识别非编码区致病性变异研究获进展
如何解读与复杂疾病有关的遗传变异，尤其是非编码区变异，是疾病遗传学领域的一个巨大挑战。现有的方法在评估非编码区致病性变异方面存在着假阳性率过高、敏感度不够等问题。为了解决这一难题，中国科学院北京生命科学研究院赵方庆团队首次提出一种全新的基于人群等位基因频率谱的监督集成算法（PAFA），以实现对复杂疾病和性状相关的遗传变异进行打分识别及功能性评估。7月11日，该团队的最新研究成果以Prioritiz
何祥火团队发表多项非编码RNA与肝癌发生发展相关重要成果
肝癌（Hepatocellular carcinoma，HCC）是高度侵袭性的恶性肿瘤，在全球肿瘤死亡率中排名前三。美国癌症学会CA Cancer J. Clin杂志2017年的数据统计显示，全球共有782，500例新发肝癌病例和745，500例死亡病例，而中国就占病例总数和死亡人数的50％左右【1】。如果按照目前的肝癌发病趋势，2030年肝癌可能超过乳腺癌和结直肠癌成为癌
新药研发的“新引擎”：2018 DNA编码化合物库研讨会隆重开幕
2018年6月29日，由生物谷联合中国科学院上海药物研究所主办的2018 DNA编码化合物库研讨会在上海隆重开幕。本次会议邀请国内外DNA编码化合物库、新药合成与筛选相关科研院所顶级专家、制药企业部门负责人、CRO公司相关人员共聚一堂，探讨DNA编码化合物库的关键技术问题，在药物发现领域的最新应用，加快新药研发的进程。图：嘉宾合影DNA编码化合物库技术：新药研发的“新引擎”目前，DNA编码化合物库
Science：移除一段非编码DNA竟可改变哺乳动物的性别
2018年6月23日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自英国弗朗西斯克里克研究所、阿伯丁大学、美国西北大学和法国蒙彼利埃大学的研究人员发现如果雄性小鼠缺乏一个不含任何基因的DNA区域，那么它们会长出卵巢而不是睾丸。这项研究可能有助于揭示人类性别发育障碍，其中至少一半人类性别发育障碍病例具有未知的遗传原因。相关研究结果于2018年6月14日在线发表在Science期刊上，论文标题为“Se
两篇Cell揭示非编码DNA导致晚期前列腺癌产生治疗抵抗性机制
2018年6月20日/生物谷BIOON/---两个研究团队着重关注促进治疗抵抗性的转移性前列腺瘤生长的表观遗传开关。这突出了探究癌症基因组中的基因调控和大规模结构变化的价值。在超过四分之三的抵抗激素阻断疗法的转移性前列腺癌中，一个被称作雄激素受体（AR）的治疗抵抗因子的编码基因和一个之前从未观察过的基因开关（即促进基因表达的增强子）可能发生多次重复。这些重复以及表明增强子是活跃的表观遗传标志在前列
研究发现长非编码RNA调控学习记忆新机制
4月30日，《自然-通讯》（Nature Communications）杂志以研究论文形式发表了中国科学技术大学刘强研究组题为Activity dependent LoNA Regulates Translation by Coordinating rRNA Transcription and Methylation 的研究论文，文章中首次发现并命名了长非编码RNA LoNA，揭示了L
科学家发现在乳腺癌基因表达中发挥关键作用的长非编码RNA！
2018年4月30日讯 /生物谷BIOON /——一项由德国和丹麦完成的最新研究发现了长非编码RNA表达在肿瘤发展过程中的秘密。这些结果对于明白生命过程中基因表达的动态调控有着重要影响。细胞被分成了具有特殊功能的几部分。DNA包含遗传信息，位于细胞核中。细胞核又分为可溶性核浆和不可溶的染色体。信使RNA（mRNA）编码蛋白质，这个该过程发生在细胞质中。长非编码RNAs主要在细胞核中发挥作用，它们是
Science：非编码DNA变异也会增加自闭症风险
2018年4月25日/生物谷BIOON/---近年来，科学家们已明确指出首次出现的基因突变（即新生突变）导致大约三分之一的自闭症谱系障碍（autism spectrum disorder, ASD）病例。在一项新的研究中，来自美国加州大学圣地亚哥分校等研究机构的研究人员发现了一类新的罪魁祸首：非编码DNA区域中发生的罕见的遗传性变异，它们可能解释着余下风险因素（即除新生突变之外的风险因素）中的一些
EMBO J：谁说非编码RNA没用？这个非编码RNA就控制这大脑早期发育！
2018年4月19日讯 /生物谷BIOON /——一项新研究发现了一个不同寻常的基因对于小鼠大脑发育至关重要。图片来源：Francis Szele自从2001年首次进行人类基因组测序以来，科学家们一直都对我们的大片DNA感到困惑，尽管它缺乏功能，但是还是被细胞转录成了RNA，但是为什么在不用于生产蛋白质的时候细胞也会产生RNA呢？也许这些所谓的非编码RNAs有关键作用，但是现在还不清楚。来自巴斯大
研究揭示灵长类大脑精细视觉编码新机制
3月30日，《神经元》（Neuron）杂志在线发表了题为《局部和整体物体感知中高级脑区精细视觉的脑机制》的研究论文。该研究由中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心、灵长类神经生物学重点实验室和神经科学国家重点实验室的王伟研究组完成。视觉科学的中心问题是探索从局部到整体的跨脑区视觉信息整合的脑机制。该研究通过在非人灵长类猕猴大脑视皮层V1、V2和V4三个脑区进行群体