国际团队首次发现神经性厌食症相关基因
一个国际团队日前在英国《自然—遗传学》杂志上发表论文说，他们首次发现了8个与神经性厌食症相关的基因，这有助于进一步了解病因和寻找治疗方法。神经性厌食症是一种进食障碍，患者故意通过节食等手段导致体重明显低于正常标准，可能造成营养不良、代谢和内分泌紊乱等后果，任其发展甚至危及生命。神经性厌食（AN）指个体通过节食等手段，有意造成并维持体重明显低于正常标准为特征的一种进食障碍，属于精神科领域中“与心理因
美国研究人员破解科莫多巨蜥之迷 基因适应性改变
美国研究人员29日说，发现科莫多巨蜥三项基因适应性改变，使它具有其他爬行动物没有、而哺乳动物常见的特性。这一发现由英国《自然·生态学与进化》杂志发表。研究人员以美国亚特兰大动物园饲养的两只科莫多巨蜥为研究对象。采集血样后，研究人员对它们的基因组做测序，发现基因适应性改变促使它们的细胞线粒体功能发生改变。线粒体就像细胞的“发电机”，发挥管理心脏和肌肉的功能。科莫多巨蜥线粒体改变可以增强它
Science：揭示哺乳动物两性存在性别偏好性的基因表达
2019年7月23日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自来自美国怀特黑德研究所、麻省理工学院和哈佛医学院的研究人员发现了雄性和雌性哺乳动物在基因表达上的全基因组差异。相关研究结果发表在2019年7月19日的Science期刊上，论文标题为“Conservation, acquisition, and functional impact of sex-biased gene expre
Circulation：利用基因疗法抑制CaMKII，有望治疗CPVT遗传性心律失常
2019年7月21日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国波士顿儿童医院的研究人员报道了在遗传性心律失常小鼠模型中利用基因疗法抑制了这种疾病。这些发现为开发治疗遗传性心律失常的单剂量基因疗法提供了可能，而且也可能为治疗更为常见的心律失常（比如心房颤动）的单剂量基因疗法提供了可能。相关研究结果近期发表在Circulation期刊上，论文标题为“Gene Therapy for Cat
研究自身免疫性肝炎患者肠道菌群紊乱且多样性降低
近日，上海交通大学医学院附属仁济医院消化内科马雄教授研究团队在消化领域权威期刊《胃肠道》在线发表了题为《自身免疫性肝炎患者的肠道菌群改变》的原创性研究成果，揭示了自身免疫性肝炎（AIH）患者的肠道菌群特征。自身免疫性肝炎发病机制尚不明确，且由于最初的临床症状与病毒性肝炎症状相似，临床上诊断比较困难。因此，准确及时地监测出自身免疫性肝炎的特异性指标无疑对诊断以及进一步治疗具有
等位基因特异性基因编辑有望治疗遗传性耳聋
2019年7月7日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国哈佛医学院和波士顿儿童医院的研究人员利用一种新的基因编辑方法挽救了患有遗传性听力丧失的小鼠的听力，而且在成功地做到这一点的同时没有产生任何明显的脱靶效应。这些被称为贝多芬小鼠（Beethoven mice）的动物因为具有相同的导致人类进行性听力丧失（progressive hearing loss）并且最终在20岁左右耳聋的基
血友病基因疗法获再生医学先进疗法认定 有望启动注册性试验
日前，Sangamo Therapeutics公司和辉瑞公司公布了双方联合开发的A型血友病基因疗法SB-525在1/2期临床试验中获得的最新结果。试验结果表明，SB-525能够剂量依赖性提高凝血因子VIII的水平，并且具有良好的安全性和耐受性。FDA同时授予SB-525再生医学先进疗法（RMAT）认定。基于这些积极结果，两家公司计划将SB-525推入注册性临床试验，辉瑞公司将接手这一疗
B型血友病基因疗法2b期临床结果积极 3期关键性研究已启动
日前，uniQure公司公布了其治疗重度或中重度B型血友病患者的基因疗法ATM-061的2b期临床试验结果。在进行为期36周的随访后，三名患者凝血因子IX（FIX）活性平均达到正常值的45%。此外，该公司还公布了第一代基因疗法ATM-060的长达3.5年的临床试验随访结果，该疗法在所有患者中始终保持着良好疗效和耐受性。血友病是一种X连锁的单基因隐性遗传病。它的特征是血液凝结级联反应受到
B型血友病基因疗法！uniQure第一代疗法AMT-060随访3.5年表现显著临床获益和良好耐受性
2019年07月09日/生物谷BIOON/--uniQure是一家行业领先的基因治疗公司，近日该公司在澳大利亚墨尔本举行的2019年第27届国际血栓与止血学会年会（ISTH2019）上公布了第一代B型血友病基因疗法AMT-060治疗10例患者I/II期研究长达3.5年的长期随访数据，结果显示FIX稳定表达、出血和FIX替代疗法使用持续减少。在这项正在进行的I/II期研究中，接受AMT-060治疗的
罕见皮肤病基因疗法！首创局部基因疗法KB103治疗大疱性表皮松解症(DEB) II期临床获得成功
2019年06月26日讯 /生物谷BIOON/ --Krystal Biotech是一家专注于开发基因疗法治疗罕见皮肤病的生物技术公司，近日公布了候选基因疗法KB103（bercolagene telserpavec）治疗营养不良型大疱性表皮松解症（DEB）安慰剂对照II期研究（GEM-2）的积极结果，以及来自I期研究（GEM-1）的最新数据。数据发布后，公司股价应声飙升超过40%。首席调查员、斯