AJHG：研究者发现引发Joubert综合征的关键致病基因
历史上，人类的科学和发现共同努力帮助受并发症影响的家庭成员制定相应的计划生育选择。C5ORF42是一个在魁北克St.Lawrence区域被识别出的引起Joubert综合征的关键致病基因，Joubert综合征是1969年发现的一种疾病综合征。
PNAS：科学家发现创伤后应激综合征（PTSD）的遗传因素
一组来自瑞士和德国的科学家最近发现了一段可以增强情感记忆的基因序列，而这种情感记忆的维持通常与创伤后应激综合征（PTSD）关系密切。研究团队通过对大样本随机人群进行情感记忆测试，并将此与一组来自1994年卢旺达大屠杀中的幸存者进行比对，他们发现了情感记忆与PTSD的遗传关系。 为了证实PRKCA基因突变的个体可能会拥有更强烈的情感记忆，研究团队征募了700名志愿者进行了该测试。
乌干达爆发“点头综合征” 或与盘尾丝虫有关
近日，乌干达北部大面积爆发“点头综合征”，目前疫情主要集中在基特古姆，帕德尔和古卢地区。仅在帕德尔地区，就已经有66个少年儿童死于“点头综合征”。在8月~12月中旬，共有1000多人被确诊为此病。 这种神秘的疾病会让少年儿童在进食时剧烈点头。这种疾病很可能是癫痫病的一种特殊表现形式，与由寄生虫引起的盘尾丝虫病有着一定的联系，其危害已经波及全球18，000，000人，其中绝大多数在非洲。
Nature：激活沉默基因或可治疗安琪儿综合征
（图片来源：Nature） 美国北加州大学医学院的Benjamin Philpot等人近日《自然》（Nature）杂志发表论文称，抗肿瘤药拓扑异构酶I抑制剂可激活一个沉默的名为Ube3a的父性等位基因，该发现将有利于治疗安琪儿综合征。 安琪儿综合征（或称天使人综合征）在1965年被首次描述，其特点为跳跃式运动、抽搐、学习障碍、及频繁发笑，约每15000名新生儿中便可出现一名安琪儿综合征患儿。
Neuroscience：胶质细胞抑制神经元生长引发婴儿猝死综合征
近日，来自美国俄勒冈州卫生及科学大学的研究人员在神经科学杂志Neuroscience上发表文章称：他们首次证实了神经胶质细胞能抑制神经细胞的生长，这一科学发现对防治婴儿猝死综合征（Sudden Infant Death Syndrome，SIDS）来说一项重大突破研究。 研究人员观察了大脑的非神经元细胞-神经胶质细胞后发现它们非常强有力地调控脑干神经细胞的生长。
FDA批准Corcept公司药物Korlym用于库欣综合征治疗
Corcept Therapeutics公司的药物Korlym通过了美国监管机构的审批。这是首个获FDA批准用于治疗库欣综合征（Cushing's syndrome）的药物，它也是该公司的首个上市产品。 消息发布后，Corcept公司（纳斯达克：CORT）的股票价格在随后的盘后交易中大涨40%以上。 新获批的药物Korlym能阻断类固醇激素皮质醇的活性。
The Lancet：美金刚对唐氏综合征患者痴呆症无效
1月10日，《柳叶刀》在线发表的一项随机安慰剂对照研究显示，美金刚对年龄＞40岁的唐氏综合征患者痴呆症无效，提示对阿尔茨海默病有效的药物未必对唐氏综合征患者同样奏效。
Regenerx完成rgn-259在干眼综合征的2期阶段试验
RegeneRx生物制药公司今天宣布，治疗和后续已在该公司的第2阶段RGN - 259的临床试验治疗69例患者完成干眼症，五比审判的协议拟评估的患者人数更多。完成后，所有的研究数据质量控制过程和数据锁定，然后进行统计分析。该试验是顶线结果报告将在十月下旬的时间表。 这双盲，安慰剂对照的临床试验将评估RGN - 259的安全性和疗效，公司专有的不含防腐剂的眼药水，干眼症患者。
Neupro贴剂用于治疗帕金森病和不宁腿综合征获FDA批准
2012年4月3日，UCB宣布美国食品药品管理局(FDA)已批准Neupro(罗替戈汀)用于治疗进展期特发性帕金森病(PD)的症状和体征，以及治疗中至重度原发性不宁腿综合征(RLS)。Neupro是一种多巴胺激动剂的透皮贴剂，据称可持续释放药物。 作为一种PD治疗药物，Neupro的作用机制与其对尾壳核内多巴胺受体的刺激作用有关，大脑尾壳核区域具有调节运动的功能。
Cancer Cell：靶向作用功能异常的免疫系统酶类或可治疗骨髓增生异常综合征
2013年7月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Cancer Cell上的一篇研究报告中，来自辛辛那提儿童医学中心的科学家通过研究成功地对一种功能失常的免疫系统的酶进行靶向作用，从而杀灭了骨髓增生异常综合征（MDS）病人机体中的疾病细胞，MDS是一种血液障碍疾病，其也是白血病的前兆。