Nat Biotechnol：科学家利用长读RNA测序技术识别出了阿尔兹海默病中的关键基因表达特征
文章中，研究人员利用了一种称之为长度测序（long-read sequencing）的尖端技术进行研究，这些技术能将对DNA和RNA的分析推向一个新的水平。
2024-06-14
Nature Methods | 何爱彬/舒绍坤团队合作开发单细胞药物基因组靶点检测新技术解析表观耐药机制
scEpiChem提供了一个全面的高通量分析框架，捕捉了传统bulk分析无法实现的小分子药物反应的细胞异质性特征。
2024-07-20
14国科学家在Cell Research联合发文，倡议开展人类基因组计划二期，让精准医疗惠及全球
这一倡议标志着全球科学界在基因组研究领域迈出了重要一步，致力于实现更广泛的健康公平和医疗进步。
2024-09-17
Cell宏基因组揭秘：食物中的神秘微生物如何塑造我们的肠道健康
研究者总共分析了来自50个国家的2533个与食品相关的宏基因组，其中包括1950个新测序的宏基因组。这些宏基因组来自各种类型的食物，其中65%是乳制品，17%是发酵饮料，5%是发酵肉类。
2024-09-23
Transl Psychiatry揭示：OSA患者的昼夜节律基因表达失调与其抑郁症状的严重程度密切相关
本研究揭示了OSA患者昼夜节律基因失调与抑郁症状严重程度的相关性，特别是PER1基因表达可能是抑郁症预测的重要指标。
2024-10-16
Nature Genetics：赵亚杰等发现迄今最强的导致肥胖的基因突变
研究团队对来自英国生物样本库的419668人的全外显子组测序数据进行了全外显子组关联研究，发现了两个基因BSN和APBA1的罕见功能缺失突变，其肥胖效应远远大于已知的肥胖基因。
2024-04-07
PNAS：特殊的基因突变或能作为一系列人类癌症的新型生物标志物
来自美国西北大学医学院等机构的科学家们成功定位了多种人类癌症中所发现的遗传突变背后的新型分子机制，这或有望作为新型生物标志物来改善对患者的分类和疗法选择。
2024-01-04
Nature Genetics：清华大学刘念团队发现转座子LINE-1转录选择性激活远程基因表达
该研究提供了功能多样的LINE-1表达调控因子，发现并验证了LINE-1 5' UTR作为增强子在早期胚胎发育阶段通过转录依赖的方式直接与ZGA基因相互作用激活基因表达。
2024-06-11
肌瘤撑满子宫，沿着静脉一路疯长！仁济医院专家8小时接力“拆弹”
子宫血管平滑肌瘤是一种罕见的起源于子宫血管平滑肌的良性肿瘤。由于其生长方式和生长位置特殊，如不及时处理，肿瘤会沿着血管一路生长，直达右心房。而且肿瘤一旦脱落，将严重威胁患者生命。
2024-07-20