JACI：常染色体显性遗传病个体基因突变或损伤机体免疫细胞功能
2013年7月20日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自悉尼Garvan医学研究所的研究人员通过研究表示，对单一基因突变的免疫缺陷患者进行研究或许可以获取更多关于免疫系统研究的信息，尤其是当患者实际的针状和临床预期不太一样的时候，就更要去深入研究其中的机制，相关研究刊登于国际杂志Journal of Allergy and Clinical Immunology上。
Nat Genet：破译首个比目鱼基因组 揭秘性染色体起源及底栖适应机制
近日，迄今为止世界上首个比目鱼基因组——半滑舌鳎全基因组精细图谱在青岛宣布完成。中国水产科学研究院黄海水产研究所研究员陈松林表示，这是世界上首个测序完成的比目鱼基因组图谱，标志着鲆鲽鱼类养殖研究进入基因组时代。
Nat Struct & Mol Biol：调节组蛋白或可避免机体细胞染色体出现异常
刊登在国际杂志Nature Structural & Molecular Biology上的一篇研究论文中，来自瑞典卡罗林斯卡医学院的研究人员通过研究揭示，表观遗传学的微妙变化或许对于染色体的正确分离至关重要。
Nature突破性发现：X染色体对精子的重要作用
一项最新研究通过详细的基因序列分析表明，一直以来被认为是女性染色体的X染色体，其大部分组成成分在精子的生成过程中扮演了重要的特殊作用。 这一令人感到惊讶的研究新发现，公布在Nature出版社旗下Nature Genetics杂志上，由Whitehead研究所的研究人员完成。
Science：科学家首次观察到癌细胞中染色体的易位过程
2013年8月9日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Science上一篇研究报道中，来自美国国家癌症研究所（NCI）的研究人员通过研究，首次直接观察到了引发癌细胞中染色体异常形成的重要事件，这种染色体的异常称为染色体易位（translocation），通常当染色体断裂并吸附于另外的染色体上时会导致染色体易位的发生。
Y染色体新研究揭秘人类祖先
尽管我们一直在追踪人类家族与一些共同祖先之间的血统联系，但科学家仍不清楚这些祖先在何时以及如何开始令现在的人口如此多样化的。 一项运用了全球先进的DNA分析法的最新研究成果为解开这一谜团带来了曙光。通过研究不同人种的Y染色体的DNA序列，科学家已确定人类父系最近的共同祖先生活在距今12万至15.6万年前。 这是首次通过许多完整Y染色体DNA序列追溯男性人类祖先。
PNAS：黑猩猩X染色体适应性进化研究获进展
1月23日，《美国科学院院报》(PNAS)上发表了由哥本哈根动物园、哥本哈根大学和奥胡斯大学等单位主导完成的“黑猩猩X染色体适应性进化研究成果”。在此项研究中，研究人员构建了目前最大的黑猩猩基因编码区多态性数据库，并发现在黑猩猩的X染色体上存在大量的适应性变异。本研究成果在分子进化和灵长类动物适应性进化研究史上是一个重要的里程碑，为人类与黑猩猩在遗传进化方面的研究奠定了重要的基础。
Cell：德研究称髓母细胞瘤与突发性染色体重排有关
近日，Cell杂志发表了欧洲分子生物学实验室EMBL，海德尔堡德国癌症研究中心DKFZ等处的研究人员的研究成果。相关论文报道了大规模的复杂染色体重排，并提出一种基因突变和染色体碎裂之间的联系，为解析某些特定的恶性癌症亚型的遗传基础提供了重要信息。此论文并被作为重点文章推荐。 传统理论认为癌症是人体经历成千上万次的细胞突变后，慢慢演化的结果。
Genet Med：妊娠期唐氏综合征患者的第13与18号染色体异常
一个新的基于DNA的产前血液测试，这个测试可以鉴定唐氏综合征妊娠，它也能鉴定另外2个染色体异常：18号染色体三体（爱德华兹综合征）和13号染色体三体（巴陶氏症）。此测试可以提供早至10周妊娠妇女的所有这三个缺陷，该妇女已被确定为这些异常的高风险性。 这些是国际上多中心研究的结果，已在线发表在二月二日期刊《医学遗传学》（Genetics in Medicine）上。