中国科学家发现与汉族男性痛风相关的基因变异
青岛大学医学院附属医院李长贵教授在《Scientific Reports》上发表了一篇论文称，他们鉴定出了一个与中国汉族男性痛风发作风险相关基因的单核苷酸多态性。IL-23R基因的rs10889677突变可能导致了汉族男性的痛风病情的发展。
Nature：数学程序揭示细胞拷贝数变异
表面上相似的细胞通常有明显不同的基因组，比如这通常在癌细胞中比较常见，在小型的肿瘤样本中表面上看起来相似的癌细胞或许存在完全不同的基因组，细胞中的遗传突变通常会以断断续续破裂的模式来进行扩散，单一细胞中的拷贝数变异（Copy Number Variations，CNV）通常或将帮助制定特殊的疗法体系。
天昊基因与华山医院皮肤科合作发现甲羟戊酸通路上的遗传变异可导致汗孔角化症
天昊基因科技有限公司与复旦大学附属华山医院皮肤科张正华副教授团队合作研究成果 "Genomic Variations of the Mevalonate Pathway in Porokeratosis" 于2015年7月23日在生命科学领域的权威杂志《elife》上发表，
异体间充质干细胞治疗小脑萎缩症的临床经验
疗效良好、副作用小、个性化等优势，使得细胞治疗在临床治疗领域中扮演着日益重要的角色。其中，充满发展前景的干细胞治疗，更成为各个国家和地区医疗机构与药厂关注的重点。来自台湾的李光申教授以幽默的风格介绍了以异体间充质干细胞治疗小脑萎缩症的临床经验。
PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大
目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢？
HRM技术在基因变异分析中的应用
您是否会为了样本突变频率低时间有限，而希望尽快得到检测结果感到烦恼呢？ 产物验证量大，测序成本过高而经费有限，是否会令您感到伤神呢？ 相信在您平时的实验工作中，会遇到这样或那样的技术难题。在这次的讲座中，罗氏专家阵容将为各位的荧光定量PCR实验排忧解难，为您细致分析实验过程中容易遇到的问题。而您不妨也带上这些问题，与我们展开互动，罗氏专家阵容为您的实验提供优质解决方案！
一种基因变异可致帕金森氏症
新华网东京2月8日电 日本顺天堂大学日前发表一份公报称，一种基因变异可致人罹患遗传性帕金森氏症，这一发现将有助于研发治疗帕金森氏症的药物。顺天堂大学医学部的研究人员以一个遗传性帕金森氏症家族为对象，研究
Science：埃博拉病毒变异没有人们想象的那么快
2015年3月27日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项研究显示埃博拉病毒变异速度不是人们想象的那么快，这对预防和治疗该疾病来说这是一个好消息。发表在《科学》杂志上的一篇相关文献显示，由于之前研究资料有限性的原因