共享的数据科学以及系统生物学经验去加快罕见疾病诊断技术和治疗方法的发现工作。这次合作将联合Alexion制药公司的罕见病SmartPanel分析平台和Sema4公司的新一代基因测序及基因解码系统，以期能够在罕见疾病的诊断和治疗领域能够有新的理解和发现。Alexion制药公司数据科学
美FDA批准罕见病囊性纤维化药物Kalydeco
Vertex药业今日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准KALYDECO（ivacaftor）用于2岁及以上的五种特定突变类型囊性纤维化（CF）患儿，这类患儿的囊性纤维化跨膜电导调节（CFTR）基因存在剪接缺陷。2017年5月该药物被批准由于其他的23项突变类型，此次批准是基于KALYDECO的3期临床数据的体外分析。这两项批准都得到五年多的实际临床案例的支持，KALYDECO既定的安全性和
欧盟批准SMA药，更多罕见病有药可医
脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy）是一种进行性疾病，影响一万名宝宝中的一人。在美国，每50人中就有一人是SMA的基因携带者， 不分种族和性别。百健是在去年9月分别向美国FDA和欧盟提交新药申请的，FDA已经于去年12月底批准了Spinraza。欧盟虽然费时较长，但还是在FDA批准后不到六个月也允许这个治疗SMA的第一个新药在欧洲上市。Spinraza的通用名为Nusin
“手指针刺法”检测II型糖尿病靠谱吗？
2017年6月11日/生物谷BIOON/---在最近一项研究中，来自UNC医学院的研究者们发现血糖检测对于II型糖尿病患者的血糖控制以及生活质量的提升并没有实际上的帮助，相关结果发表在《JAMA internal Medicine》杂志上。在美国境内，有将近十分之一的人受到了II型糖尿病的影响，对于接受胰岛素治疗的患者来说，通过手指针刺的方法检测血糖变化是一个实用的检测胰岛素治疗效果的手段。然而，
欧盟批准SMA药，更多罕见病有药可医
脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy）是一种进行性疾病，影响一万名宝宝中的一人。在美国，每50人中就有一人是SMA的基因携带者， 不分种族和性别。百健是在去年9月分别向美国FDA和欧盟提交新药申请的，FDA已经于去年12月底批准了Spinraza。欧盟虽然费时较长，但还是在FDA批准后不到六个月也允许这个治疗SMA的第一个新药在欧洲上市。Spinraza的通用名为Nusin
新型2型糖尿病药物SGLT2抑制剂会导致罕见但致命的并发症！
2017年6月11日讯 /生物谷BIOON /——一类叫做SGLT2抑制剂的新药正在越来越多地用于治疗2型糖尿病，但是也增加了罕见但是严重的并发症的风险，如糖尿病酮症酸中毒。在一项最新发表于New England Journal of Medicine的研究中，来自布莱根妇女医院（BWH）的研究人员对这种风险进行了定量，他们发现使用SGLT2抑制剂的病人患糖尿病酮症酸中毒的可能性是使用其他药物的病