Nature：逃出细胞核的染色体可能促进癌症形成
染色体，图片来自The History of Medicine (IHM), Spooner。 人们经常在癌细胞中发现细胞核外染色体。不过根据2012年1月18日发表在《自然》期刊上的一项研究，美国达纳法伯癌症研究所(Dana-Farber Cancer Institute)研究人员发现细胞核外染色体可能在癌症形成上也发挥着一种作用。
国家重大科学研究计划项目“染色体结构与功能”启动
3月29日，以生化与细胞所研究团队为主体所承担的国家重大科学研究计划项目“染色体结构与功能”启动会召开。会议由项目首席科学家雷鸣研究员主持。 会上，项目首席科学家雷鸣研究员介绍了项目基本情况、课题设置和预期达成目标等。
Cell Res：X染色体连锁的智力障碍研究的新希望
CUL4B是cullin-RING泛素连接酶家族的一员，定位于X染色体上。X染色体连锁的智力障碍(XLMR)患者，常常伴有该基因的突变。CUL4B缺陷患者常表现为青春期滞后，身材矮小，性腺发育不良，巨头等一系列综合征。但CUL4B基因的具体功能却一直都是个谜。
JCI：19号染色体基因突变可导致遗传性痉挛性截瘫
近日，由英国剑桥大学和美国迈阿密大学科学家领导的研究小组在最新一期《临床调查杂志》（The Journal of Clinical Investigation）上发表文章称，位于19号染色体上reticulon 2基因突变，会导致遗传性痉挛性截瘫(HSP)。
PLoS One：揭示焦虑症、过早衰老与染色体端粒的缩短直接相关
2012年8月13日 讯 /生物谷BIOON/ --焦虑症和过早衰老相关吗？近日来自布莱根妇女医院（BWH）的研究者揭示了，常见形式的焦虑症比如我们常见的恐惧性焦虑，在中年和老年妇女中，这种焦虑症和端粒的缩短有关。这项研究揭示了恐惧性焦虑或许是加速衰老的风险因子。 相关研究成果刊登在了近日的国际杂志PLoS One上。
Lancet：冠状动脉疾病与Y染色体相关 可父子相传
2月9日，《柳叶刀》（The Lancet）医学杂志上发表了英国莱斯特大学科学家们领导的一个国际研究小组的研究成果。研究者在一项历时4年的研究中揭示出了Y染色体与一种常见性心脏病——冠状动脉疾病（coronary artery disease）的关联，表明该疾病可通过Y染色体父子相传。
Nature：被XIST沉默的额外染色体
在雌性哺乳动物中，被称为XIST的大非编码RNA触发两个X-染色体中其中一个上的基因转录被沉默。X-染色体的这种失活是重要的，因为双倍剂量的X基因将是有害的。在这项研究中，Jeanne Lawrence及同事用“锌指核酸酶”来将一个可诱导的XIST转基因定位到来自“唐氏综合症”多能干细胞的21号染色体中（这种病是由第三个21号染色体的存在造成的）。
Science：科学家揭示果蝇性染色体的进化追踪过程
果蝇常被用来进行遗传研究，因为其寿命比较短，而且在实验室可以很容易繁殖，其突变体可以被广泛使用。目前果蝇有1500中已知的种。近日一项刊登在Science上的研究追踪了果蝇一对性染色体的进化历程，这对染色体大约在100万年之前出现。
常染色体基因Six1/Six4调节了雄性性别决定以及小鼠性腺的发育
Y染色体基因Sry的表达决定了胚胎中早期性腺向睾丸发育，从而进一步决定了个体的性别及其生殖细胞的类型。但是对Sry基因的表达调控，我们还知之甚少。来自日本的研究人员发现Six基因家族中的Six1和Six4在性别决定以及性腺发育中起了非常重要的作用。同时敲除Six1和Six4的XY型小鼠胚胎会从雄性向雌性转变，并且Sry基因不能激活，在单独敲除Six1或Six4的小鼠中则不会出现这种表型。