由全基因组关联分析热到对转化医学的一点思考
2005年4月15日,Science杂志发表了三个独立的研究小组的三篇论文,解析同一种疾病老年性黄斑变性(Age-related macular degeneration,AMD)的遗传机制。三篇文章的结论都认为补体因子H(Complement Factor H,CFH)基因的同一变异(多态性)位点是老年性黄斑变性的遗传因素。
2011-10-21
PNAS:淘金热时代留下的被汞污染的沉积物
一项研究发现,周期性的洪水把汞污染的沉积物从19世纪中期在加州内华达山脉山麓丘陵的采金活动放置的大型矿床带到了低地中央谷,而且将很可能这样持续数千年。 自从淘金热以来,与沉积物结合的汞已经污染了旧金山湾-三角洲的食物网,但是汞输送的主要地理来源和机制仍不清楚。 Michael Bliss Singer及其同事分析了来自一个名为Yuba Fan的大规模采矿矿床和下游地区的沉积物样本。
2013-10-29
STM:基因疗法可治l疗莱贝尔先天黑内障
2月8日,美国研究人员在《科学·转化医学》(Science Translational Medicine )杂志上报告说,3名遗传性眼病患者接受基因疗法治疗后,视力显著提高且无排异反应等不良情况发生。这为利用基因疗法治疗其他视网膜病变带来了希望。 这3名患者患有罕见眼疾—莱贝尔先天黑内障。这种病通常在患者年幼时发作,患者视网膜细胞的一种基因发生变异,致使视力严重下降、眼球活动异常。
2012-11-18