3.21唐氏综合征日|关爱“唐宝宝”,走进中国NIPT(附三巨头独家专访)
3月21日是“世界唐氏综合征日”。对于平常人来说,这一天可能只是个普通的日子,然而对于唐氏综合征患者及其家庭来说,却是个永远铭记的字符。我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,每年约80~120万“唐宝宝”降生。为此,生物探索制作了专题报道,并专访了国内NIPT佼佼者华大基因、达瑞生物以及博奥,进一步提高公众对唐氏综合征的认识,让我们共同关爱“唐宝宝”。
Science子刊:神秘的点头综合征可能是盘尾丝虫导致的
在1990年到2013年之间,在饱受战争蹂躏的南苏丹和乌干达北部,上千名儿童突然患上一种神秘的重度癫痫症。当接触食物或者低温时,受影响的儿童不受控制地点头,也因此这种疾病被称作为点头综合征。一项新的研究揭示出经常在这些儿童体内发现的一种寄生虫可能触发人体自己的免疫防御系统攻击神经元。
AJPGLP:食物和抗生素或会改变机体微生物群落 进而诱发肠易激综合征
日前,一项发表在国际杂志the American Journal of Physiology—Gastrointestinal and Liver Physiology上的综述文章中,来自梅奥诊所的研究人员表示,机体胃肠道中微生物群落的改变或许是诱发肠易激综合征(irritable bowel syndrome,IBS)的原因。
基因突变导致蓬发综合征
著名的德国儿童书中的人物“蓬头彼得”那一头蓬乱而纠结的头发通常是儿童不良卫生习惯的标志。但实际上,对于拥有类似蓬乱头发的孩子来说,这个现象并非是他们自身的问题,而是因为基因突变。近日,科学家指出了这种
西安杨森启动“骨髓增生异常综合征警觉日”疾病宣传活动
上海2016年10月24日电 /美通社/ -- 10月23日,西安杨森制药有限公司宣布启动“骨髓增生异常综合征世界警觉日”疾病宣传活动,旨在提高公众对骨髓增生异常综合征的认知。上海交通大学附属第六人民医院血液内
鸢尾素可减少青少年误诊为多囊卵巢综合征
根据第55届欧洲儿科内分泌学会议研究中提出,近期通过测量血压发现的一种激---鸢尾素可能会改善患多囊卵巢综合征的青少年状况,这些发现可能减少不必要的治疗规定原本健康的女孩。
Shire儿童短肠综合征药物Restive获欧盟委员会批准
近日,英国罕见病制药巨头Shire产业管线收获一则重大利好消息,其儿童短肠综合征(short bowel syndrome,SBS)药物Restive获得欧盟委员会批准。