科学家尝试破解一小撮异常反应造福广大癌症患者
如果X与大部分晚期膀胱癌患者一样，她可能现在已经死了。在第一次确诊后，她接受了标准化疗。结果失败了。然后，她参加了一个药物临床试验，该药物最初被批准用于治疗其他肿瘤，但科学家希望知道，它是否能作用于转
南昌发现世界首报染色体异常核型
近日，南昌市医科所附属医院发现的一例“人类染色体异常核型”获中国遗传学鉴定权威机构认定，确认为世界首报新的人类染色体异常核型。 今年３月，一名男性患者因无精子症及第二性征不发育等原因到南昌市医科所附属医院就诊，基因检测时诊断为染色体异常，而且为罕见的涉及两条染色体之间的相互易位。
中国发现老年痴呆与人体铁元素异常分布相关
中国科学家的一项最新研究发现，老年痴呆症患者血清铁含量显着低于正常对照人群，往往患有缺铁性贫血，但在特定脑区中铁元素高度蓄积。该研究证实人体内铁元素的异常分布与老年痴呆密切相关，阻止或降低脑组织高铁蓄
国际动脉粥样硬化学会血脂异常管理的全球建议解读
2013年7月，国际动脉粥样硬化协会（IAS）汇集世界不同地区15个协会的专家与代表，全面评价归纳已有试验结果，制订了《全球血脂异常管理建议》（以下简称为《建议》）。胡大一教授对《IAS意见书：血脂异常管理的全球推荐》进行了解读并作为口袋书的序言一并出版。
调查称职场青壮年近半数血脂异常
长期超负荷工作、不按时用餐，加上饮食结构不正常、缺乏锻炼等，都有可能导致肝功异常等疾病。昨天，中国医师协会、慈铭体检等联合公布的第二届中国城市健康状况大调查表明，我国青壮年人群中近半数血脂异常。 此次调查覆盖全国10多个省市、20多个行业，接受调查的体检人群总数达到14.9万人，年龄在26岁至45岁之间，同时参考逾300万人的体 检报告。
BJC：乳腺癌细胞异常分裂的分子机制
2014年10月23日讯 /生物谷BIOON/ --研究人员在芬兰VTT技术研究中心，图尔库的奥斯陆大学的大学发现了一种以前未知的分子水平机制，可以部分解释癌细胞的生长增加。这项研究发表在British Journal of Cancer英国癌症
PNAS：弗立特里希氏共济失调患者铁代谢异常
2012年11月23日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，科学家发现一种新形式铁的存在有助开发出一种致命遗传性神经系统疾病弗立特里希氏共济失调有效治疗方式，这类疾病会导致步态不稳、言语障碍、心脏疾病、糖尿病等症状。 在今天的PNAS杂志上刊出的一项研究中，研究人员在一种罕见疾病弗立特里希氏共济失调的研究中或的论文突破性进展。
:精神分裂症患者特定神经回路异常
日本研究人员最新报告说，他们在利用磁共振成像（MRI）技术分析脑部图像时，发现了与精神分裂症有关的脑内神经回路异常。这一发现将有助于研究精神分裂症新疗法。 京都大学的研究小组着重研究了连接丘脑和额叶的神经回路。丘脑位于脑的中心部，是产生意识的核心器官，被认为负责统管各种信息，而额叶是大脑皮层的一部分，被认为负责思维、演算和情感。
:BRCA1基因突变乳腺癌中的RB1基因异常
6月15日，Cancer Research杂志在线报道了BRCA1基因突变携带者的乳腺癌研究的最新进展。生殖细胞系BRCA1基因突变携带者的乳腺癌常显示基底样分子亚型的典型特征。然而，BRCA1功能失调导致哪些基因反复突变尚不清楚。 在这项研究中，研究者利用基因表达谱对577例乳腺肿瘤进行分子亚型分类，其中包括72例乳腺肿瘤BRCA1/2突变基因携带者。
Neuron：线粒体长度异常与神经变性疾病的关系
哈佛医学院研究人员发现，产生能量的细胞器即线粒体的长度异常会促进神经变性疾病如阿尔茨海默氏症的发生于发展。 近来，越来越多的研究关注于阿尔茨海默氏症和tau蛋白有关的疾病中的线粒体作用，但线美国马萨诸塞州总医院的博士后研究员Brian DuBoff研究表示：粒体与上述疾病之间的因果关系仍是未知的。更深入地了解线粒体的功能和阿尔茨海默氏症之间的关系可能会引导我们在未来开发更有针对性的治疗手段。