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乌克兰开展世界唐氏综合症日公益活动

3月21日,世界唐氏综合症日

2014-03-21

QX100在雷特氏综合症表观遗传学研究中的应用

简介:雷特氏综合症(Rett syndrome,RTT)是一种神经系统发育异常性疾病,主要累及女孩,是导致女性智力低下的主要原因之一。女孩发病率大约为 1/10000~1/15000。典型RTT的临床特征为:出生后6~18个月生长发育基本正常,随后出现神经发育停滞或倒退;丧失已获得的技能(如手的功能、语言等);出现手的刻板动作(如搓手、绞手、吃手等);伴有孤独症样行为。

2013-07-22

Gastroenterology:缓解易激综合症患者腹部疼痛的新药

2013年10月29日讯 /生物谷BIOON/--近日,Adelaide大学研究人员领导的一个国际研究小组发现一种能缓解疼痛的新药物,​​根据非临床研究证实,新药物能治疗便秘型肠易激综合症(IBS-C),并在人体试验中量化其缓解疼痛的有效性。

2013-10-30

Nature:“Rett综合症”的致病原因

儿童神经发育疾病“Rett综合症”是由MeCP2的突变引起的,后者是调控神经元中的转录的一种蛋白。Michael Greenberg及其同事在MeCP2上发现了一个点,即threonine 308 (T308),其磷酸化是由神经活性调控的。T308磷酸化阻断MeCP2与NCoR“共抑制因子复合物”的相互作用,从而降低MeCP2抑制转录的能力。

2013-07-18

BMJ:日常多步行减少患代谢综合症几率

糖尿病(Diabetes)是由遗传因素、免疫功能紊乱、微生物感染及其毒素、自由基毒素、精神因素等等各种致病因子作用于机体导致胰岛功能减退、胰岛素抵抗等而引发的糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱综合征。国外给它的别名叫"沉默的杀手"(Silent Killer),特别是“成人型糖尿病”,四十岁以上的中年人染患率特别高。

2012-11-18