Science:最低限度的Y染色体
在一个用小鼠所做的研究中,Yasuhiro Yamauchi及其同事证明,只需要2个Y染色体基因就能够产生一个不成熟的精子细胞,它可成功地使卵子受精并产生可存活后代。
Cell Res:X染色体连锁的智力障碍研究的新希望
CUL4B是cullin-RING泛素连接酶家族的一员,定位于X染色体上。X染色体连锁的智力障碍(XLMR)患者,常常伴有该基因的突变。CUL4B缺陷患者常表现为青春期滞后,身材矮小,性腺发育不良,巨头等一系列综合征。但CUL4B基因的具体功能却一直都是个谜。
Nature:X染色体沉默新进展
在雌雄哺乳动物个体中,X染色体的数目不同,为保证雌性个体不会有多余的X染色体基因产物,需要一种途径来解决雌雄个体X染色体计量上的差异,在雌性哺乳动物中,通过剂量补偿(dosage compensation)来随机失活2条X染色体中的一条。 Xist基因与X染色体失活有着密切关系,在雌性个体中,失活的X染色体周围包裹着大量Xist基因的转录物。
PNAS:人造染色体可修复人类细胞基因缺陷
近日,一篇发表在《美国国家科学院院刊》(Proceedings of the National Academy of Sciences)上的研究称,通过研制人造人类染色体(HAC)修复人类细胞基因缺陷的实验取得了良好的效果。 与基因治疗中采用的病毒载体相比,HAC可以避免其无法控制基因拷贝数目,以及基因突变和基因沉默等缺点。
Mech Ageing Dev:染色体短与老年疲劳相关
发表于新一期《衰老与发育机制》(Mechanisms of Ageing and Development)杂志上的一项最新研究成果"Chromosomal aneuploidy in the aging brain"表明70岁后双胞胎中DNA较长的人比其同胞的劲儿大,身体耐力好。与同胞相比,染色体最长的人自称其在爬楼、跑步和举重方面的优势最大。
PLoS Genetics:X染色体数目引起肥胖的性别差异
一般来说,男女两性在体重,脂肪分布及代谢疾病上具有较大的差异。之前的研究认为,这很大程度上归咎于男性及女性体内不同性激素的作用。 近日,来自美国加州大学洛杉机分校的研究人员Karen Reue等人发现,细胞内X染色体的数目是肥胖表现出性别差异的内因。相关研究成果于5月10日发表在PLoS Genetics。
PNAS:研究称男性Y染色体并不会消失
许多年以后男人将会消失?这是前段时间科学界发现决定男性特征的Y染色体上的基因数目在不断减少后出现的一种极端推论,英国研究人员就此表示,他们进行的一项最新研究表明Y染色体不会消失。 Y染色体是男性所独有的、决定男性特征的染色体。之前有研究发现,Y染色体上的基因数目在不断减少,按此速度推算在约1000万年后Y染色体将完全消失,有人因此做出了男人将随之消失的推论。
HMG:广州生物院用诱导性多能干细胞初探染色体非整倍体综合症
中科院广州生物医药与健康研究院裴端卿博士和Miguel Esteban博士研究组成员成功建立了特纳氏综合症、Warkany综合症、13三体综合症和Emanuel综合症的诱导性多能干细胞,并证明了染色体非整倍体不影响重编程的发生和完成,不影响多能性细胞的自我更新和分化能力。