Nat Genet：科学家鉴别出与血细胞特性相关的基因突变
2019年3月15日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自美国和芬兰的科学家们通过研究鉴别出了与血细胞特性相关的多个可能性基因变异，这些变异与重要的血液相关机制有关。图片来源：CC0 Public Domain长期以来科学家们一直在研究负责血液机制的血细胞遗传突变，比如哪些基因负责调节白细胞的数量，哪些基因调节最优化的白细胞数量；
研究发现第一个和儿童胆管闭锁相关的基因突变！
2019年2月24日讯 /生物谷BIOON /——来自科罗拉多大学安舒茨医学院（University of Colorado Anschutz Medical Campus，CU Anschutz）的研究人员与其他几个研究所的研究人员合作发现了一种和胆管闭锁（Biliary atresia，BA）相关的基因缺陷，而BA是最常见的儿科晚期肝病的诱因，相关研究成果于近日发表在《Hepatology》上
Mol Bio Cell：环境压力介导的基因突变导致癌细胞耐药！
2019年2月24日讯 /生物谷BIOON /——细胞如何获得基因突变是一个非常基础的生物学问题，研究这个问题对于生物医学研究的许多领域（从肿瘤进化到细胞多药耐药性）都有影响。尽管染色体组型异质性是癌细胞的一个特点，但是研究人员并很少发现癌细胞基因组中存在导致染色体不稳定的基因突变，这意味着这个现象还受一些非遗传的因素影响。图片来源：Molecular Biology of the Cell而近日
eLife：科学家鉴别出与自闭症发病相关的基因突变
2019年2月20日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志eLife上的研究报告中，来自加拿大多伦多大学病童医院等机构的科学家们通过研究深入阐明了神经细胞突变对人类自闭症相关特性的影响。如今自闭症谱系障碍和自闭症患者常常会对一种特殊疗法产生反应，即用诱导多能干细胞(ipsCs)衍生的神经元细胞来治疗患者，诱导多能干细胞能产生人体所需要的任何一种类型的细胞，但较高的成本意味着在单一
电子烟竟也会引起癌症相关基因突变？
2019年2月17日讯 /生物谷BIOON /——如果你认为电子烟没有什么危害，那么请三思。一项由南加州大学完成的涉及93人的研究表明电子烟使用者的口腔组织中出现了与吸烟者一样的癌症相关的分子变化，这让电子烟是香烟的无害替代物进一步的疑云重重。这项研究于近日发表在《Journal of Molecular Sciences》，与此同时，电子烟市场迅速增长，公众对健康的担忧日益加剧。图片来源：Int
可能是由于基因突变导致体脂分布不均！
2019年2月19日讯 /生物谷BIOON /——近日，一个由北卡罗来纳大学教堂山分校等机构的多名公共健康研究人员组成的“人体特征的遗传研究”（Genetic Investigation of Anthropometric Traits，GIANT）团队取得了一项突破性成果，他们发现了多种基因突变与身体如何调控及分布脂肪组织有关。这项新发现拓宽了人类对于基因如何使某些人偏向于肥胖的认识。图片来源：
Science：中科院高彩霞课题组发现胞嘧啶碱基编辑器引发意想不到的全基因组脱靶突变
2019年3月2日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，中国科学院的高彩霞（Caixia Gao）课题组通过对作为一种重要的作物物种的水稻进行全基因组测序对胞嘧啶碱基编辑器（BE3和HF1-BE3）和腺嘌呤碱基编辑器（ABE）产生的脱靶突变进行全面调查。他们发现胞嘧啶碱基编辑器（BE3和HF1-BE3）诱导全基因组脱靶突变。相关研究结果于2019年2月28日在线发表在Science期刊上，
汇集上万BRCA基因突变信息 美国国家癌症研究所启动BRCA数据库
日前，美国国家癌症研究所（NCI）宣布启动BRCA Exchange。这是一个汇集了全球成千上万个遗传性BRCA1和BRCA2基因变异信息的数据库。大众可以通过一个网站和一款智能手机App来获取数据库中的信息。这一数据资源让临床医生们可以参考专家们对不同BRCA基因变异与癌症关系的评估，从而对解决与癌症预防、筛查和干预相关的多种复杂问题进行指导。BRCA基因是影响癌症风险的重要基因之一
Nature：喝酒和吸烟诱发驱动基因突变，导致食管癌
2019年1月6日/生物谷BIOON/---癌症被认为是由异质性的肿瘤细胞群体组成，这些肿瘤细胞在基因突变方面显示出复杂的层次结构。根据近期的研究，这个完整的癌症层次结构本身可能进一步嵌入到更高级别的由多轮正向选择递归产生的层次结构中，而在这些多轮正向选择中，获得驱动基因突变起着至关重要的作用。因此，人们猜测在癌症产生之前，很多独立的癌前克隆细胞群体存在于明显或生理学上正常的组织中。然而，针对这些
J Cell Biol：基因突变如何诱发诸如帕金森等神经性疾病的发生？
2019年1月8日 讯 /生物谷BIOON/ --多个基因的突变与帕金森疾病直接相关，但目前研究人员并不清楚这些基因突变是如何影响个体患上帕金森疾病的；近日，一项刊登在国际杂志The Journal of Cell Biology上的研究报告中，来自耶鲁大学的科学家们通过研究重点对一种诱发家族性帕金森疾病的基因突变进行研究，他们发现，该基因能够编码一种特殊蛋白，而该蛋白能控制脂质在细胞器膜之间的转