Science ：耳缺陷与多动症行为有关
新的小鼠研究显示，内耳中的一种遗传缺陷可能会造成具有严重听力丧失的儿童的多动症行为。从前对儿童多动症的解释主要着眼于那些很难确认的社会-环境因素。这些发现为多动症可能有神经生物学的基础——而这开启了发现治疗新标靶的可能性——提供了早期的证据。Jean Hébert及其同事在年幼小鼠的内耳中通过敲除一个在耳中表达的被称作Slc12a2的基因而制造了耳蜗缺陷。
冬虫夏草产品深加工成为中国行业发展趋势
“稀缺、珍贵是冬虫夏草的特性，珍惜每一根虫草，发挥其最大药用效果，是促使冬虫夏草行业走向转型升级的原因所在。”在刚闭幕的2013首届中国。青海国际冬虫夏草暨藏医药展交会上，青海省冬虫夏草协会会长才让多杰说。 长久以来，人们大多通过原草研磨、煲汤等方式服用冬虫夏草，不仅耗时费力，还会因人体机能不同产生不易吸收等问题。
NEJM：导致儿童中风和血管炎症的遗传缺陷
最近一项新研究发现血液中的酶ADA2遗传突变会在童年早期造成不定期发烧症状，皮疹和经常性中风。这新颖的遗传缺陷被称为ADA2缺失或DADA2。该遗传缺陷具有广泛的症状，其严重程度在不同个体之间显著不同，因此需要作
Cell Reports：线粒体缺陷肿瘤细胞的代谢机制
近日，德克萨斯大学西南医学中心儿童医学中心研究所获得了一个突破性的研究发现，由Ralph DeBerardinis 医学博士领导一个研究小组揭示了使某些癌肿瘤发展壮大的非典型代谢途径的“密码”，为战胜这种癌症提供了一个可能的“路线图”。
百特（Baxter）将在AAAAI年会上提交原发性免疫缺陷症药物HyQ长期数据
2012年3月2日，百特（Baxter）公司今天宣布，将提交额外的长期-数据来支持HyQ的临床特性。HyQ是一种研究性组合产品，用于治疗原发性免疫缺陷症（primary immunodeficiencies，PI）。百特（Baxter）公司还介绍了该组合产品[10%人免疫球蛋白注射液+重组人透明质酸酶]，并将其命名为HyQvia，简称为HyQ。
Mol Cell：研究确定帮助修复DNA缺陷的酶
近日，Purdue大学研究人员确定了一个重要的酶途径，有助于防止新的细胞接收太多或太少的染色体，太多或太少的染色体直接关系到癌症和其他疾病。
ASCN：食用加工红肉增加患Ⅱ型糖尿病风险
8月10日发表的一份美国研究报告称，每天食用两片火腿、一根热狗或一份熟肉制品会大大增加人们患Ⅱ型糖尿病的风险。 这项研究由哈佛大学公共卫生学院专家开展，迄今为止在同类研究中规模最大。研究报告发表在《美国临床营养学期刊》（The American Journal of clinical nutrition）上。
中国儿童原发性免疫缺陷病发病现状
来自上海交通大学附属上海儿童医院临床免疫科的研究人员发表了题为“Distribution and Clinical Features of Primary Immunodeficiency Diseases in Chinese Children (2004-2009)”的文章，阐述了2004年至2009年期间，中国儿童原发性免疫缺陷病的分布和临床特征...
PLoS Genet：食用加工肉类会增加特定人群患大肠癌风险
2014年4月19日讯 /生物谷BIOON/--近日，发表在PLOS Genetics杂志上的一则研究证实：对于携带遗传变异rs4143094的人，食用加工肉类似乎显著增加大肠癌的风险。超过18,000名来自美国，加拿大，澳大利亚和欧洲地区的人参与这项大规模的全基因组分析研究，分析基因变异和饮食模式可能有助于揭示大肠癌更多的危险因素。
Science：移植胚胎神经元矫正小鼠代谢缺陷
一项新的研究披露，从健康小鼠胚胎中获取的未成熟的神经元可修复受损的脑部回路并在被移植到成年小鼠体内后令其代谢部分恢复正常；这些成年小鼠因为某种基因缺陷而出现病态性的肥胖。这一原则验证性的发现代表了人们朝着神经元替换疗法这一终极目标前进的漫长道路上向前迈出了一步；研究人员希望神经元替换疗法能够在某一天可用来修复因创伤或疾病而受损的脑组织。