JID：利用外显子组测序鉴定出了一个新白化病基因
眼皮肤白化病（OCA）是一种具有遗传异质性的常染色体隐性遗传病，在全世界的流行率约为1/17000，人群携带率约1/65，为我国北方地区相对常见的单基因遗传病。该病表现为皮肤、毛发和眼的黑色素减少或完全缺失，通常伴有畏光、斜视、眼球震颤等，可导致视力低下或丧失，是导致先天性眼残疾的常见原因之一。目前，已明确的人类OCA的致病基因有非综合征性OCA 基因4个和综合征性OCA 基因13个。
2013-03-04
Nature子刊：左右抑癌基因的“假”基因
人类基因组中有一些小DNA片段，尽管它们的序列与各种基因的DNA序列几乎完全相同，长期以来却被视作是非编码的“垃圾”DNA。因此被称作为“假基因”（pseudogene）。 现在，来自斯克里普斯研究所(TSRI)的科学家们在其领导的一项新研究中，揭示了假基因调控一种称作为PTEN的癌症相关基因活性的机制。研究结果表明可以通过靶向假基因来控制PTEN活性。
2013-02-28