Nature Genet：全基因组测序发现脑肿瘤亚型新的基因突变
2013年4月15日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，华盛顿大学儿科癌症基因组计划已经确定一个基因突变在一半以上的儿童脑肿瘤亚型低级别胶质瘤（LGGs）中存在。这项研究侧重于脑肿瘤被称为低级别胶质瘤（LGGs），这是一种生长缓慢的癌症，在美国，每年约有700名儿童患此类癌症。对于不能手术切除的肿瘤患者，由于这种病需长期进行治疗，并发症的存在使得疾病治疗前景依然黯淡。
BJC：全基因组扫描技术为神经细胞瘤患者筛选出最优疗法
2012年9月15日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，伦敦癌症研究中心研究者领导的一项最新研究旨在通过全基因组扫描的方法，来鉴别出染色体上的大规模损伤，这或许可以帮助医生选择最优的疗法来治疗儿童神经细胞瘤疾病。相关研究成果刊登在了国际杂志British Journal of Cancer上。 神经细胞瘤（Neuroblastoma）是一种发育神经系统的癌症，可以引发儿童过早死亡。
Int Rev Cell Mol Biol：科学家揭示进行大规模基因组架构研究的计算机模型
刊登在国际杂志International Review of Cell and Molecular Biology上的一篇综述文章中，来自国外的研究人员在文章中就解析了这种计算机模拟技术研究DNA的现状。
Cell：首次描绘出Stat3和和糖皮质激素受体在全基因组范围内的相互作用
来自加拿大蒙特利尔临床研究学院(Institut de recherches cliniques de Montreal, IRCM)的研究人员最近确定出控制炎症的两个至关重要的蛋白之间的相互作用。这一重要的研究突破于近期发表在Molecular Cell期刊上。 IRCM研究人员研究了糖皮质激素(glucocorticoid)，其中糖皮质激素是一类抑制免疫系统和减少炎症的类固醇激素。
:新的全基因组测序两天内可诊断新生儿中的遗传性疾病
据一项新的研究报告，新的全基因组测序技术仅在几天之内就能对ICU中的新生儿的遗传性疾病进行诊断。该技术主要的革命性特点是速度（在一个为时50小时的周转时间内就可获得遗传学的检验结果，而用目前的方法需要几个星期的时间才能获得这些结果）。这种基因测试可缩短获得诊断的时间，快速启动任何可得到的治疗，并减少焦虑的父母获得遗传咨询的时间。
Cancer Res：全基因组测序技术深入剖析前列腺癌
2013年5月26日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Cancer Research上的一篇研究报告中，来自梅奥诊所的研究者使用新一代的基因组分析技术揭示了，某些恶性的前列腺癌肿瘤具有相似的遗传起源过程，这或许可以帮助研究者来对癌症恶化进行预测。
绒毛状烟草和林烟草全基因组序列图谱完成
据国家烟草专卖局官方网站报道，绒毛状烟草和林烟草全基因组序列图谱已经由中国烟草完成。这是全球第一套烟草全基因组序列图谱，也是继马铃薯和番茄基因组之后全球完成的第三种茄科植物全基因组序列图谱。该绒毛状烟草和林烟草全基因组序列图谱是目前已知植物基因组序列图谱中基因组最大、组装精度最高、组装结果最好的2个图谱。
Sci Transl Med：全基因组测序助力癌症诊断
来自约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的科学家们开发了一种测试方法，利用常规巴氏检测（Pap test）获得的宫颈分泌物来检测卵巢癌及子宫内膜癌。在一项初步研究中，研究人员采用这种命名为“PapGene”的测试方法，依靠全基因组测序癌症特异性突变，检测出了全部24个子宫内膜癌，以及22个卵巢癌其中的9个，准确率分别为100%和41%。
Nat Genet：七鳃鳗的全基因组测序或助力人类神经变性疾病研究
2013年2月25日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在近日的国际杂志Nature Genetics上的一篇论文中，来自海洋生物学实验室的研究者发现了一些和人类神经障碍疾病相关的基因，包括阿尔兹海默症、帕金森疾病以及脊髓损伤等，在这篇研究论文中，研究者也公布了七鳃鳗的全基因组序列。