PNAS：科学家揭示致病性基因突变和良性基因突变之间的差异
2020年11月3日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一项刊登在国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上的研究报告中，来自克利夫兰诊所等机构的科学家们通过研究对1330个疾病相关基因的错义突变（missense variants）进行了大规模的特征分析。文章中，研究人员识别出了与致病性突变和
两篇Science论文构建出胎儿基因表达和染色质可及性的人类细胞图谱，有助揭示人细胞生长和发育机制
2020年11月16日讯/生物谷BIOON/---在两项新的研究中，来自美国华盛顿大学医学院和布罗特曼-巴蒂精准医学研究所等研究机构的研究人员构建出两个细胞图谱，用于追踪人类细胞类型和组织发育过程中的基因表达和和染色质可及性（chromatin accessibility，也译为染色质可访问性）。其中的一个细胞图谱绘制了15种胎儿组织中单个细胞内的基因表达，
眼科基因疗法！Lumevoq在欧盟申请上市，治疗ND4基因突变的Leber遗传性视神经病变(LHON)!
Lumevoq是一种腺相关病毒2载体，携带有野生型ND4基因，可恢复线粒体功能缺陷。
研究揭示鲤科鱼类基因组加倍促进血氧系统表型多样性
生物的生存、繁殖、以及分布或多或少都受到环境氧的影响。生物的正常有氧代谢有赖于保持氧的需求（代谢）和供应（储存和传递）的平衡关系。而实现这一平衡关系主要依靠生物体内特异的血氧传递系统。血氧系统的多样化不仅体现了物种在生理上的多样性，也从侧面反映了物种对环境的适应能力。在进化史上，基因组加倍是生物表型革新的重要贡献者。众多研究已经揭示发生在脊椎动物进化早期的两
联合国报告：生物多样性持续丧失增加疾病传播风险
联合国15日发布的一份有关生物多样性的报告指出，全球最近10年在保护生物多样性方面未能达成目标，环境持续恶化正在增加疾病从动物传播给人类的风险。由联合国《生物多样性公约》秘书处发布的第五版《全球生物多样性展望》报告指出，全球在2010年拟定的20个原定于2020年实现的保护物种和生态环境的目标中，除6个“部分达成”外，其他均未达成。生物多样性的持
Science：新发现揭示遗传调控的多样性
在最近一项研究中，纽约基因组中心Tuuli Lappalainen博士领导的多机构基因型组织表达（GTEx）联盟发表了其最后一组研究。这项新研究提供了全面的图谱，描绘了遗传变异如何影响基因调控以及这些细胞变化如何导致常见和罕见疾病及性状的遗传风险。相关结果在《Science》杂志和其他期刊上发表。
基因编辑疗法新锐获批启动潜在治愈性疗法临床试验
今日，Intellia Therapeutics宣布，英国药品和保健产品管理局（MHRA）授权该公司启动1期临床试验，将评估其基因编辑疗法NTLA-2001治疗遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性合并多发性神经病（hATTR-PN）的效果和安全性。Intellia Therapeutics公司由今年诺贝尔化学奖得主之一Jennifer Doudna博士
Nature：科学家通过对97,691个全基因组进行分析揭示了诱发克隆性造血过程的遗传性原因！
2020年10月19日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature上题为“Inherited causes of clonal haematopoiesis in 97，691 whole genomes”的研究报告中，来自麻省总医院等机构的科学家们通过对97，691名个体机体的全基因组进行分析揭示了诱发克隆性造血（clonal ha
基因剪刀重写生命密码，推动生命科学革命性变革
10月7日，2020年诺贝尔化学奖花落两位基因编辑技术CRISPR/Cas9的发明者：埃曼纽尔·卡彭蒂耶（Emmanuelle Charpentier）和詹妮弗·杜德纳（Jennifer Doudna），获奖理由是“开发了一种基因编辑技术”。两人将获得1000万瑞典克朗奖金（约合760万人民币）。组委会在新闻稿中将CRISPR/Cas
通过功能性的数据分析揭示基因组中LINE-1转座子元件的特性和动态变化！
2020年10月13日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一篇发表在国际杂志Molecular Biology and Evolution上题为“Human L1 Transposition Dynamics Unraveled with Functional Data Analysis”的研究报告中，来自宾夕法尼亚州立大学等机构的科学家们通过研究深入揭示