研究揭示α-syn家族性遗传突变导致帕金森病的机理
中国科学院上海有机化学研究所生物与化学交叉中心刘聪课题组与何凯雯课题组合作完成的研究成果Wild-type α-synuclein inherits the structure and exacerbated neuropathology of E46K mutant fibril strain by cross-seeding，在线发表在PNA
首个EGFR外显子20插入突变肺癌(NSCLC)靶向疗法！美国FDA批准强生EGFR-MET双特异性抗体Rybrevant!
Rybrevant(amivantamab)是一种具有免疫细胞导向活性的EGFR-MET双特异性抗体，靶向激活和耐药EGFR及MET突变及扩增。
EGFR外显子20插入突变肺癌首个口服疗法！武田mobocertinib强劲疗效：中位总生存期(OS)达24个月!
mobocertinib是一种EGFR外显子20插入突变(EGFRex20ins)靶向抑制剂，在中国和美国均被授予了突破性药物资格。
Nat Biotechnol：在体内利用腺嘌呤碱基编辑器让PCSK9发生单点突变，大幅和持续地降低坏胆固醇水平
2021年5月23日讯/生物谷BIOON/---碱基编辑是一种新型的基因编辑方法，它可以精确地改变DNA序列中的单个核苷酸。在一项新的研究中，来自瑞士、加拿大、美国和荷兰的研究人员利用碱基编辑在一个特定的基因中产生这样的一个点突变，成功地持续降低了小鼠和猕猴血液中较高的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平。这为治愈遗传性代谢性肝病患者提供了可能。相关研究结果
G蛋白偶联受体突变：机制、病理生理学和潜在治疗途径
2021年5月12日讯/生物谷BIOON/---德国鲁道夫·舍恩海默生物化学、分子生物化学研究所Torsten Schöneberg和Ines Liebscher在PharmacologicalReviews杂志上发表了题为“Mutations in G Protein–Coupled Receptors:Mechanisms, Pathophys
CircLIFR与MSH2协同通过突变MutS α/atm-p73轴减轻膀胱癌的化疗耐药
2021年5月8日华中科技大学同济医学院协和医院泌尿外科张小平团队在Molecular Cancer杂志上发表了题为“CircLIFR synergizeswith MSH2 to attenuate chemoresistance via MutSα/ATM-p73 axis in bladder cancer”的文章。CircLIFR与MSH2协同通过
再生元Evkeeza在脂蛋白脂肪酶(LPL)通路基因无双拷贝突变的患者中显著降低甘油三酯水平!
Evkeeza能结合并阻断血管生成素样3（ANGPTL3）的功能，这是一种在脂质代谢中起关键作用的蛋白质。
研究发现玉米黄绿叶突变体
近期，长江大学生命科学学院杜何为教授团队在生物学TOP期刊《Journal of Experimental Botany》（5年影响因子7.011），在线发表了题为“A chlorophyll a oxygenase 1 gene ZmCAO1 contributes to grain yield and waterlogging toleran
吉瑞替尼成为全国首款治疗FLT3突变型AML靶向药
急性髓系白血病（AML）是常见的血液系统恶性肿瘤。据数据显示，我国AML是最常见的白血病类型，约占60%，每年有5万-8万AML患者急需治疗干预。虽然约有70%的成人AML患者可以通过首次诱导化疗达到完全缓解，但约20%的患者出现复发性或难治性疾病，50%以上的年轻患者和高达90%的老年患者复发率高，远期生存获益差。
Nucleic Acids Research：Argonaute-PCR耦联实现低丰度突变基因的超高灵敏度检测
近日，上海交通大学生命科学技术学院、微生物代谢国家重点实验室冯雁团队在Nucleic Acids Research上发表题为“Argonaute integrated single-tube PCR system enables supersensitive detection of rare mutations”的文章。该工作揭示了