Nature：揭示脆性X染色体综合征蛋白与引发自闭症的100个基因直接相关
2012年12月17日 讯 /生物谷BIOON/ --医生们都知道，脆性X染色体综合征的病人，其是最常见的遗传性智障病人，这种病人同时也被诊断为自闭症，但是关于这两种病症之间的诊断相关性却无人知晓。近日，来自杜克大学医学中心等处的研究者指出了连接这两种病症之间精确的遗传足迹，相关研究成果刊登于国际杂志Nature上，文章中研究者指出了更为精确的遗传检测方法并且将自闭症相关的障碍进行了谱系分类。
PLoS ONE:成都生物所发现棘腹蛙罕见染色体易位多态现象
一般而言，易位的非同源染色体在减数分裂中形成异常的“四价体”配对,存在三种分离方式，可形成6种配子，由此在后代中出现多种核型个体。而其中不平衡配子由于遗传上的缺失和重复引起不育或育性极低，导致后代种群繁殖力降低，因而易位多态在自然群体中极难形成，在脊椎动物中更是罕见。两栖类自然种群中，因易位在种群中引起的核型多态现象未见报道。迄今，对于脊椎动物包括两栖类中易位所引起的细胞学及遗传学效应知之甚少。
Cell：人胚胎干细胞分化中特异性的染色体变化
2012年9月14日 讯 /生物谷BIOON/ --9月13日，国际著名杂志Cell在线发表了华盛顿大学干细胞和再生医学研究所Charles E. Murry和医学系Stamatoyannopoulos等的一篇题为A Temporal Chromatin Signature in Human Embryonic Stem Cells Identifies Regulators of Cardiac
Cell Reports：染色体完整性的双保险
基因组的不稳定性会导致细胞死亡或者引发癌症，现在科学家们发现，细胞中有两个分子机制共同起作用，以避免发生这种情况。南加州大学的科学家们指出，在DNA解链进行复制时，重复DNA处于最不稳定的时期，此时就依赖异染色质和复制叉蛋白联手对其进行保护。文章于3月7日提前发表在Cell Reports杂志的网络版上。
JAD：雷红星等“阿尔兹海默症染色体区域研究”获进展
近日，中国科学院北京基因组研究所基因组科学与信息重点实验室“百人计划”研究员雷红星，开展的“阿尔兹海默症染色体区域研究”取得阶段性进展，其研究论文《Chromosome 19p in Alzheimer’s disease： when genome meets transcriptome》于2013年8月在《Journal of Alzheimer's Disease》杂志上发表。
B：仅染色体的数量就可以控制物种隔离
动物的物种起源常常与地理障碍有关，比如山水等地理分布隔开了物种，也造成了生殖隔离。日前，美国密苏里大学的研究人员研究发现仅染色体的数量就可以控制物种隔离，相关论文发表在Proceedings of the Royal Society B:Biological Sciences。
Investigative Genetics：从Y染色体解析东亚人群历史
东亚是亚洲的一部分，面积广阔、风光旖旎。东亚有着占世界22%的人口，主要分为四种体质类型：新石器时代东亚人，即蒙古人种；旧石器时代大洋洲人，即澳大利亚人种；旧石器时代东南亚人，即尼格利陀人种；还有欧洲人即高加索人种。东亚有阿尔泰、南亚、南岛、侗傣、苗瑶、汉藏和印欧等七个语系的200多种语言。这使得东亚成为世界上研究人类进化、遗传多样性和基因与文化相互作用的最重要区域之一。
Molecular Cell：染色体脆性的新发现
为什么染色体的某些区域更易受损？这个答案至关重要，因为这种脆性参与了肿瘤的形成。来自法国科学院遗传与分子细胞研究所（CNRS，法国）的研究团队部分地揭开了这个神秘的面纱。Laszlo Tora和他的同事们发现，人类最长基因中的破损是由先前被认为在哺乳细胞中不可能存在的现象所导致：2个关键性基因进程之间的相互干扰，即DNA转录和复制。
Neuron：新药可逆转实验鼠脆性X染色体综合征症状
4月12日，美国麻省理工学院等机构的研究人员在国际杂志《神经元》Neuron上报告说，他们研制出一种新药，可成功逆转患脆性X染色体综合征实验鼠的部分症状。这一研究为此类遗传病患者带来治疗希望。 脆性X染色体综合征是由于人体内X染色体形成过程中突变所导致的常见遗传病，也是孤独症和智力迟钝最普遍的遗传病因。临床主要表现为中、重度智力低下，例如学习能力缺失、认知障碍等，此外还伴有特异的身体和行为特征。
PNAS：科学家们揭示性染色体早期进化的分子机制
2012年8月12日 讯 /生物谷BIOON/ --8月6日，刊登在国际著名杂志PNAS上的两篇研究报告通过重点研究番木瓜（papaya）来揭示性染色体的进化。研究者表示，番木瓜的性染色体在短期的进化过程中发生了剧烈的改变，人类性染色体进化了超过1亿6千万年，而番木瓜则只进化了700万年。研究者的其中一项研究对比了番木瓜的性染色体和常染色体，另一项研究则对比了X染色体和Y染色体的差别。