：染色体调控复合物突变或诱发多种癌症
2013年5月6日讯 /生物谷BIOON/--斯坦福大学医学院科学家发现一组蛋白在五分之一的人类癌细胞中发生突变。该发现表明影响DNA组装的蛋白复合物或抑制多种癌症的发展。 BAF是一类与p53齐名的抑癌蛋白，该蛋白复合物负责染色体调控作用，现代观点认为该蛋白作用或比细胞管家蛋白还重要。
Panorama能够准确检出染色体畸形
盲态独立研究显示， NATUS技术可准确检出21三体、13三体、18三体、X单体和三倍体 伦敦和加州SAN CARLOS--(美国商业资讯)--胚胎医学基金会和Natera今天宣布，Prenatal Diagnosis（《产前诊断》）杂志上发表的数据显示，Natera的无创产前检测技术具有很高的准确性...
PNAS：测序组装染色体技术
你有没有试过在不知道最终图案的情况下玩拼图游戏？这正是一些基因组研究人员在尝试通过新一代DNA测序数据，拼接成染色体时所面临的同样问题。这些染色体能提供基因组组织和结构变异方面的信息，有助于解析进化历史。为了能拼凑出这些染色体来，科学家们可以通过物理或者遗传图谱完成，但是对于许多物种而言，这种指导性的图谱并不存在。
Nat Immunol：理解杀伤性T细胞识别神经纤维隔离体或有助于多发性硬化症的治疗
2013年1月14日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自华盛顿大学的研究者通过研究发现，被误导的杀伤性T细胞或许是多发性硬化病人大脑和脊柱持续性组织损伤发病所缺失的环节。细胞毒性T细胞俗称为CD8+ T细胞，其是机体中抵御疾病的一种白细胞。 多发性硬化的主要特征为炎性损害可以破坏炎性部位周围的神经纤维，而且可以破坏轴突，受影响的神经便不会再有效传输信号了。
PNAS:蛋白质乙酰化修饰精细调控染色体着丝粒与微管连接的分子机制
近期，国际著名学术期刊PNAS（《美国科学院院报》）在线发表了中国科学技术大学生命科学学院施蕴渝教授与姚雪彪教授研究组的合作成果。文章标题为EB1 acetylation by P300/CBP-associated factor (PCAF) ensures accurate kinetochore -microtubule interactions in mitosis。
美国FDA接受大冢的常染色体显性多囊肾治疗药物Tolvaptan的评审申请
东京--(美国商业资讯)--大冢制药株式会社(Otsuka Pharmaceutical Co., Ltd.)今天宣布，美国食品药品管理局(FDA)已接受该公司的常染色体显性多囊肾(ADPKD)治疗药物tolvaptan(托伐普坦)的新药优先评审申请(NDA)。作为药政申报依据的III期临床试验结果在线发表于《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)。
PNAS:蛋白质乙酰化修饰精细调控染色体着丝粒与微管连接的分子机制
近期，国际著名学术期刊PNAS在线发表了中国科学技术大学生命科学学院施蕴渝教授与姚雪彪教授研究组的合作成果。文章标题为EB1 acetylation by P300/CBP-associated factor (PCAF) ensures accurate kinetochore-microtubule interactions in mitosis。
ACS Chem Biol & JACS：开发出可以逆转脆性X染色体综合征相关疾病的新型分子
2012年9月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自斯克利普斯研究所佛罗里达分校的研究者开发设计出了一种新型化合物，其可以作为一种新型潜在的疗法来治疗和脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）相关的某些疾病。脆性X染色体综合征是一种遗传性疾病，可以引发智力发育迟缓、不育、记忆力减退等病症。
Nature：发现介导X染色体失活的新RNA
在雌性哺乳动物中，两条X染色体需要随机失活一条，以确保雌雄个体有同等剂量的X染色体转录产物。以往的研究中，研究者发现非编码RNAXist介导真哺乳亚纲动物X染色体失活，但在后兽亚纲动物中不存在Xist。因此后兽亚纲动物的X染色体失活机制是什么成为困扰科学界已久的谜题。 本文中，研究者利用短尾猊作为研究对象，发现Rsx (RNA-on-the-silent X) 介导X染色体失活。
AJMGPB ：脆性X染色体突变的流行将带来较大的健康风险
近日，刊登在国际著名杂志The American Journal of Medical Genetics上的一篇研究报告中，来自威斯康星大学的研究者报告了一系列的遗传氨基酸的重复，而且这种重复可以通过世代来积累，并且最终引发单一基因的突变引起脆性X染色体的产生。而且研究发现现在这在美国人中发生的频率高于以前。