Bioinformatics：李骜等解决复杂肿瘤全基因组异常的检测难题
5月20日，中国科学技术大学信息科学与技术学院副教授李骜研究组以原创性论文（Original paper）的形式，在Bioinformatics上在线发表了最新研究成果。论文的第一作者是博士生余振华。
国内首台HiSeq X Ten开始服务：人全基因组测序降至万元
国内第一台HiseqX已于近日入驻北京诺禾致源生物信息有限公司，诺禾致源基于该平台推出了人全基因组测序服务，首次将价格降至万元。
国际花生基因组计划首次完成并公布两个二倍体野生种全基因组序列
2014年4月2日，由多国农作物遗传学家参与的国际花生基因组计划（International Peanut Genome Initiative，IPGI）终获喜报。
Genome Res：科学家对耐药细菌进行全基因组测序来预测细菌毒力
来自英国巴斯大学的研究人员通过对MRSA进行全基因组测序来预测其毒力，这为开发治疗MRSA感染的个体化疗法提供了一定的帮助和希望。
栽培种和野生种辣椒的全基因组测序揭示辣椒属的驯化与特异性
在这项研究中，研究人员分别对Zunla-1和Chiltepin进行了全基因组测序，构建了高密度的连锁图谱，并组装得到高质量的基因组精细图谱。
Nat Genet：新型技术可在全基因组中快速鉴别出引发疾病的致病突变
来自美国华盛顿大学和HudsonAlpha研究所的研究人员通过研究开发了一种新型的名为CADD（The Combined Annotation–Dependent Depletion）的技术，其可以帮助研究人员在人类基因组中寻找并研究引发疾病的突变，相关研究成果刊登于国际杂志Nature Genetics上。
：维生素D全基因组关联分析获进展
近日，国家交叉中心李启寨副研究员与美国国家癌症研究所的科研人员合作，在25羟基维他命D循环水平的全基因组关联分析取得阶段性成果。该成果发表在《人类分子遗传学》期刊。 羟基维他命循环水平的全基因组关联分析 他们对2396个病例和2105个对照的基因组上的593253个突变位点进行了25羟基维他命D循环水平的关联分析，统计分析结果如图1所示。
游隼和猎隼全基因组序列图谱绘制完成
2011年12月16日，在阿拉伯联合酋长国艾恩市举行的第二届国际猎鹰节上，来自英国、中国和阿拉伯的研究人员联合宣布游隼和猎隼的全基因组序列图谱绘制完成。该研究成果对游隼和猎隼的起源、进化及其它生物学特性研究具有重要的科学价值，对挽救和保护游隼和猎隼具有十分重要的意义。
Nat Genetics：全基因组关联分析揭示18个遗传突变和痛风发病相关
2012年12月25日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自爱丁堡大学、玛丽女王学院、伦敦大学三所大学的一个国际研究小组通过研究揭示了为何某些人对于痛风相比别人更敏感。这项研究中，研究者鉴别出了18个遗传突变，其可以增加血液中尿酸的水平，是引发痛风的主要原因。