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Nat Genet:科学家们发现与肠癌有关的40个基因突变

2018年12月5日 讯 /生物谷BIOON/ --最近发表在Nature Genetics上的最全面的全基因组关联研究(GWAS)结果发现了40种新的与结肠癌的风险增加有关的遗传变异。由Fred Hutchinson癌症研究中心的一个研究小组领导的这项研究同时确定了第一种罕见的散发性结直肠癌保种。总之,这些发现对于创建个性化筛查策略和更好地为结直肠癌的药物开发提供了重要的信息。这些研究结果也阐明

2018-12-05

EMBO Rep:移除特殊基因有望帮助人类攻克肥胖

2018年12月6日 讯 /生物谷BIOON/ --未来研究人员可能会开发出一种新方法,让你想吃多少就能吃多少而且还不会增加体重,这听起来似乎难以置信;当名为RCAN1的单一基因从小鼠机体中移除后,再给予小鼠喂食高脂肪饮食,结果发现小鼠的体重并不会增加,即使是长时间摄入高脂肪饮食后。研究人员希望能够找到类似的方法,通过抑制该基因的表达帮助人类有效抵御肥胖和诸如糖尿病等严重疾病。图片来源:Flind

2018-12-06

小海龟科技首款全自主国产数字PCR系统BioDigital·華,于肿瘤基因突变检测表现亮眼!

作为首款全自主国产数字PCR系统,且实现产品化、规模化生产的小海龟科技数字PCR  BioDigital·華在实际使用中表现如何?客户M将其应用于肺癌基因突变的热点检测,包含EGFR L858R、19外显子缺失及T790M,不论是仪器稳定性及检测极限值,都能与进口品牌匹敌,显示出国产自主高端技术产品的一线曙光,有望打破目前进口垄断的市场僵局。实验分别使用了高浓度(3.25x10

2018-11-28

Nat Biotechnol:最大规模CRISPR/Cas9突变研究构建出基因编辑预测工具

2018年12月3日/生物谷BIOON/---CRISPR-Cas9是一种基因编辑技术,能够让人们在基因组的任何位置切割DNA,从而产生突变和关闭特定基因。全世界的科学家都在使用这项重要技术来研究哪些基因对各种疾病(从癌症到罕见疾病)都很重要。如今,人们正在利用它开展治疗性林场试验,以便校正人类基因中的有害突变。特异性的向导RNA(gRNA)与精确的靶DNA序列结合,从而将Cas9“剪刀”引导到合

2018-12-03

首个眼科基因疗法!诺华Luxturna获欧盟批准,治疗RPE65突变所致遗传性视网膜疾病

2018年11月23日讯 /生物谷BIOON/ --瑞士制药巨头诺华(Novartis)近日宣布,欧盟委员会(EC)已批准Luxturna(voretigene neparvovec),这是一种一次性基因疗法,用于治疗因双拷贝RPE65基因突变所致视力丧失但保留有足够数量的存活视网膜细胞的儿童和成人患者,恢复和改善视力。此次批准,使Luxturna成为欧洲获批治疗遗传性视网膜疾病(IRD)的首个基

2018-11-24

研究发现抗抑郁症药物氟西汀可缓解SHANK3基因突变猴自闭症核心症状

  自闭症的发病率占普通人群的1%,目前没有有效的药物治疗。编码突触后骨架蛋白SHANK3的单基因突变是导致自闭症最常见的遗传因素。尽管SHANK3突变小鼠为解析自闭症发病机制提供重要模型,但考虑到人与鼠在行为学和脑解剖学方面的种间差异,使用小动物来模拟自闭症和推动临床转化应用面临巨大挑战。与暨南大学教授李晓江和美国杜克大学教授姜永辉合作,中国科学院遗传与发育生物学研究所张永清

2018-11-08

科学家发现了三种导致背部疼痛的基因突变

 如果你患有背痛,原因可能在你的DNA中。近日,研究人员发现了三种与背部疼痛相关的基因突变,全世界有数百万人正遭受背部疼痛的困扰。SOX5、CCDC26/GSDMC和DCC这三种基因突变被认为是影响脊骨发育的原因。美国退伍军人事务部的研究人员对超过15万欧洲血统个体进行的全基因组荟萃分析,从而得出了这个结论。这三种突变甚至还与坐骨神经痛和关节炎等导致疼痛的疾病相关,其中SOX5的相关性最

2018-11-01

真核生物基因组周期性竟由突变导致

2018年11月11日/生物谷BIOON/---自从21世纪初人类、小鼠和果蝇等生物的基因组序列为人所知以来,一些科学家们就已注意到由腺嘌呤(A)和胸腺嘧啶(T)组成的碱基对在基因组中的比例具有明显的周期性。事实上,在基因组中,每隔10个碱基对观察到A/T碱基对存在的几率就会增加。这种周期性与DNA缠绕核小体的方式有关。科学家们给出的解释是自然选择有利于A/T碱基的出现,这些因为这两种碱基为DNA

2018-11-11

Sci Rep:特殊基因或能调节机体脂质的积累和肥胖风险

2018年11月8日 讯 /生物谷BIOON/ --随着肥胖成为诱发全球人群死亡的主要原因,如今越来越多的科学家们开始研究遗传因素在促进机体肥胖的过程中扮演的关键角色,近日,来自西安大略大学的研究者发现,尽管锻炼和饮食非常重要,但机体潜在的遗传因素在促进肥胖上也发挥着巨大作用,相关研究刊登于国际杂志Scientific Reports上。图片来源: University of Weste

2018-11-08

Sci Rep:为什么雷达兵的孩子容易发生基因突变

2018年10月7日 讯 /生物谷BIOON/ --根据最近发表在《Scientific Reports》杂志上的一篇研究,柏林健康研究所(BIH),MaxDelbroück分子医学中心,荷兰奈梅亨拉德博德大学和波恩大学的研究小组发现:雷达士兵在服役期间暴露于高剂量辐射,会导致其后代出现更高的遗传改变。直到20世纪80年代,军用雷达系统仍难以充分屏蔽雷达放大管发出的杂散辐射。这种射线会对人员造成损

2018-10-07