Nat Genet：利用代谢芯片新技术鉴定出38个与血液中葡萄糖和胰岛素水平相关联的基因区域
2012年8月14日 讯 /生物谷BIOON/ --在一项新研究中，研究人员利用一种比之前的技术强大100多倍的技术来追踪研究全基因组关联结果。这种被称作代谢芯片(Metabochip)的技术是被设计作为一种低成本高效益的方法来大规模地寻找和绘制与一系列与心血管特征和代谢特征相关联的基因组区域。
Nat Genet：发现慢性肾衰竭与FAN1基因突变相关联
2012年8月13日 讯 /生物谷BIOON/ --在一项新研究中，研究人员发现一个基因突变与慢性肾衰竭(chronic kidney failure)存在关联。他们发现患有一种特定类型肾病---巨核间质肾病(karyomegalic interstitial nephritis, KIN)的病人很可能在一种被称作FAN1的特定基因上发生突变。基因FAN1编码一种有助修补DNA损伤的蛋白。
JAMA Neurol：深入解析睡眠质量和临床前阿尔兹海默症发病风险之间的关联
2013年3月13日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志JAMA Neurology上的研究报告中，来自华盛顿大学医学院的研究者表示，在那些被诊断为早期阿尔兹海默症的个体中，其睡眠会受到干扰，但是这些个体不会出现记忆力丧失和其它的认知障碍。 这项研究的结果肯定了研究者早前的研究发现，早前研究揭示，在小鼠中睡眠缺失和大脑淀粉斑块形成相关。
Nat Med：发现一种常见性Bim基因变异与癌症抗药性相关联
酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors, TKIs)通过诱导程序性细胞死亡而杀死癌细胞。它们给患有慢性骨髓白血病(chronic myeloid leukemia, CML)和某些类型肺癌的病人带来巨大的治疗益处，但是它们的有效地可能在不同个人之间存在差别。之前的研究已估计TKIs 对大约五分之一的病人没有疗效。
Diabetes：发现与I型糖尿病相关联的基因表达谱
单核细胞，图片来自维基共享资源。 根据2012年3月8日发表在Diabetes期刊上的一篇文章，对最近被确诊为患上I型糖尿病的病人而言，外周血中的基因表达谱(gene expression profile)与他们第一年的血糖控制情况相关联。
J Neurosci：张志珺等揭示aMCI和RGD发病机制存在关联
近日，国际著名杂志《神经科学期刊》The Journal of Neuroscience以封面文章发表了东南大学附属中大医院等机构的最新研究成果“Topologically Convergent and Divergent Structural Connectivity Patterns between Patients with Remitted Geriatric Depression and
Sci Transl Med：科学家发现与老年记忆丧失相关联的脑蛋白
据一项刊登在国际著名杂志Science Translational Medicine上新的研究报道，一种叫做RbAp48的脑蛋白含量低下可能会引起通常发生在老年人中的记忆丧失。这些发现支持这样的观点，即与年龄有关的记忆丧失是一种与阿尔茨海默氏症不同的情况，并暗示经过设计以增加该蛋白含量的疗法可能会对有记忆问题的老年人有益。
Nat Genetics：全基因组关联分析揭示18个遗传突变和痛风发病相关
2012年12月25日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自爱丁堡大学、玛丽女王学院、伦敦大学三所大学的一个国际研究小组通过研究揭示了为何某些人对于痛风相比别人更敏感。这项研究中，研究者鉴别出了18个遗传突变，其可以增加血液中尿酸的水平，是引发痛风的主要原因。
Cell：发现基因胚系突变与自闭症风险之间的关联
2012年12月21日，由美国加利福尼亚大学、深圳华大基因研究院等单位共同合作完成的基因胚系de novo突变及其与自闭症之间的关联性研究成果在国际著名杂志《细胞》（Cell）上在线发表。
Science:中科院基因组所人类全基因组关联分析国际合作研究获重大进展
日前，中科院北京基因组研究所重大疾病基因组与个体化医疗实验室，“百人计划”方向东研究员项目组助理研究员渠鸿竹博士等开展的国际合作研究“人类疾病全基因组关联分析研究”获得重大进展，相关研究成果Systematic Localization of Common Disease-Associated Variation in Regulatory DNA于2012年9月在Science杂志发表。